Eur Heart J：一种新的频繁LPA基因KIV-2变异与LP（a）和心血管疾病的风险降低相关！
在LPA基因KIV-2区域发生频率较高但至今未被发现的变异与Lp（a）浓度降低和LMW个体心血管风险降低密切相关。
MedSci原创 - LPA基因，KIV-2变异，Lp（a），CVD，风险 - 2017-04-26
JACC：LPA KIV-2突变降低了脂蛋白（a）的浓度并降低冠状动脉疾病的发生
LPA KIV-2区域的功能突变决定了Lp(a)的变异和CAD风险。即使是适度但终生的遗传性Lp(a)降低也会转化为明显的CAD风险降低。
MedSci原创 - 2021-07-31
WHO SARS-CoV-2 变异风险评估
该文件提供了世卫组织将与各国专家合作使用的 SARS-CoV-2 变异风险评估方法，有助于解释证据，并提供考虑关键指标的风险评估框架。
WHO官网 - SARS-COV-2 - 2023-09-02
Eur Arch Otorhinolaryngol：GJB2变异以及临床表现分析
GJB2基因的病理变异引起了大约50%的遗传性非综合症感官听力损失（NSHL）。最近，有研究人员在一个匈牙利NSHL患者群体中，报道了不同的GJB2基因变异在变异频率和表型上的比较和差异。研究包括了239名NSHL患者和160名健康对照，并利用Sanger测序或者NGS测序对GJB2基因的总的编码区域进行测序分析。研究发现，在28名患者中，纯合子和复合杂合子GJB2变异与早期严重临床表现的起始相关
MedSci原创 - 听力损失，GJB2，基因变异 - 2018-08-14
Diabetic Med：2型糖尿病患者血糖变异的特点？
2型糖尿病患者就诊时血糖变异性的增加与不良结局相关。近日，国际杂志 《Diabetic Med》上在线发表一项关2型糖尿病患者血糖变异的特点的研究。研究人员的目标是确定与2型糖尿病患者就诊时升高的血糖变异性相关的患者特征。 研究人员进行了一项病例对照研究，以确定10 130名2型糖尿病患者的HbA 1c变异性与临床协变量之间的关系。
MedSci原创 - 2型糖尿病患者 - 2018-02-01
Gastroenterology：SPOCD1和BTN3A2为胃癌风险变异
SPOCD1与BTN3A2在胃癌的发生起关键作用
MedSci原创 - 胃癌，SPOCD1，BTN3A2 - 2017-04-03
为什么胶质瘤患者需要检测CDKN2A/B缺失变异？
临床上，根据患者的免疫表型、血管增生、核分裂象、基因变异等因素，对患者进行预后分层。
苏州绘真医学 - 胶质瘤，CDKN2A/B - 2024-03-14
Diabetes：磺脲类受体遗传变异、2型糖尿病和冠心病！
这些结果表明，尽管已知与体重增加相关，长期磺脲类药物治疗可降低冠心病的风险。
MedSci原创 - 冠心病，T2D，变异，磺脲类受体，前沿资讯 - 2022-05-06
JNNP:NEFH变异引起的2CC型腓骨肌萎缩症临床表型
腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth，CMT）亦称为遗传性运动感觉神经病（HMSN），具有明显的遗传异质性，临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。CMT是最常见的遗传性
MedSci原创 - 腓骨肌萎缩症，NEFH变异，2CC - 2021-09-24
85岁父亲罹患前列腺癌检出BRCA2胚系变异，50岁女儿后续检出相同变异并确诊乳腺癌
本文介绍了一例患有晚期PCa的男性患者，在 85 岁就诊时处于疾病晚期，携带潜在的BRCA2突变。
苏州绘真医学 - 乳腺癌，前列腺癌，BRCA2突变 - 2024-05-30
2型糖尿病跨种族风险变异
研究表明，多数基因变异具有明显的方向一致的跨人群相关性。无论对于单个种族或不同人群，都需要了解所有变异以揭示风险标志物。该研究发表于2012年4月3日的《糖尿病》（Diabetes）杂志。 研究者检验了20个与2型糖尿病(T2D)风险变异是否在美国的6个主要种族一致，人口结构使用基因组学和流行病学群组数据，包括欧洲裔、非洲裔、西班牙裔、东亚裔、美洲印第安人、土著夏威夷血统的16235例糖
医学论坛网 - 糖尿病，基因 - 2012-04-11
Genetics：Pla2g2a基因变异影响结肠癌的形成
由Kristi Neufeld博士领导的科学研究新发现，可能对癌症实验研究以及研究人员如何在小鼠体内测试抗癌药物、并最终对预防结肠癌产生潜在的重要影响。 Neufeld博士重点研究了一种可以防止结肠癌的基因——结肠腺瘤性息肉病基因(adenomatous polyposis coli,APC)。她的许多实验涉及到利用APC基因突变（这会导致结肠癌）小鼠来测试，观察是否会有针对该突变的新化合物。
生物谷 - 结肠癌，基因治疗 - 2014-09-28
Nat Genet：BRCA-2基因变异显著增加肺癌风险
一项大规模国际研究发现，一种与乳腺癌有关的基因BRCA-2变异会显著增加肺癌风险，尤其是吸烟者如果出现这一基因变异，其患肺癌的风险要比不吸烟者高出近80倍。结果发现，一种名为“BRCA-2”的基因变异p.Lys3326X与肺癌患病风险明显
不详 - 肺癌，BRCA-2 - 2014-06-10
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