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Neurology：<font color="red">C9</font><font color="red">orf</font><font color="red">72</font><font color="red">突变</font>的ALS患者疾病进展评估

Neurology：C9orf72突变的ALS患者疾病进展评估

对于C9orf72突变的患者，有无临床肌萎缩侧索硬化症状以及症状程度对ALS功能评估，文字以及额叶行为评估影响差异较大，通过相应的测试有助于明确患者病情，提高患者生活状态

MedSci原创 - ALS，C9orf72突变，疾病评估 - 2017-06-18

JAMA Neurol：<font color="red">C9</font><font color="red">orf</font><font color="red">72</font><font color="red">突变</font>携带者症状前认知及脑结构变化

JAMA Neurol：C9orf72突变携带者症状前认知及脑结构变化

研究发现，C9orf72突变携带者存在认知、脑结构以及脑微结构的改变，实践能力下降以及左侧缘上回局灶性萎缩是C9orf72突变相关的早期表型，而白质改变是额颞叶变性以及肌萎缩性侧索硬化的症状表现

MedSci原创 - 额颞叶变性，肌萎缩性侧索硬化，C9orf72 - 2017-12-11

JAMA Neurol：<font color="red">C9</font><font color="red">orf</font><font color="red">72</font>重复扩增序列患者预后研究

JAMA Neurol：C9orf72重复扩增序列患者预后研究

研究考察了c9orf72重复扩增序列相关疾病患者的生存期差异，其中c9ALS预后最差

MedSci原创 - C9orf72，ALS，FTD - 2019-11-25

Nature：与<font color="red">C9</font><font color="red">orf</font><font color="red">72</font>相关神经疾病中的RNA毒性

Nature：与C9orf72相关神经疾病中的RNA毒性

重复扩张（指产生一前一后重复的RNA序列的额外版本的突变）是造成40多种遗传疾病的原因，它们一般会导致神经问题和神经肌肉问题。C9orf72六核苷酸重复扩张已被发现是造成“肌萎缩侧索硬化”(ALS)和“额颞痴呆” (FTD)这两种疾病的原因。正常的C9orf72含有多达25个重复片段，而患病者的该基因则会含有数千个。这项研究表明，RNA毒性的增加在ALS/FTD两种疾病中是造成与C9orf

Nature中文网 - C9orf72，神经疾病，RNA，毒性 - 2014-03-18

JNNP：一项发育障碍——<font color="red">C9</font><font color="red">orf</font><font color="red">72</font><font color="red">突变</font>基因携带者的口语流利性不足

JNNP：一项发育障碍——C9orf72突变基因携带者的口语流利性不足

C9orf72中基因的突变使得肌萎缩性侧索硬化症（ALS）和额颞痴呆（FTD）之间发生了交联。在临床表现上，两种疾病都有可能表现出行为，语言障碍（FTD中）或运动功能障碍（在ALS中）。

MedSci原创 - 基因，发育，携带者 - 2020-09-02

JNNP：<font color="red">C9</font><font color="red">orf</font><font color="red">72</font>重复扩增携带者的早期精神特征

JNNP：C9orf72重复扩增携带者的早期精神特征

行为变异性额颞痴呆（bvFTD）是一种以额叶和前颞叶萎缩为特征的神经退行性疾病。社会认知障碍是bvFTD的最早和核心症状，导致社会不适当的反应或活动。包括移情能力、道德判断和自知力在内的高阶功能最初通

MedSci原创 - C9orf72，重复扩增携带者，早期精神特征 - 2021-12-06

JNNP:<font color="red">C9</font><font color="red">orf</font><font color="red">72</font>重复扩增携带者的生命早期特征

JNNP:C9orf72重复扩增携带者的生命早期特征

行为变异性额颞叶痴呆（bvFTD）是一种以额叶和前颞叶萎缩为特征的神经退行性疾病。社会认知障碍是bvFTD的最早和核心症状。包括移情能力、道德判断和自我洞察力在内的高阶功能在其他神经退行性疾病（如阿尔

MedSci原创 - C9orf72，重复扩增携带者，生命早期特征 - 2021-06-17

Acta Neuropathologica: <font color="red">C9</font><font color="red">orf</font><font color="red">72</font>和非<font color="red">C9</font><font color="red">orf</font><font color="red">72</font> ALS以及FTLD-TDP病例中沿下丘脑-垂体轴的二肽重复蛋白和TDP-43病理学

Acta Neuropathologica: C9orf72和非C9orf72 ALS以及FTLD-TDP病例中沿下丘脑-垂体轴的二肽重复蛋白和TDP-43病理学

第9号染色体开放阅读框72（C9orf72）基因中的六核苷酸（GGGGCC）重复扩增被发现是肌萎缩性侧索硬化（ALS）和额颞叶变性（FTLD）最常见的遗传原因。

MedSci原创 - C9orf72，TDP-43，下丘脑-垂体轴 - 2020-10-18

JNNP：<font color="red">C9</font><font color="red">orf</font><font color="red">72</font>重复扩增携带者的早期生命精神特征

JNNP：C9orf72重复扩增携带者的早期生命精神特征

行为变异性额颞叶痴呆（bvFTD）是一种以额叶和前颞叶萎缩为特征的神经退行性疾病。社会认知障碍是导致社交不当反应或活动的最早和核心症状。 在bvFTD中，社会性脑功能的缺陷是必不可少的。在临床实践中，

MedSci原创 - C9orf72，精神特征，bvFTD - 2021-05-10

Nat Neurosci：渐冻症和额颞叶痴呆患者中<font color="red">C9</font><font color="red">ORF</font><font color="red">72</font>相关的协同致病机制

Nat Neurosci：渐冻症和额颞叶痴呆患者中C9ORF72相关的协同致病机制

编码预测鸟嘌呤交换因子C9ORF72的六核苷酸扩增是肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS）和前颞叶痴呆（FTD）最常见的遗传原因。

MedSci原创 - 渐冻症，额颞叶痴呆 - 2020-04-16

JNNP：<font color="red">C9</font><font color="red">orf</font><font color="red">72</font>和GRN相关疾病的血浆NfL水平和纵向变化率：从定制参考到临床应用

JNNP：C9orf72和GRN相关疾病的血浆NfL水平和纵向变化率：从定制参考到临床应用

接下来，分别测定了两组GRN和C9orf72携带者的NfL水平，并描绘了从症状前到临床阶段的基因特异性轨

MedSci原创 - C9orf72，NFL，GRN - 2021-08-11

JNNP:遗传额颞叶痴呆中<font color="red">C9</font><font color="red">orf</font><font color="red">72</font>基因携带者的丘脑-皮质-纹状体萎缩与疼痛觉异常有关

JNNP:遗传额颞叶痴呆中C9orf72基因携带者的丘脑-皮质-纹状体萎缩与疼痛觉异常有关

额颞叶痴呆（FTD）是一种复杂的神经退行性疾病，涵盖一系列症状。行为异常，语言功能障碍，认知缺陷和运动障碍综合形成了FTD的典型症状，但据报道，许多其他症状也经常被忽略，包括疼痛感的改变。一研究的论文

MedSci原创 - 疼痛，额颞叶痴呆，基因携带者 - 2020-08-16

JNNP：<font color="red">C9</font><font color="red">orf</font><font color="red">72</font>相关的额颞叶痴呆和肌萎缩侧索硬化症发病前和血浆microRNA特征

JNNP：C9orf72相关的额颞叶痴呆和肌萎缩侧索硬化症发病前和血浆microRNA特征

额颞叶性痴呆（FTD）是指中老年患者缓慢出现人格改变、言语障碍及行为异常的痴呆综合征。神经影像学显示额颞叶萎缩。本病是神经变性痴呆较常见的病因，约占全部痴呆病人的1/4。约1/4的额颞叶痴呆病人存在P

MedSci原创 - microRNA，肌萎缩侧索硬化症，额颞叶痴呆 - 2020-12-17

Acta Neuropathologica: <font color="red">C9</font><font color="red">orf</font><font color="red">72</font>肌萎缩侧索硬化运动神经元中的线粒体生物能缺陷导致轴突稳态失调

Acta Neuropathologica: C9orf72肌萎缩侧索硬化运动神经元中的线粒体生物能缺陷导致轴突稳态失调

肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种不可治愈的、快速进展的、致命的神经退行性疾病，其特征是上下运动神经元（MNs）的缺失及其轴突长达1米。人类是唯一受散发性ALS影响的物种。

MedSci原创 - 肌萎缩侧索硬化症，C9orf72，轴突稳态失调 - 2021-01-12

JNNP：<font color="red">C9</font><font color="red">orf</font><font color="red">72</font>相关额颞叶痴呆和肌萎缩侧索硬化症的脑脊液生物标记物分析方法的开发

JNNP：C9orf72相关额颞叶痴呆和肌萎缩侧索硬化症的脑脊液生物标记物分析方法的开发

C9orf72第一内含子的GGCC重复序列扩增是肌萎缩侧索硬化症（ALS）和额颞痴呆症（FTD）最常见的遗传原因，分别占家族病例的38%和25%。健康人通常有两个重复，而C9FTD/ALS（C9FTD

网络 - 肌萎缩侧索硬化症，额颞叶痴呆，脑脊液生物标记物 - 2022-04-07

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