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Brit J Surg：<font color="red">BRCA1</font><font color="red">和</font>/或<font color="red">BRCA2</font><font color="red">突变</font>携带者大肠癌风险

Brit J Surg：BRCA1和/或BRCA2突变携带者大肠癌风险

BRCA1和/或BRCA2突变携带者罹患大肠癌的风险并未增加。

MedSci原创 - 风险，大肠癌，BRCA1/2，突变携带者 - 2020-04-18

除<font color="red">BRCA1</font><font color="red">和</font><font color="red">BRCA2</font>外，乳腺癌遗传易感性还与哪些<font color="red">突变</font>相关？

除BRCA1和BRCA2外，乳腺癌遗传易感性还与哪些突变相关？

在德系犹太妇女中，BRCA1和BRCA2的3种突变显着增加了乳腺癌和卵巢癌的风险。然而未携带这3种突变的德系犹太妇女乳腺癌患者，携带其他BRCA1或BRCA2致病突变或其他乳腺癌基因的可能性还未可知。这对乳腺癌患者及其家属预防和治疗是可能有很大价值的。

MedSci原创 - 乳腺癌，BRCA，德系犹太人 - 2017-07-24

Nat Commun：<font color="red">BRCA1</font>/<font color="red">BRCA2</font><font color="red">突变</font>携带者的乳腺癌发病风险研究

Nat Commun：BRCA1/BRCA2突变携带者的乳腺癌发病风险研究

乳腺癌（BC）作为全球女性中最常见的癌症，BC家族史是该病最重要的危险因素之一。

MedSci原创 - 乳腺癌，发病风险，BRCA1/2突变，多基因风险评分 - 2021-02-22

Brit J Cancer：高度<font color="red">和</font>体重指数与<font color="red">BRCA1</font><font color="red">和</font><font color="red">BRCA2</font><font color="red">突变</font>携带者卵巢癌风险

Brit J Cancer：高度和体重指数与BRCA1和BRCA2突变携带者卵巢癌风险

由此可见，我们观察BMI与绝经前BRCA1/2突变携带者卵巢癌风险之间存在正相关，这与一般人群中的结果一致。

MedSci原创 - 高度，体重指数，BRCA1，BRCA2，突变携带者，卵巢癌，风险 - 2019-06-23

J Clin Oncol | <font color="red">BRCA1</font>/<font color="red">BRCA2</font><font color="red">突变</font>乳腺癌的生存结果：<font color="red">BRCA</font><font color="red">突变</font>阳性似乎对乳腺癌症预后没有任何预后意义

J Clin Oncol | BRCA1/BRCA2突变乳腺癌的生存结果：BRCA突变阳性似乎对乳腺癌症预后没有任何预后意义

该研究旨在评估BRCA突变阳性乳腺癌的生存结果

MedSci原创 - 乳腺癌，预后，BRCA突变 - 2023-07-13

Eur Urol：男性<font color="red">BRCA1</font><font color="red">和</font><font color="red">BRCA2</font>变异位点携带者前列腺癌风险研究

Eur Urol：男性BRCA1和BRCA2变异位点携带者前列腺癌风险研究

BRCA1和BRCA2变异位点与前列腺癌风险相关，但是大规模的风险评估是基于回顾性的研究。最近，有研究人员评估了BRCA1和BRCA2变异位点的相对和绝对PCa风险，并加入了年龄、家族历史和变异位点来对风险进行修正。研究是一个前瞻性的研究，包括了BRCA1（n=376）和BRCA2（n=447）变异携带者。研究发现，16名BRCA1携带者和26名BRCA2携带者在跟踪调查期间诊断为PCa。BRCA

MedSci原创 - 前列腺癌，变异位点，相关性 - 2019-09-29

JCO：ATM、<font color="red">BRCA1</font>、<font color="red">BRCA2</font>、CHEK<font color="red">2</font> <font color="red">和</font> PALB<font color="red">2</font>乳腺癌易感<font color="red">基因</font><font color="red">突变</font>携带者的对侧乳腺癌风险研究

JCO：ATM、BRCA1、BRCA2、CHEK2 和 PALB2乳腺癌易感基因突变携带者的对侧乳腺癌风险研究

本文报道了BRCA1、BRCA2、CHEK2和PALB2基因致病性变异携带者对侧乳腺癌的风险，研究发现，BRCA1、BRCA2和CHEK2变异携带者对侧乳腺癌风险增加1.9-3.0倍。

MedSci原创 - 乳腺癌易感基因，对侧乳腺癌，ATM - 2024-03-18

JAMA Oncol：携带<font color="red">BRCA1</font><font color="red">和</font><font color="red">BRCA2</font>序列变异的女性进行MRI监测与乳腺癌死亡率

JAMA Oncol：携带BRCA1和BRCA2序列变异的女性进行MRI监测与乳腺癌死亡率

在携带BRCA1序列变异的女性中，与没有MRI监测相比，MRI监测与乳腺癌死亡率显著降低相关。

MedSci原创 - MRI，乳腺癌，BRCA1/2 - 2024-03-03

JAMA Oncol：携带<font color="red">BRCA1</font><font color="red">和</font><font color="red">BRCA2</font>序列变异的女性进行双侧卵巢切除术与全因死亡率

JAMA Oncol：携带BRCA1和BRCA2序列变异的女性进行双侧卵巢切除术与全因死亡率

在这项携带BRCA1或BRCA2序列变异的女性队列研究中，卵巢切除术与全因死亡率的显著降低相关。

MedSci原创 - 乳腺癌，卵巢癌，BRCA1/2，卵巢切除术 - 2024-03-03

<font color="red">BRCA1</font>/<font color="red">2</font><font color="red">突变</font>的年轻患者是否适宜保乳手术？

BRCA1/2突变的年轻患者是否适宜保乳手术？

《梅斯直播课：3天乳腺癌诊疗训练营》06.25-年轻乳腺癌的治疗要点及生育管理

MedSci原创 - 乳腺癌 - 2021-07-07

Breast Cancer Res Treat：中国乳腺癌女性<font color="red">BRCA1</font>/<font color="red">2</font><font color="red">突变</font>研究

Breast Cancer Res Treat：中国乳腺癌女性BRCA1/2突变研究

目的：探究中国乳腺癌女性患者的BRCA1/2癌胚系突变的发生率及其特征研。方法：纳入5931名中国乳腺癌女性患者，检测患者的BRCA1/2突变情况。结果：总的来说，在这5931例患者的队列中，232例患者（3.9%）携带BRCA1或BRCA2基因突变（110例BRCA1和122例BRCA

MedSci原创 - BRCA1，BRCA2，乳腺癌，中国 - 2016-07-24

:<font color="red">BRCA1</font><font color="red">基因</font><font color="red">突变</font>乳腺癌中的RB<font color="red">1</font><font color="red">基因</font>异常

:BRCA1基因突变乳腺癌中的RB1基因异常

6月15日，Cancer Research杂志在线报道了BRCA1基因突变携带者的乳腺癌研究的最新进展。生殖细胞系BRCA1基因突变携带者的乳腺癌常显示基底样分子亚型的典型特征。然而，BRCA1功能失调导致哪些基因反复突变尚不清楚。 在这项研究中，研究者利用基因表达谱对577例乳腺肿瘤进行分子亚型分类，其中包括72例乳腺肿瘤BRCA1/2突变基因携带者。以RB1位点为重点,研究者使用覆盖RB1基

生物谷 - Cancer，Res，BRCA1，基因突变，乳腺癌，RB1，基因异常 - 2012-06-18

JCO：卵巢癌生殖系<font color="red">BRCA1</font>/<font color="red">2</font>测试

JCO：卵巢癌生殖系BRCA1/2测试

近日，科学家建议无论家族史情况如何，诊断患有非黏液性卵巢癌妇女进行生殖系BRCA1/2测试，相关研究论文刊登在Journal of Clinical Oncology杂志上。为了研究生殖系BRCA1/2突变对卵巢癌的作用，澳大利亚墨尔本东中彼得麦卡勒姆癌症中心Kathryn Alsop等人进行了一项病例对照研究，该研究纳入筛选出的1001名非黏液性卵巢癌妇女，科学家研究分析了生殖系的

生物谷 - JCO，卵巢癌，生殖系 - 2012-06-20

Breast Cancer Res Treat：饮酒并不会增加BRCA1和BRCA2突变基因携带者乳腺癌的风险

背景：一般人群中酒精对女性乳腺癌的发展是有不利影响的，我们评估在BRCA1或BRCA2基因突变的女性中的这种关联是否也类似的存在。方法：每日酒精消耗量的相关基线信息来自对前瞻性研究组招募的3067 BRCA突变携带者进行的调查问卷。

MedSci原创 - 饮酒，BRCA1和BRCA2突变基因，乳腺癌风险 - 2015-05-08

Nature：解密明星抑癌基因BRCA1/2

肿瘤抑制基因BRCA1或BRCA2发生遗传突变是迄今为止人类遗传性癌症风险最常见的一个促进因子，往往在年轻的育龄妇女中引起乳腺癌或卵巢癌。尽管科学家们曾尝试在活体哺乳动物中测试BRCA基因，以阐明其在调控与基因组复制相关的一个修复过程中所起的作用，却一直难以做到。

手牵手博客站 - 癌症，抑癌基因 - 2014-05-09

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