鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

FDA批准MRT5201进行单次剂量递增的I/II期临床试验，用于<font color="red">鸟氨酸</font><font color="red">氨甲酰基转移酶</font><font color="red">缺乏症</font>

FDA批准MRT5201进行单次剂量递增的I/II期临床试验，用于鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症

Translate是一家临床阶段信使RNA（mRNA）治疗公司，近日宣布，美国FDA已批准MRT5201进行单次剂量递增的I/II期临床试验，用于治疗鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症。

MedSci原创 - 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症，MRT5201，mRNA - 2019-06-27

《BMC Pediatrics》：高甲硫<font color="red">氨酸</font>血<font color="red">症</font>伴甲硫<font color="red">氨酸</font>腺苷<font color="red">转移酶</font>I/III<font color="red">缺乏症</font>和脑损伤

《BMC Pediatrics》：高甲硫氨酸血症伴甲硫氨酸腺苷转移酶I/III缺乏症和脑损伤

对于新生儿筛查中发现的高甲硫氨酸血症患者，应进行详细的临床评估和长期随访，以早期识别和管理潜在的神经系统并发症。

MedSci原创 - 脑损伤，高甲硫氨酸血症伴甲硫氨酸腺苷转移酶I/III缺乏症 - 2024-11-21

基因疗法DTX301在<font color="red">鸟氨酸</font>转氨甲酰<font color="red">酶</font><font color="red">缺乏症</font>治疗中取得积极结果

基因疗法DTX301在鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症治疗中取得积极结果

Ultragenyx近日公布了有关基因疗法DTX301的积极的安全性和有效性数据，DTX301是一种用于治疗鸟氨酸转氨甲酰酶（OTC）缺陷的腺相关病毒（AAV）基因疗法。

MedSci原创 - DTX301，鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症，基因疗法 - 2018-09-28

22年前他因基因治疗而死，整个行业因此停滞，如今，AAV基因治疗终于攻克了这种罕见遗传病

22年前的1999年，刚刚高中毕业的的18岁少年杰西·格辛格（Jesse Gelsinger），为了摆脱

“E药世界”公众号 - 鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 - 2021-05-21

世界首例！北京友谊医院完成两人互换部分肝脏交叉辅助多米诺肝移植手术

患有高蛋氨酸血症的小航需要长期服用特殊食物，血

健康界 - 肝脏交叉辅助多米诺肝移植手术 - 2019-04-16

Nature Metabolism：复旦大学赵世民/徐薇/赵健元合作揭示SIRT4调控细胞氨脱毒机制

Sirt4消融降低雄性小鼠血氨水平，改善CCl4诱导的肝性脑病表型。总之，该研究发现SIRT4在氨基酸分解代谢过程中保护细胞氨毒性。

“iNature”公众号 - SIRT4，细胞氨脱毒机制 - 2023-04-29

J Hepatology： α-1抗胰蛋白<font color="red">酶</font><font color="red">缺乏症</font>在非肝硬化队列中的临床和组织学特征

J Hepatology： α-1抗胰蛋白酶缺乏症在非肝硬化队列中的临床和组织学特征

α-1抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）是成人肝脏疾病的罕见原因，因此，本项研究目的是确定未知患有肝硬化的成人AATD人群中肝纤维化的患病率和严重程度，同时确定纤维化的危险因素和检测疾病的生物标志物。

MedSci原创 - liver，Cirrhosis，Hepatocytes，Alpha-1，antitrypsin，deficiency - 2018-11-25

专家论坛｜赵新颜：“基本正常肝组织”的病理鉴别诊断思路

本文以肝脏病理读片顺序为主线，梳理了从肝细胞实质到汇管区间质可能发生的细微病变，以镜下肝脏病理特点为出发点总结相关需要鉴别的疾病。

临床肝胆病杂志 - 肝组织，肝脏病理损伤 - 2023-07-30

一目了然甲巯咪唑片（他巴唑）说明书新版解读

这个常用药，由于严重不良反应，被食药总局修订说明书！

健康界 - 甲巯咪唑，说明书 - 2018-02-15

CCLM：血液中肝<font color="red">酶</font><font color="red">鸟氨酸</font>氨基甲酰<font color="red">转移酶</font>（OTC）的活性

CCLM：血液中肝酶鸟氨酸氨基甲酰转移酶（OTC）的活性

之前研究表明，肝酶从肝细胞释放到循环中，并且可以在血液中检测它们的活性测量。近日，国际杂志《Clinical Chemistry and Laboratory Medicine》在线发表一项关于评估血液中肝酶鸟氨酸氨基甲酰转移酶（OTC）的活性的研究。研究通过新型液相色谱-质谱（LC-MS / MS）测定法来确定肝酶鸟氨酸氨基甲酰基转移酶的血浆活性是否可以用于检测OTC缺陷（OTCD），它是一种

MedSci原创 - OTC，活性 - 2017-08-06