2024 国际共识声明：Diamond-Blackfan贫血综合征的诊断、治疗和监测
Diamond-Blackfan贫血（DBA）是一种罕见的遗传性骨髓衰竭综合征，本文主要针对DBA综合征的规范化针对和管理提供指导建议，主要内容涉及DBA综合征的诊断、治疗和监测。
Lancet Haematol - Diamond-Blackfan贫血 - 2024-05-11
先天性纯红细胞再生障碍性贫血：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
先天性纯红细胞再生障碍性贫血是一种核糖体蛋白结构基因突变导致核糖体生物合成异常的少见遗传性疾病，又称Diamond-Blackfan Anemia(DBA)，因Diamond与Blackfan于193
MedSci原创 - 罕见病，先天性纯红细胞再生障碍性贫血 - 2022-09-16
2021 EBMT建议：先天性纯红细胞再生障碍性贫血患者造血干细胞移植
本文主要针对先天性纯红细胞再生障碍性贫血患者造血干细胞移植的相关内容提供实践建议。
Bone Marrow Transplant - 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 - 2021-09-13
Blood：GATA1 N末端对红细胞生成的重要作用
Diamond-Blackfan贫血（DBA）是一种少见的先天性纯红细胞再生障碍性贫血，男女比例1.1：1，大部分病例为散发，约10%-25%的患者有家族史。
MedSci原创 - GATA1，红细胞生成，DBA，Diamond-Blackfan贫血 - 2019-08-14
Blood：HSP70参与调控血红素和球蛋白的合成平衡
摘要：Diamond-Blackfan贫血（DBA）是一种先天性的纯红细胞减少性贫血，是一种少见的遗传性疾病。发病率约为1-5/106，为常染色体显性遗传。
MedSci原创 - HSP70，DBA，球蛋白，血红素 - 2019-02-07
Blood：重编程的人造血前体细胞可用于镰状细胞性贫血的药物筛选
本研究通过在患者来源的诱导性多能干细胞红系分化模型上进行DBA疾病的药物筛选，并且发现ATG5在调控经典/旁路凋亡过程中促进红系发生，而诱导自嗜的化学小分子药物SMER28能够作用于自嗜因子ATG5刺激红系产生
MedSci原创 - 镰状细胞性贫血，多能性干细胞，药物筛选 - 2017-12-22
Nature：靶向核受体分子 治疗贫血新策略
近日，来自美国麻省理工学院的研究人员在著名国际学术期刊nature在线发表了一项最新研究进展，他们发现PPARa激动剂对于治疗红细胞生成素抵抗性贫血症具有重要作用。 许多急性和慢性贫血症，包括红细胞溶解，脓毒病以及遗传性骨髓衰竭如Diamond-Blackfan贫血，对于红细胞生成素（Epo）治疗并不能获得比较好的治疗效果，其中的原因主要是由于响应Epo
生物谷 - 贫血，红细胞生成素 - 2015-05-18
BJH：Eltrombopag治疗难治性/复发性先天性纯红细胞再生障碍性贫血
尽管反应率低，但Eltrombopag现在已经改善了几个DBA患者的红细胞生成，并具有良好的安全性，适用于研究的大多数难治性/复发型DBA患者
MedSci原创 - eltrombopag，单中心，先天性纯红细胞再生障碍性贫血，螯合作用 - 2024-11-10
Nat Commun：石莉红/竺晓凡合作团队解析先天性非溶血性贫血发病新机制
该研究在患病谱系中发现toll样受体8（TLR8）的功能获得性突变与遗传性非溶血性贫血有关。
iNature - TLR8，toll样受体8，非溶血性贫血 - 2024-07-14
Blood：核糖体生物发生过程中的p53激活调节正常红系分化
在Diamond-Blackfan贫血和5q-综合征中，对核糖体病中红系缺陷的认识支持了核糖体生物发生在红系发育中的作用。但是，核糖体生物发生是否对正常红系发育具有调节功能仍未明确。
MedSci原创 - 核糖体生物发生，p53激活，红系发育 - 2020-09-02
JAMA：罕见病诊断的新思路
罕见病的诊断和治疗一直都是难题，而测序技术的出现则带来了一丝曙光。一般来说，患者出现一些症状后，通常先看医生，然后开展外显子组测序，并借助研究人员，找到分子机制。然而，根据《美国医学会杂志》（JAMA）上的一篇文章，这个顺序现在反过来了。文章讲述了一个荷兰男孩的故事。他叫Vincent Pieterse，出生在2002年底。在婴儿时期，他似乎很健康，不过随着他渐渐长大，出现了学习障碍、轻微自闭症、
生物通 - 罕见病，外显子组测序，新生儿筛查检测 - 2015-04-10
Cell：80年后，科学家们发现了红细胞生成的新机制
通过深入研究一种罕见的先天性遗传病——先天性纯红细胞再生障碍性贫血（又称Diamond-Blckfan综合征，DBA），来自于波士顿儿童医院的科学家们找到了红细胞生成的新机制，并有望为这一罕见疾病带来新的基因疗法
生物探索 - 科学家们，红细胞，生成，新机制 - 2018-03-23
Blood：单细胞分析揭示调控红细胞分化的血红素-GATA1反馈回路
中心点：在早期红细胞生成过程中，血红素迅速上调核糖体蛋白基因，以确保有足够的核糖体可用于球蛋白翻译。随后，血红素下调GATA1、GATA1靶基因和有丝分裂梭形基因，使红细胞分化得以正常终止。摘要：红细胞发生是一个复杂的、动态的、受严格调控的过程，产生所有的成熟红细胞。为了解该过程，Raymond T. Doty等人绘制了单细胞水平的野生型、红细胞生成素处理的和Flvcr1敲除的小鼠的造血祖细胞的发
MedSci原创 - 血红素，红细胞，GATA1，核糖体 - 2019-01-02
Science子刊：干细胞衍生细胞或有望治疗先天性再生障碍性贫血
图片来源：medicalxpress.com 2017年2月10日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Science Translational Medicine上的研究报告中，来自波士顿儿童医院干细胞研究项目的研究人员首次利用患者自身的细胞开发出了类似于骨髓细胞的细胞类型，随后研究人员利用这些新型细胞进行研究鉴别出了治疗罕见血液疾病的潜在疗法。 文章中，研究人员对来
生物谷 - 干细胞，衍生细胞，先天性再生障碍性贫血，骨髓，SMER28 - 2017-02-10
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