GM1神经节苷脂贮积症相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

Neurology：成人<font color="red">GM1</font><font color="red">神经节</font><font color="red">苷</font><font color="red">脂</font><font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>的头颅MRI和DaT-SPECT成像

Neurology：成人GM1神经节苷脂贮积症的头颅MRI和DaT-SPECT成像

58岁女性，经遗传学检测确诊为成人GM1神经节苷脂贮积症（aGM1-g），表现为全身性肌张力障碍，随后出现运动不能-强直帕金森综合征。头颅MRI提示双侧壳核高信号，是该病的典型表现（图A-B），而DaT-SPECT（123I-Ioflupane）可见两侧基底节放射性示踪剂摄取减少，以左侧更明显（图C）。

神经科病例撷英拾粹 - 神经节，苷脂贮积症，多巴胺功能 - 2018-07-29

Neurology：叉骨形铁沉积：<font color="red">GM1</font><font color="red">神经节</font><font color="red">苷</font><font color="red">脂</font><font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>的典型影像学征象

Neurology：叉骨形铁沉积：GM1神经节苷脂贮积症的典型影像学征象

8岁女孩，发育史和家族史无殊，自3岁起出现进行性口舌和肢体肌张力障碍。脑MRI可见双侧壳核后部体积减少和高信号。

神经科病例撷英拾粹 - 铁沉积:苷脂贮积症，肌张力障碍 - 2019-05-27

FDA授予AAV基因疗法PBGM01"孤儿药"称号，治疗婴儿<font color="red">GM1</font><font color="red">神经节</font><font color="red">苷</font><font color="red">脂</font><font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>

FDA授予AAV基因疗法PBGM01"孤儿药"称号，治疗婴儿GM1神经节苷脂贮积症

PBGM01是一种AAV基因疗法，通过将编码β-gal的GLB1基因递送到大脑，来降低GM1神经节苷脂的积累，从而逆转神经元毒性。

MedSci原创 - GM1神经节苷脂贮积症，基因疗法PBGM01，"孤儿药"称号 - 2020-06-03

Stem Cells Int：<font color="red">GM1</font><font color="red">神经节</font><font color="red">苷</font><font color="red">脂</font>促进人肌腱干细胞的成骨分化

Stem Cells Int：GM1神经节苷脂促进人肌腱干细胞的成骨分化

神经节苷脂，即存在于脂筏中的唾液酸偶联的鞘糖脂，是细胞增殖、迁移和凋亡的重要调节剂。由于其在细胞膜中的特殊定位，它们调节几种关键细胞受体的活性，并且越来越多的证据支持它们也参与干细胞分化。本研究中，研究人员报道了神经节苷脂GM1在人肌腱干细胞（hTSC）的成骨分化中所起的作用。特别是，研究人员发现成骨过程中GM1水平的增加有助于推动该过程。事实上，在培养基中补充神经节苷脂显著增加了hTSC

MedSci原创 - 2018-10-18

Neurology：N-乙酰-L-亮氨酸治疗儿童和成人<font color="red">神经节</font><font color="red">苷</font><font color="red">脂</font>增多<font color="red">症</font>的疗效和安全性

Neurology：N-乙酰-L-亮氨酸治疗儿童和成人神经节苷脂增多症的疗效和安全性

GM2神经节苷脂增多症(Tay-Sachs和Sandhoff病)是一种罕见的常染色体隐性遗传的神经退行性疾病。近日，一项发表在Neurology上的证明NALL改善了GM2神经节苷脂增多症患者的预后。

MedSci原创 - GM2神经节苷脂增多症，多国家开放标签盲法药物临床研究，N-乙酰-L-亮氨酸（NALL） - 2023-02-08

JNNP：与SARS-CoV-2感染相关的Guillain-Barré综合征抗<font color="red">神经节</font><font color="red">苷</font><font color="red">脂</font>抗体

JNNP：与SARS-CoV-2感染相关的Guillain-Barré综合征抗神经节苷脂抗体

COVID-19患者通常会出现病毒性肺炎并导致危及生命的呼吸系统并发症。尽管几乎没有关于COVID-19的神经系统症状的信息，但是有一些报道将格林-巴

MedSci原创 - 神经元，新冠状病毒，Guillain-Barré - 2020-09-10

CCLM：线性免疫分析慢性炎症性脱髓鞘性多发性<font color="red">神经</font>病（CIDP）患者抗<font color="red">神经节</font><font color="red">苷</font><font color="red">脂</font>抗体

CCLM：线性免疫分析慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病（CIDP）患者抗神经节苷脂抗体

与急性免疫介导的神经病变（IN）不同，抗神经节苷脂自身抗体（aGAAb）测试仅被推荐用于少数慢性IN。因此，我们使用多重半定量线免疫测定（LIA）来分析慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病（CIDP）及其临床变体中的aGAAb。研究人员通过LIA对61例IN患者（27例典型CIDP，12例远端获得性脱髓鞘性多发性神经病变，6例多灶性获得性脱髓鞘感觉/运动性多发性神经病变，10例感觉CIDP，1例局灶性C

MedSci原创 - 抗神经节苷脂抗体 - 2018-07-05

CCLM：通过线性免疫分析慢性炎性脱髓鞘性多发性<font color="red">神经</font>病（CIDP）患者的抗<font color="red">神经节</font><font color="red">苷</font><font color="red">脂</font>抗体？

CCLM：通过线性免疫分析慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病（CIDP）患者的抗神经节苷脂抗体？

与急性免疫介导的神经病变(IN)不同，抗神经节苷自身抗体(aGAAb)检测目前只被推荐用于少数慢性神经病变。因此，我们使用多路半定量细胞系免疫分析(LIA)在慢性炎性脱髓鞘性多神经病变(CIDP)及其临床变异中寻找aGAAb。研究人员通过LIA Anti-GAAb 11神经节甘脂和硫苷脂(SF)调查61个 (27个典型CIDP 12 distal-acquired脱髓鞘多神经病,6 mul

MedSci原创 - 慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病 - 2018-06-01