AIM：虽然是轻微细胞学异常，如果HPV 16/18阳性，有必要进行阴道镜检查
近期有研究表明，轻微细胞学异常的女性进行高危HPV检测后，使用HPV 16和18型测试作为第二次筛选试验，可以帮助确定是否有必要进行阴道镜检查。 来自布鲁塞尔公共卫生科学机构的Marc Arbyn博士说：“轻微细胞学异常包括无明确意义的非典型鳞状细胞(ASC-US)或低度鳞状上皮内病变(LSIL)，这些情况只会轻度增加宫颈癌风险。由于HPV 16和18型导致了约70%的宫颈癌，如果能将这两个
MedSci原创 - HPV，16/18，阴道镜，宫颈癌 - 2016-11-15
Lancet：即时检测开启抗血小板个体化治疗的大门
随机的概念验证性研究——RAPID-GENE试验显示，一种新的快速即时遗传学检查可能有助于在经皮冠脉介入(PCI)之后实施个体化的抗血板治疗，使我们能更好地在抗血小板治疗的收益与风险之间取得平衡。这一结果3月29日在线发表于《柳叶刀》上。 加拿大渥太华大学心脏研究所的Jason D. Roberts 博士的这篇研究论文显示，200例接受PCI的急性冠脉综合征(ACS)或稳定性心绞痛患者，被平分为
爱唯医学网 - 肿瘤，癌症 - 2012-04-10
Obstet Gynecol：女性肛门癌与HPV感染间联系
英国妇女和婴儿医院的研究人员最近发表的一项研究结果显示，肛门癌与人乳头瘤病毒（HPV）感染有关。研究成果发表在Obstetrics & Gynecology。HPV与肛门癌相关，尤其是女性中。2014年，7200例肛门癌患者中有4500例为女性。因此女性既往HPV相关生殖器感染的既往史，将有助于肛门癌的筛查。通常对HIV阳性的男性和女性，以及男男性行为者进行肛门细胞学检查以筛查肛门癌。宫颈
MedSci原创 - 肛门癌，HPV，宫颈癌 - 2016-02-20
Liver Int：基因鉴定用于预测严重肝脏疾病的价值有限
基因型鉴定用于预测存在危险因素的严重肝脏疾病，价值有限
MedSci原创 - Genotyping，肝脏损伤，三型前胶原 - 2018-03-10
mBio：追踪一种致命的新发猪病毒的起源
美国弗吉尼亚理工学院弗吉尼亚-马里兰地区兽医学院的科研人员帮助发现了已经传播到了美国至少17个州的一种具有高死亡率的新发猪病毒的起源和可能的进化。【原文下载】 由分子病毒学大学杰出教授X.J. Meng博士领导的一组科研人员使用从美国明尼苏达州和爱荷华州正在进行的暴发中分离出的病毒毒株追踪到了这种新出现的猪流行性腹泻病毒（PEDV）可能起源于中国安徽省的一个毒株。这种导致小猪高死亡率的病毒是在今
EureKAlert!中文网 - 猪病毒 - 2013-10-28
JAMA：使用波立维时不必进行遗传测试
一项新研究已发表，此研究质疑服用抗凝血药物波立维病人进行的遗传测试的有用性，质疑去年FDA关于血液稀释剂的警告。 一项32个先前临床研究新回顾的研究发表在Journal of the American Medical Association上，提到基因测试可能无法帮助这些患者确定心脏病发作或其他心脏事件更多的危险性。 波立维，一个世界最畅销的药物，由美国百时美施贵宝和法国的赛诺菲销售。它通过使
波立维，遗传，抗凝血药 - 2012-01-06
Nat Commun：上海应物所等在 DNA 折纸纳米力学成像探针设计方面取得进展
近日，中国科学院上海应用物理研究所物理生物学研究室与上海交通大学、南京邮电大学合作，基于 DNA 纳米技术发展了一系列 DNA 折纸结构并作为纳米力学成像探针，实现了原子力显微镜下对基因组 DNA 的直读检测和高分辨成像。相关结果发表于《自然 - 通讯》（Nature Communications 2017， 8， 14738）。DNA 折纸结构是利用 DNA 碱基互补配对原则，通过程序性设计将
上海应用物理研究所 - DNA，折纸结构，纳米力学，成像探针 - 2017-04-20
Clin Chem：无创胎儿基因分型数字PCR检测母体遗传单基因糖尿病变异？
患有杂合性致病性葡萄糖激酶（GCK）变异而导致轻度禁食高血糖的妇女的婴儿，如果该变异未被遗传，则有发生巨大儿的风险。 相反，遗传了致病性肝细胞核因子4α（HNF4A）糖尿病变异体的婴儿，出
MedSci原创 - 无创胎儿基因分型法，无创胎儿基因分型 - 2020-08-01
Clin Chem：世界上首个进行准确产前诊断的新型血液检测技术
项发表于国际杂志Clinical Chemistry上的研究论文中，来自普利茅斯大学等处的科学家通过研究开发出了一种简便准确且低风险的血液检测技术，其可以帮助孕妇进行产前诊断，帮助检测胎儿的血型、性别及遗传状况。相比传统的羊膜穿刺术而言，这种新型的DNA测试技术是非侵入性的，其主要利用一种穿刺针就可以完成检测，而且风险极低。 这种新型检测技术可以用于处于X染色体连锁隐性基因疾病风险的母亲中，包括
生物谷 - 产前诊断，血检 - 2015-11-13
Breast Cancer Res Treat；利用微卫星变异诊断乳腺癌
2014年7月10日讯 /生物谷BIOON/--抗击乳腺癌的战斗是没有止境的，近日，弗吉尼亚理工大学的研究人员发现一种新的诊断标志物，可能有助于临床医生更好地预测和预防这种疾病。 八分之一的妇女在有生之年可能患乳腺癌，因此找到更好的预测指标非常重要。通过将乳腺癌血液样品基因组与无癌症个人的样本进行比较，研究人员精确定位了一些新的标记，不仅可以揭示乳腺癌风险，同时可能为乳腺癌的治疗产生益处。这项
生物谷 - 乳腺癌，变异诊断，卫星 - 2014-07-11
Nat Commun：遗传突变会影响他汀类药物效应
近日，刊登在国际杂志Nature Communications上的一篇研究报告中，来自伦敦女王大学的科学家们通过对4万名进行他汀类药物治疗的患者的大型分析研究后鉴别出了两种新型的遗传突变，这两种遗传突变可以影响机体坏胆固醇对他汀类疗法的反应。 他汀类药物是临床中广泛使用的用于降低坏胆固醇的药物，其可将坏胆固醇水平降低至55%，从而可以有效减少心脏病的风险，尽管如此，不同病人对他汀类药物的
生物谷 - 他汀类，遗传突变 - 2014-11-03
FDA批准雅培HCV基因型检测试剂盒上市
2013年6月20日，美国食品与药物管理局（FDA）批准了可检测到患者携带的丙型肝炎病毒（HCV）基因型的试剂盒（Abbott RealTime HCV Genotype II）上市，该试剂盒可对感染者的血清或血浆标本鉴别出基因型1、1a、1b、2、3、4和5。 该检测方法获准用于已知的HCV慢性感染者的鉴别诊断，而不用于血液遗传物质、血制品或组织供者的
MedSci原创 - 丙肝，HCV，基因型，FDA，雅培 - 2013-07-13
NEJM：KIR2DS1基因型供者降低白血病复发率
根据一项刊登在2012年8月30日那期New England Journal of Medicine期刊上的研究，患有急性髓系白血病(acute myeloid leukemia, AML)的病人接受来自携带有活性的杀伤性细胞免疫球蛋白样受体(killer-cell immunoglobulin-like receptor, KIR)基因型KIR2DS1的供者体内的干细胞移植物之后，他们有较低的疾
生物谷 - KIR2DS1，白血病，AML - 2012-09-06
JCO：结直肠癌原发灶与转移灶的基因表型存在差异
6月4日在线发表于J Clin Oncol的一项比较结直肠癌（CRC）原发灶与转移灶、转移灶之间基因突变情况的研究显示，TP53突变在转移灶中更为常见（53.1%对30.3%），而BRAF突变则在原发肿瘤中更多。 比较基因组杂交（CGH）数据显示，造成原发肿瘤与转移灶突变以及基因拷贝数分布差异的原因，可能是多个不同的CRC原发病灶或治疗相关效应。 原始文献： Va
MedSci原创 - CRC，CGH，结直肠癌 - 2012-06-25
JCO：基因分型确定化疗给药剂量
氟嘧啶类药物是重要的抗癌药物，被广泛地用于多种恶性实体瘤的辅助以及姑息治疗，比如胃肠道癌、乳腺癌以及头颈癌等等。此类药物有着较好的耐受性。只有大于5%-10%的患者在用药后会出现严重的，潜在的危及生命的毒性。对于这些严重毒性的治疗通常要求病人进行住院治疗。这会对病人的预后和生活质量带来巨大的影响，也会给病人带来巨大的经济负担。
MedSci原创 - 化疗，基因分型 - 2015-11-17
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