NEJM：基因治疗对利伯氏先天性黑蒙症长期效果
背景：RPE65基因突变导致的Leber氏先天性黑蒙症，是一种渐进性视网膜变性疾病，能严重损害儿童的视力。基因治疗可导致夜视适度改善，但其在人类的疗效是有限的。
MedSci原创 - 基因治疗，Leber氏先天性黑蒙症 - 2015-05-05
黑科技 | 肉毒毒素治疗先天性厚甲症
Amir Koren，最近报道了5例应用肉毒毒素注射来治疗先天性厚甲症的患者，今天我们就一起来看一下肉毒毒素是如何发挥作用的。
肉毒毒素btxa - 肉毒毒素，先天性厚甲症 - 2024-07-25
Nat Biomed Eng ：单碱基编辑首次在治疗遗传性眼病上取得成功，安全高效治疗先天性黑蒙症
先天性黑蒙症（LCA）是一类因影响视网膜功能的几个重要基因的功能丧失突变引起的遗传性视网膜疾病，主要为常染色体隐性遗传。大多数LCA患者在婴儿期或儿童期就开始出现严重的视力障碍。
Bio生物世界 - 治疗，遗传性眼病，先天性黑蒙症 - 2020-10-22
JAHA：唐氏综合症对先天性心脏病患者生存的影响
在这项回顾性队列研究中，CHD-DS患者的死亡风险比对照组高出25倍，比无DS的CHD患者高2倍。1990年之后出生的CHD-DS患者的生存率高于1990年之前出生的患者。
MedSci原创 - 先天性心脏病，唐氏综合症 - 2024-01-13
Nat Commun：体内单碱基编辑，一次性持久治疗遗传性失明
研究显示，体内的碱基编辑可以为遗传性视网膜变性患者提供持久的视网膜保护并防止视力恶化，还能保护视网膜光感受器免于进一步变性。
“生物世界”公众号 - 基因编辑 - 2022-04-07
全球首个在体CRISPR基因编辑完成患者给药
2020年3月4日，艾尔建（Allergan）和Editas Medicine联合宣布：CRISPR疗法AGN-151587（EDIT-101）治疗先天性黑蒙症10型（LCA10）的I/II期临床试验
MedSci原创 - 基因编辑，β地中海贫血 - 2020-03-19
Mol Ther Nucleic Acids：剪接体介导的前mRNA反式剪接可以修复CEP290 mRNA的表达异常
美国宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院眼科学高级视网膜和眼科治疗中心的Dooley SJ近日在Mol Ther Nucleic Acids杂志上发表了一篇重要的文章，他们针对与Leber先天性黑蒙10型（LCA10
MedSci原创 - 剪接体，前mRNA反式剪接，CEP290，mRNA - 2018-09-20
简约而不简单：一过性双眼黑蒙！
一过性黑蒙是指单眼或双眼视力短暂丧失的情况。临床上有很多疾病会导致一过性黑蒙，其中有些疾病比较严重，需要引起足够的重视。
神经科学论坛 - 晕厥，黑蒙，一过性双眼黑蒙 - 2023-12-07
Nat Gene：NMNAT1基因引发一种罕见早期失明LCA
近日，来自费城儿童医院都研究机构的研究者发现了一种新的基因，该基因可以促使常见的先天性利伯氏黑蒙（LCA）-一种非常罕见，极具破坏力的早期失明。新的LCA基因名为NMNAT1，发现该基因对于将来治疗失明患者无疑是一大惊喜。相关研究成果刊登在国际著名杂志Nature Genetics上。LCA是一种遗传性的视网膜退行性疾病，在婴儿期便开始发病时的婴儿的视力下降。NMNAT1基因是第18个被识别的
生物谷 - NMNAT1，早期失明，先天性利伯氏黑蒙，LCA - 2012-08-01
ProQR的RNA疗法在关键的遗传性眼病研究中失败
ProQR Therapeutics表示，用于治疗CEP290介导的Leber先天性黑蒙的研究性RNA疗法sepofarsen的关键 II/III 期研究未能达到其主要终点，以及任何关键的次要目标。
MedSci原创 - mRNA疗法，sepofarsen - 2022-02-14
：Leber先天性黑斑和早发性严重视网膜营养不良：临床特征、分子遗传学和治疗干预综述！
英国伦敦伦敦大学学院眼科学研究所的Michaelides M教授近日在Br J Ophthalmol上发表了一篇综述，对Leber先天性黑斑和早发性严重视网膜营养不良在临床诊断特征、病理生理学特征、动物模型和人类治疗研究等方面进行了详细的讨论
MedSci原创 - 眼科，Leber先天性黑斑，早发性严重视网膜营养不良，临床特征 - 2017-07-11
英国首位患者在NHS内接受诺华的Luxturna基因疗法治疗先天性黑蒙病
英国国家医疗服务体系（NHS）表示，作为其长期计划的一部分，诺华公司的Luxturna（voretigene neparvovec）基因疗法将用于首位遗传性视网膜疾病-莱伯先天性黑蒙病（LCA）患者以恢复视力
MedSci原创 - 英国，先天性黑蒙病，NHS，诺华，Luxturna，基因疗法 - 2020-02-20
Lancet：一种口服药物可以改善LCA失明患者的视觉功能
由麦吉尔大学健康中心(RI-MUHC)领导的一个国际研究项目报告称，一种口服的新药在恢复Leber先天性黑朦 (Leber congenital amaurosis,简称LCA)患者的视力方面取得了重大的进展Leber先天性黑朦是一种遗传性的视网膜疾病，其可造成视力缺损，导致视力下降或完全失明。目前仍然无法治愈这一疾病。研究的主要作者、
生物谷 - LCA，维生素A，基因突变 - 2014-07-23
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