Prog Retin Eye Res：BCL2基因家族如何调控视网膜神经节细胞的死亡过程
视神经损伤是导致视网膜神经节细胞(RGC)死亡的主要原因。几十年来，有研究了解到，RGC死亡过程的调控机制是细胞凋亡，则有可能能找到干预的方法阻断视神经节细胞死亡程序，并且为被青光眼等视神经疾病影响的细胞和组织提供更为直接的治疗方法。
MedSci原创 - BCL基因家族，BAX，视网膜神经节细胞 - 2017-03-19
【论著】| 伴MYC、BCL2、BCL6基因重排的DLBCL/HGBL临床病理学特征分析
本研究旨在探讨THL的临床病理学特征及患者预后。
中国癌症杂志 - 弥漫性大B细胞淋巴瘤，三重打击淋巴瘤，高级别B细胞淋巴瘤 - 2023-10-12
Nat Commun：家族性癌症可能与基因缺陷存在关联
他们不得不等待现代基因组分析技术来发现兄弟们的遗传问题。最新的研究发现在蛋白POT1的编码基因上面的突变会导致家族性的
生物谷 - 家族性癌症，基因缺陷，心脏血管肉瘤，POT1 - 2015-09-29
你愿意生个转基因完美婴儿吗：可消除家族病
如果有人设计了一种方法，可以创造一个经过基因工程改造的婴儿，George Church肯定会知道的。在他位于哈佛医学院的迷宫般的实验室里，你可以看到研究人员正在赋予大肠杆菌一些自然界从没有见过的基因。Church说自己的实验室是新技术基因的中心，人们在这里可以按照自己的意愿重新塑造一个生物。
中文科技资讯 - 转基因，婴儿，家族病 - 2015-03-16
Circulation：基因治疗有望攻克家族性高胆固醇血症
来自UCLA和霍华德休斯医学研究院的科学家成功地使用一种抑制胆固醇水平的基因作为家族性高胆固醇血症小鼠斑块治疗的一部分。在这项临床前研究中，研究人员发现，基因LeXis可降低胆固醇和动脉阻塞，该治疗似乎还可减少肝细胞脂肪的积累。这项研究在线发表在杂志《Circulation》上。
环球医学 - 基因治疗，高胆固醇血症 - 2017-08-28
Neurology：δ-连环链蛋白基因突变是家族性皮质肌阵挛性震颤和癫痫的致病基因
研究认为，对于家族性皮质肌阵挛性震颤和癫痫患者，CTNND2基因是重要的致病基因，可导致患者小脑浦肯野细胞形态学异常
MedSci原创 - 家族性皮质肌阵挛性震颤和癫痫，基因突变，δ-连环链蛋白 - 2017-11-11
Blood：携带MYC和BCL2/BCL6重排的高级别B细胞淋巴瘤
携带MYC和BCL2和/或BCL6重排的高级别B细胞淋巴瘤（HGBL-DH/TH），包括弥漫性大B细胞淋巴瘤，采用标准化疗的预后较差。近日，研究人员发现了一个基因表达特征，凭借该特征可鉴别出27%的具有双重hit样表达模式(DHITsig)和预后较差的GCB-DLBCLs，而这些病例中只有一半同时携带MYC和BCL2易位，可使用标准的分裂荧光原位杂交
MedSci原创 - 弥漫性B细胞淋巴瘤，MYC，BCL2，基因重排 - 2019-09-17
Nat Commun：新型乳腺癌基因的重大发现:BCL11A基因活跃在难治的三阴性乳腺癌中
一项新的研究确定了活跃在乳腺癌亚型中的基因。研究表明，过度活化的BCL11A基因驱动着三阴性乳腺癌发展和进程。 在人类细胞和老鼠上的研究为靶向治疗这种侵略性的肿瘤类型提供了新的途径。
MedSci原创 - 乳腺癌，BCL11A，基因治疗 - 2015-01-19
JACC：家族性高胆固醇血症的临床标准诊断 vs 基因检测
对非选择性的低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）升高的患者中进行遗传筛查来确诊家族性高胆固醇血症（FH）的意义并不大。近日，在国际心血管权威杂志JACC上发表了一篇旨在评估基因检测确诊为FH伴有急性冠脉综合征患者的发病率，并对比临床诊断FH和基因检测FH的诊断价值。本研究纳入了103例年龄≤65岁，LDL-C水平≥160mg/dl并伴有急性冠脉综合征的患者，对其7个FH易感基因（LDLR， APOB，
MedSci原创 - 心血管，胆固醇 - 2017-09-28
JACC：单基因vs多基因家族性高胆固醇血症患者的心血管风险研究
有30%-80%的家族性高胆固醇血症（FH）患者存在LDLR， APOB或PCSK9基因的致病性突变，不到20%的FH患者被认为是多基因因素引起。本研究的目的旨在评估和比较单基因和多基因因素对FH患者过早发生心血管疾病（＜55岁）的影响。本研究对626名可能或确诊为FH的患者进行了靶向测序，多基因评分≥第80个百分位的患者被认为是多基因导致的FH。分析结果显示，单基因导致的FH与更高的心血管风险明
MedSci原创 - 心血管，单基因，多基因，家族性高胆固醇血症 - 2019-07-29
2015 欧洲家族性地中海热的基因诊断建议
2015年1月，欧洲儿科风湿病学联合其他学科相关专家共同家族性地中海热的基因诊断建议。
Ann Rheum Dis. 2015 Jan 27. - 基因诊断，欧洲家族性地中海热 - 2015-01-27
两个基因变异加剧家族性高胆固醇血症
日本国立循环器官疾病研究中心一项最新研究发现，如果存在两个特定的基因变异，家族性高胆固醇血症患者更容易发展成重症。这一发现将有助早期诊断并开发出相关治疗方法。家族性高胆固醇血症(Familial hypercholeslerolemia,FH)又称家族性高β脂蛋白血症,临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病和阳性家族史。
新华社 - 基因变异，高胆固醇血症 - 2016-02-16
Neuron：新发现的TUBA4A 基因变异与家族性 ALS 相关
家族性 ALS 具有基因异质性，迄今为止已确认约有十多个基因可引发这种疾病或与其有关。近来流行的“冰桶挑战”的目的就是增进人们对这种疾病的了解，并鼓励
生物谷 - ALS，基因变异 - 2014-11-27
全外显子测序揭示家族性颅内动脉瘤基因变异
在2012年国际卒中大会上，有学者率先将全外显子组测序用于家族性颅内动脉瘤基因变异体的评估，进行了CIDR研究。初步结果证实采用基因本体论（GO）通路分析和连锁分析区分目标变异体的优先次序，可能是确定动脉瘤形成和破裂出血相关基因变异的有效策略。进一步研究需提供更确凿的证据以证实该方法的有效性。 全外显子组测序是一种鉴别疾病相关罕见基因变异的新型方法。然而，筛减大量的变异基因以揭示出一个有
MedSci原创 - 动脉瘤，基因，全外显子测序 - 2012-02-03
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