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<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font>Ⅲ<font color="red">型</font>患者的剖宫产麻醉<font color="red">1</font>例

脊髓性肌萎缩Ⅲ型患者的剖宫产麻醉1例

脊髓性肌萎缩（spinal muscular atrophy，SMA）是一种与运动神经元存活基因1（survival moto neuron1，SMNl）突变有关的常染色体隐性遗传病。SMA患者脊髓前

国际麻醉学与复苏杂志 - 剖宫产，脊髓性肌萎缩 - 2020-06-23

锦篮基因GC101治疗<font color="red">1</font><font color="red">型</font><font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>显示巨大潜力！

锦篮基因GC101治疗1型脊髓性肌萎缩症显示巨大潜力！

来自解放军总医院儿科医学部的消息，来自北京锦篮基因科技有限公司1类生物制品GC101腺相关病毒注射液，用于治疗1型脊髓性肌萎缩症，初步入组的3名患儿，治疗效果良好，包括初步疗效与安全性。

MedSci原创 - 脊髓性肌萎缩症，锦篮基因 - 2022-06-11

<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>临床实践指南

脊髓性肌萎缩症临床实践指南

脊髓性肌萎缩症临床实践指南工作组通过线上会议进行证据到推荐意见的讨论和表决，产生了 SMA 药物干预后的生存及运动功能评价的推荐意见。

中国循证儿科杂志 - 脊髓性肌萎缩症 - 2023-04-20

英国NICE 推荐 risdiplam 治疗<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>

英国NICE 推荐 risdiplam 治疗脊髓性肌萎缩症

NICE 已发布指南草案，推荐 risdiplam (Evrysdi) 作为管理访问协议 (MAA) 的一部分，用于治疗罕见的遗传性疾病脊髓性肌萎缩症 (SMA)。

MedSci原创 - risdiplam，Evrysdi（risdiplam） - 2021-11-25

<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>多学科管理专家共识

脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识

因此，脊髓性肌萎缩症的治疗往往需要多学科的评估和综合管理。尽管国际同仁已制定了至少两版SMA多学科诊治共识，但由于我国患者多、分布广、经济条件发展不平衡，对本病的诊断、治疗、处理需要一个规范化意见。

网络 - 脊髓性肌萎缩症，多学科管理 - 2019-07-11

罗氏的risdiplam在<font color="red">1</font><font color="red">型</font><font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>婴儿中展现出治疗潜力

罗氏的risdiplam在1型脊髓性肌萎缩症婴儿中展现出治疗潜力

FIREFISH临床研究结果显示，罗氏的risdiplam对有症状的1型脊髓性肌萎缩症（SMA）的1-7个月婴儿治疗12个月后，患者的运动能力显着改善。

MedSci原创 - risdiplam，1型脊髓性肌萎缩症，SMN 蛋白 - 2020-06-03

<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>：诊疗与预防|指南荟萃

脊髓性肌萎缩症：诊疗与预防|指南荟萃

我国SMA致病变异的总体人群携带率为1.2%~2.2%，发生出生缺陷的风险大

网络 - 脊髓性肌萎缩症 - 2023-05-19

<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>2<font color="red">型</font>和3<font color="red">型</font>中的感觉功能障碍研究

脊髓性肌萎缩症2型和3型中的感觉功能障碍研究

SMA 2型和3型患者的感觉功能障碍表现为感觉神经动作电位幅度增高和感觉阈值的变化。这些变化可能是适应机制，也可能是SMN蛋白缺乏导致的伴随损伤。

MedSci原创 - 脊髓性肌萎缩症 - 2024-10-18

2020 EAN：<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>系列研究热点（二）

2020 EAN：脊髓性肌萎缩症系列研究热点（二）

脊髓性肌萎缩症系列研究热点（二）

MedSci原创 - 2020-06-12

FDA批准口服<font color="red">性</font><font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>（SMA）药物Evrysdi

FDA批准口服性脊髓性肌萎缩症（SMA）药物Evrysdi

近日，FDA批准了Roche及其合作伙伴PTC Therapeutics的Evrysdi（risdiplam），使之成为首个针对两个月及两个月以上所有类型脊髓性肌萎缩症（SMA）患者的口服治疗药物。

MedSci原创 - 脊髓性肌萎缩症，risdiplam，Evrysdi - 2020-08-09

NEJM：基因疗法Evrysdi（risdiplam）治疗<font color="red">1</font><font color="red">型</font><font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font>婴儿，取得阳性数据

NEJM：基因疗法Evrysdi（risdiplam）治疗1型脊髓性肌萎缩婴儿，取得阳性数据

Evrysdi治疗组患者的SMN蛋白在治疗12个月时比的基线增加1.9倍。

MedSci原创 - 基因疗法，1型脊髓性肌萎缩症，Evrysdi（risdiplam），1型脊髓性肌萎缩 - 2021-02-25

<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>呼吸管理专家共识（2022版）

脊髓性肌萎缩症呼吸管理专家共识（2022版）

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)本文特指5q-SMA，属常染色体隐性遗传病，临床特征为脊髓前角α运动神经元退行性病变和神经肌肉接头发育异常导致的肌无

中华实用儿科临床杂志 - 脊髓性肌萎缩症，神经重症，呼吸管理 - 2022-05-20

青少年成人<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>临床诊疗指南

青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南

近年来，脊髓性肌萎缩症(SMA)在多学科综合管理、疾病修正治疗药物等方面取得长足进步，明显提升了患者生存期及生活质量。然而，对于年龄较大的青少年与成人患者尚缺乏系统性临床诊疗指南规范指导临床工作。基于

罕见病研究 - 脊髓性肌萎缩症 - 2023-03-03

Lancet Neurol：奥利索西可改善<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>

Lancet Neurol：奥利索西可改善脊髓性肌萎缩症

奥利索西可与其他靶向药物联用用于脊髓性肌萎缩症患者的治疗

MedSci原创 - 脊髓性肌萎缩症，奥利索西，联合治疗 - 2017-04-30

脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识

因此，脊髓性肌萎缩症的治疗往往需要多学科的评估和综合管理。尽管国际同仁已制定了至少两版SMA多学科诊治共识，但由于我国患者多、分布广、经济条件发展不平衡，对本病的诊断、治疗、处理需要一个规范化意见。

中华医学杂志.2019.99(19):1460-1467. - 脊髓性肌萎缩症，多学科管理 - 2019-07-10

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