JAHA:汉族人群缺血性卒中大规模靶向测序结果分析
多不饱和脂肪酸基因水平升高可能降低东亚人的缺血性卒中风险。MTHFR和ALDH2的显著相关性有力地证实了同型半胱氨酸基因升高和酒精摄入分别对缺血性卒中的有害效应。
MedSci原创 - 缺血性卒中,汉族人群,靶向测序结果 - 2022-10-08
CLIN CHEM:液体活检靶向重测序如何多重消除野生型DNA?
近日,国际杂志 《CLIN CHEM》在线发表一项关于使用WT 的DNA酶降解来对包含突变序列进行突变富集,突变富集与在多重闭管反应中进行的高分辨率熔解(HRM)结合,作为靶向重测序之前的快速有效的筛选工具
MedSci原创 - 液体活检 - 2017-10-17
JAMA | 前瞻性临床试验表明:快速全基因组测序比靶向测序更容易诊断出婴儿遗传病
研究团队对400个婴儿的血液分别进行了快速全基因组测序和靶向基因组测序分析。
测序中国 - 全基因组测序,靶向测序,婴儿遗传病 - 2023-08-02
Nat Commun:靶向测序发现前列腺癌相关的基因组结构重排
明尼苏达大学等处的研究人员使用靶向测序,在15个去势抵抗性前列腺癌患者的多个样本中研究了雄激素受体(AR)的基因位点模式。基于在这
测序中国 - 前列腺癌相关,基因组结构重排 - 2016-12-11
JTO:全基因测序或可指明肺肉瘤样癌靶向及免疫治疗方向
Schrock 在JTO在线发表肺肉瘤样癌全基因测序文章,发现30%伴驱动基因改变,43%伴中高度肿瘤突变负荷,为免疫治疗和靶向治疗提供依据。
肿瘤资讯 - 全基因组测序,肺肉瘤样癌 - 2017-03-21
Nat Genetics:与肝吸虫有关胆管癌的外显子测序结果公布
近日,国际著名杂志《自然—遗传学》Nature Genetics在线刊登了国外研究人员的最新研究成果“Exome sequencing of gastric adenocarcinoma identifies recurrent somatic mutations in cell adhesion and chromatin remodeling genes,”,文章中,他们对一种与肝吸虫有关的致
中国科学报 - 研究,外显子测序,肝吸虫 - 2012-05-19
JAMA Oncol发表FDA批准的癌症基因靶向治疗的临床价值评估结果
评估了2015年1月1日至2022年12月31日期间,FDA批准的癌症基因靶向治疗药物相关分子靶点的可操作性,并评估了支持癌症基因靶向药物批准的证据及其与临床益处的关联。
测序中国 - 靶向治疗,癌症基因 - 2024-05-08
J Thorac Oncol:血液肿瘤DNA测序指导EGFR阳性肺癌两种靶向药物序贯使用
肿瘤具有异质性,所谓异质性是指:一个肿瘤病灶里有很多的癌细胞群,不同的癌细胞群对靶向药物、化疗、免疫治疗药物的敏感性不同。也就是很难通过一种靶向药物杀死所有的癌细胞,如果可以那么肿瘤也就可以没有那么可怕了。
癌度 - 血液基因测序,肺癌,EGFR突变,靶向药物 - 2017-10-23
Br J Haematol:靶向捕获测序对多发性骨髓瘤进行基因组分析
尽管一些显示的基因组异常被认为与多发性骨髓瘤的分子发病机制和/或临床结果相关,但这些相关性尚未完全清楚。本研究的目的是在日本多发性骨髓瘤队列中通过靶向捕
MedSci原创 - 多发性骨髓瘤,基因组 - 2021-05-29
Blood:2396位出血、血栓和血小板异常患者的诊断性高通量测序结果分析
用于临床诊断的靶向高通量测序(HTS)面板检测需要仔细考虑所包含的合适的诊断级基因,能够检测多种基因突变,具有高水平的分析灵敏度和可重复性。Kate Downes等人通过诊断级基因的ThromboGenomics HTS面板检测(包含与罕见出血、血栓或血小板异常[BTPD]相关的突变)对2396位插入突变患者进行测序。
MedSci原创 - 诊断性高通量测序,出血,血栓,突变 - 2019-05-13
ASCO2017:一种用于检测癌症中靶向测序数据的indels的新方法
下一代测序(NGS)技术在改变我们对癌症基因组分析的理解及改善癌症治疗方面显示出了长足的进步。已经有许多NGS数据分析工具可用于鉴定不同的基因组改变,包括短插入和缺失(短插入,一般指<25bp)。
MedSci原创 - 癌症,插入缺失 - 2017-06-07
英发布新型冠状病毒完整基因组测序结果
前段时间,一种与“非典”病毒相近的新型冠状病毒的出现曾引起各方高度关注,英国卫生部门日前发布了这种病毒的完整基因组测序结果,希望有助于对其研究和防治。
新华社 - 新型冠状病毒,基因组,测序 - 2012-11-16
肺癌适合靶向药吗?新型血检3天内出结果
非小细胞肺癌(NSCLC)发病相关的关键驱动基因变异,已经找到了不下10种,并且,针对这些基因异常,已经研制了许多低毒高效的高度特异性靶向药。由于这些靶向药与基因变异的关系,好比一把钥匙开一把锁,所以,肺癌基因精准检测,是确保患者能够合理选用最佳靶向药的关键前提。基因检测怎么做?
e药环球 - 肺癌,靶向药 - 2017-05-10
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