不局限FH缺陷型，推荐所有非典型子宫平滑肌瘤检测FH基因胚系突变！
这项研究为这些患者提供了更标准化的病理-遗传咨询转诊路径，并且有必要对无胚系FH致病/可能致病变异情况下FH缺陷型子宫平滑肌瘤的潜在原因进行进一步的研究。
苏州绘真医学 - 延胡索酸水合酶，胚系致病变异，非典型子宫平滑肌瘤 - 2024-07-17
病例分享 | FH缺陷型肾细胞癌一例
左侧肾脏见约4.2cm×3.0cm轻度强化影，增强扫描双肾见小点状无强化影，提示左肾占位，考虑恶性，伴淋巴结、骨、肺、胸膜转移。腰2椎体右侧横突骨质破坏并软组织肿块影，考虑转移。
上海阿克曼病理 - 肾细胞癌，延胡索酸水合酶，FH缺陷型肾细胞癌 - 2024-05-10
【衡道丨病例】病理诊断——FH缺陷型子宫平滑肌瘤
本期，深圳市龙华区人民医院病理科李旻老师将通过2个病例为大家详解FH缺陷型子宫平滑肌瘤的病理诊断知识。
衡道病理 - 病理诊断，FH缺陷型子宫平滑肌瘤 - 2024-10-12
病例分享 | 延胡索酸水合酶（FH）缺陷型子宫平滑肌瘤
延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌瘤罕见，约占子宫平滑肌瘤的1%。
上海阿克曼病理 - 子宫平滑肌瘤，延胡索酸水合酶，缺陷型平滑肌瘤 - 2023-12-07
Circulation：家族性高胆固醇血症（FH）的全球发病率
当代研究表明，家族性高胆固醇血症(FH)比既往报道的发生率更高，并且越来越多地认识到它影响着世界上许多地区和所有种族的个体。需要精确估计其全球发病率和世界卫生组织各区域的发病率，以便为早期发现和预防动
MedSci原创 - 发病率，家族性高胆固醇血症（FH） - 2020-08-01
Circulation：美国FH和血脂异常患者的筛查、知晓和治疗率是否尽如人意？
2018年5月，发表在《Circulation》的一项研究调查了美国家族性高胆固醇血症或其他形式的严重血脂异常患者的筛查、知晓和他汀类治疗率。
环球医学 - 血脂异常 - 2018-06-15
Circ Genom Precis Med：与FH变异相比，遗传风险评估更好地预测早发CAD
一项最新研究显示，基于与冠状动脉疾病（CAD）呈弱相关性的182个基因变异的多基因风险评估可能有助于预测早发CAD病的风险，帮助我们确定个体是否存在较高早发CAD风险。
国际循环 - 家族性高胆固醇血症，冠状动脉疾病，CAD，遗传 - 2018-02-10
Arch Dis Child：家族性高胆固醇血症（FH）患儿应考虑接受他汀类药物治疗
2008年英国国家优化卫生与保健研究所发布关于家族性高胆固醇血症FH的治疗和管理指南，在指南中建议10岁前FH患儿应考虑接受他汀类药物治疗。在2012年建立起英国儿童FH登记数据库，从而收集英国FH患儿基线及长期随访资料。研究人员收纳了232名FH患儿(50%为男生,80%为白人),根据患者年龄，以10岁为界分为高龄组与低龄组。
MedSci原创 - 高胆固醇血症，他汀类药物 - 2016-04-07
Eur Heart J：脂蛋白（a）、LDL-C和高血压是FH患者需要主动脉瓣置换的预测因素
家族性高胆固醇血症（FH）和脂蛋白（a）[Lp（a）]升高是与过早型动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）相关的遗传性疾病。主动脉瓣狭窄（AVS）是最常见的瓣膜性心脏病，低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C
MedSci原创 - 高血压，主动脉瓣置换，LDL-C，脂蛋白（a），FH患者 - 2021-01-13
2023 IAS指南：家族性高胆固醇血症管理的最佳实践
一组国际专家系统地开发了这份指南，编制了现有以证据为基础的指南中关于FH患者检测（筛查、诊断、遗传测试和咨询）和管理（风险分层、治疗具有杂合或纯合FH的成年人或儿童、妊娠期间的治疗和使用血浆置换）的临
Nat Rev Cardiol - 家族性高胆固醇血症 - 2023-06-25
延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌瘤诊治的中国专家共识（2023年版年版）
未生育患者首选子宫肌瘤剔除术，并推荐尽早完成生育，无生育需求者建议子宫切除术，术后密切随访。临床中需重视筛查HLRCC相关性肾细胞癌，以便尽早干预，改善预后。
癌症进展 - 延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌瘤 - 2023-10-17
OCC 2016 ：开创FH管理新模式：早筛查，早诊断，早获益
相比于冠心病、脑卒中等高发疾病，“家族性高胆固醇血症（FH）”很少被关注。它是一种常染色体遗传病，由低密度脂蛋白受体（LDLR）、ApoB或PCSK基因的突变所导致。其主要的临床特点是LDL-
MedSci原创 - 家族性高胆固醇血症，筛查 - 2016-05-30
JAMA：治疗杂合子FH或ASCVD，PCSK9抑制剂的使用并未达到其成本效益
前蛋白转化酶枯草溶菌素9（PCSK9）抑制剂是最近批准用于降低杂合子家族性高胆固醇血症（FH）或动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）患者低密度脂蛋白胆固醇的药物，且或可预防ASCVD的发生。
MedSci原创 - PCSK9抑制剂，杂合子FH，成本效益，ASCVD - 2016-08-17
2014 国际家族性高胆固醇血症基金会患者管理的整合指南
J Atheroscler Thromb. 2014;21(4):368-74. - 胆固醇 - 2014-02-15
家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识
经典的家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia，FH）是一种常染色体（共）显性遗传病，其主要临床表现为血清低密度脂蛋白胆固醇（low density lipoprotein-cholesterolFH患者早发动脉硬化性心血管疾病风险明显增高，而早期筛查和尽早接受药物治疗可改善FH患者的存活率。目前，FH已受到国际
中华心血管病杂志,2018,46(2) :99-103. - 家族性高胆固醇血症 - 2018-03-06
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