LABORATORY INVESTIGATION：快速FOXF1靶向测序检测肺泡毛细血管发育不良和肺静脉错位的临床相关性

本研究表明，ACDMPV是最可能被诊断不足或误诊。提高认识和更频繁地在临床环境中应用ACDMPV目标NGS小组，可以快速诊断ACDMPV并停止不必要的治疗。

MedSci原创 - 肺泡毛细血管发育不良，肺静脉错位，FOXF1靶向测序 - 2023-10-21

Nat Commun：肺泡毛细血管发育不良中涉及的内皮和间质 FOXF1 增强子的鉴定

本研究通过多组学分析和基因编辑技术，揭示了FOXF1增强子在内皮和间充质细胞中的特异性调控机制，解释了非编码FOXF1缺失导致致命性肺病ACD/MPV的原因。

MedSci原创 - 肺泡毛细血管发育不良，FOXF1 - 2024-06-26

J Biomed Sci：FOXF1 错义突变与肺泡毛细血管发育不良和肺静脉错位相关的分子后果

FOXF1基因的突变可能导致FOXF1蛋白的结构和功能异常，进而影响肺泡发育和血管形成，最终导致ACD/MPV的发生。

MedSci原创 - 肺静脉，肺泡毛细血管发育不良，FOXF1 - 2024-11-10

Clinica Chimica Acta：靶向测序检测卵巢癌透明细胞癌中ARID1A和PIK3CA的高频突变

本研究以台湾地区为研究对象，对用福尔马林固定石蜡包埋 MedSci原创 - 靶向测序，卵巢癌透明细胞癌 - 2019-08-08

Hum Mol Genet：FOXF2对人类和小鼠耳蜗的发育是需要的

最近，有研究人员通过基因组测序在一名患有永久性感官听力损失的儿童中鉴定了一个纯合的变异c.325A > T (p.I109F)，并且该儿童具有不完全的分割I型耳蜗异常。I109在FOXF2蛋白的Fox结构域中是一个高度保守的氨基酸残基，FOXF2是Fox转录因

MedSci原创 - 耳蜗，听力损失，发育 - 2019-01-09

European Respiratory Journal：肺动脉高压的病理学和病理生物学：当前见解

细胞膜、信号通路、细胞核、线粒体和表观遗传过程是细胞生物学的基础支柱，提供了洞察细胞如何沟通、复制和自我调控的机制的窗口。

MedSci原创 - 肺动脉高压，肺部病理生物学 - 2024-09-27

【盘点】听力损失进展

【1】Audiol

MedSci原创 - 听力损失 - 2019-01-26

Nature Methods：从胚胎发育到疾病解析：FlowSig引领细胞间信号流动研究新方向

介绍 FlowSig 方法从单细胞和空间转录组数据推断细胞间通信流，通过多应用验证其性能及潜力，为理解生物过程提供新工具。

生物探索 - 空间转录组学，FlowSig，细胞间通信 - 2024-08-30

精髓之音·第十九期《VA暴露后的复发难治AML》

2024-11-29

精髓之音·第十七期《NUP98融合基因白血病病例探讨》

精髓之音·第十七期《NUP98融合基因白血病病例探讨》

2024-08-28

CBF-AML的诊断与治疗

集思“例”见·第六期《MDT白血病疑难病例分享》

2024-10-24

杂白-伴有多克隆异常的血液疾病

内容亮点： 1.多系混合两例 2.T髓混合一例 3.急性系列不明白血病一例 4.髓淋混合两例

2023-06-28

精髓之音 · 第十四期《 CBF-AML病例探讨 》

2024-03-26

白血病沙龙第七期-白血病病例原始报告解读

2024-04-18

WHO 指南：结核分枝杆菌复合体突变目录及其与耐药性的关联，第二版

世界各地的结核病实验室可以使用该目录作为解释基因组测序结果的支持。该目录还可以指导新分子药物敏感性测试的开发，包括靶向下一代测序。

WHO官网 - 结核分枝杆菌 - 2023-11-18