Cell：史上最全癌症遗传风险图谱！
现代肿瘤学理论认为，肿瘤的发生、发展是肿瘤患者的内因和外因耦合作用的结果，其内因主要是癌症遗传风险。基于多组学大数据，挖掘癌症遗传风险，不仅是肿瘤研究的前沿领域和热点方向，而且能够广泛应用于肿瘤风险筛查、肿瘤分子预警、肿瘤精准体检和早诊。基于大数据绘制癌症遗传风险图谱是癌症遗传风险图谱研究的热点和难点，风险图谱是临床辅助决策的重要基线之一，也是《关于促进和
西安交通大学 - 恶性肿瘤，遗传风险图谱，多组学大数据 - 2018-04-09
Blood：北美ATLL患者具有独特的突变和表观遗传图谱，有望采用表观遗传治疗
中心点：北美ATLL患者具有独特的遗传图谱，携带高频的与预后相关的表观遗传突变，包括EP300突变。携带EP300的ATLL样本，p53功能受损，对地西他滨治疗敏感性多变。为明确两个队列的遗传差异，
MedSci原创 - ATLL，表观遗传，EP300 - 2018-08-15
韩国糖原贮积病Ⅵ型患者的临床和遗传图谱
GSD基因Panel检测是确诊GSD-Ⅵ的有效诊断工具，所有GSD-Ⅵ患者均存在遗传异质性，经过长期随访，治疗后患者的肝酶升高、高甘油三酯血症和身高Z评分可得到改善。
MedSci原创 - 糖原累积病 - 2023-08-26
Nature：迄今最全面的调控人类疾病的表观遗传学图谱
最近，研究人员发布了EpiMap，其包括了10,000个表观基因组图，跨越800个样本，可以被用来定义染色质状态，高分辨率增强子，增强子模块，上游调节器和下游靶基因。
MedSci原创 - 冠心病，表观遗传学 - 2021-03-14
J Pathol：中国人群甲状腺乳头状癌遗传图谱绘就
中国科学院北京生命科学研究院孙中生研究团队与北京大学肿瘤医院头颈外科刘宝国课题组合作，收集了355对甲状腺乳头状癌的癌组织和癌旁组织样本，运用目标区域扩增子测序技术和RNA目标区域捕获测序技术对癌症样本中的点突变和基因融合作了全面检测，绘制了中国人群甲状腺乳头状癌的遗传图谱
中国科学报 - 中国人群，甲状腺，乳头状癌，遗传图谱 - 2018-01-28
NEURON：研究人员绘制AD风险网络图谱
有证据表明，阿尔茨海默病（AD）的三大风险因素之间存在相互作用：年龄、APOE基因型和性别。
MedSci原创 - 性别，年龄，阿尔兹海默氏症，风险因素，APOE基因 - 2020-05-07
中国汉族人群因子XII缺乏症的临床和遗传图谱
FXII在内源性凝血途径、激肽系统和免疫反应中起着重要作用。尽管FXII在生理过程中有重要角色，但其缺乏通常不会导致明显的临床症状，这使得研究其突变与临床表现之间的关系变得复杂。
MedSci原创 - 遗传图谱，因子XII缺乏症 - 2024-10-16
2021临床共识声明：遗传性肾细胞癌的遗传风险评估
种系遗传学对肾细胞癌 (RCC) 发展的贡献早已得到认可。然而，缺乏指南来定义对已知或疑似遗传性 RCC 患者进行遗传风险评估的方式和时间。没有指南，临床医生很难确定谁需要进一步评估、何时进行风险评估
Cancer . 2021 Aug 3 - 肾细胞癌 - 2021-08-05
BMJ：遗传及临床骨折风险因素研究
研究发现，可影响骨密度的遗传及临床因素会最终影响患者骨折风险，而通常认为的维生素D及钙摄入与骨折风险不相关
MedSci原创 - 骨折，骨密度，钙，VD - 2018-08-30
J Dent Res：研究揭示人和小鼠唾液基因调控的综合表观遗传图谱
大量研究进行了鉴定与唾液腺发育和病理生理学相关的全基因组基因表达谱。然而，关于控制唾液腺基因表达的调节因子知之甚少。我们整合了来自DNase1数字基因组足迹，RNA-seq和基因表达微阵列的数据，以全面表征控制健康下颌下腺唾液腺基因表达的顺式和反式调节成分。研究人员对32个人组织和87个小鼠组织进行分析以鉴定驱动唾液腺基因表达的高表达和组织富集的转录因子。 RNA分析后，通过免疫组织化学证实了39
网络 - 2019-03-24
2019 USPSTF建议声明：BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测
2019年8月，美国预防医学工作组(USPSTF)发布了BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测建议声明。本文是对2013年BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测建议的更新，USPSTF专家组建议基层医生应用恰当的简短家庭风险评估工具对存在乳腺啊、卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌个人或家族史以及存在BRCA1/2基因突变家族史的女性进行风险评估，对于结果为阳性的人群建议接受遗传咨询和基因检测
JAMA. 2019 Aug 20;322(7):652-665. - :，BRCA相关癌症，风险评估，遗传咨询，遗传检测 - 2019-08-27
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