病理干货 | 系统汇总MET基因变异检测方法及靶向治疗
从临床应用上,需要定义出对包括MET扩增或MET表达水平在内的连续变量进行标准化的临床意义分界点,才能够确定MET是否发生变异。
上海阿克曼病理 - 非小细胞肺癌,肝细胞生长因子,MET基因变异检测 - 2023-12-10
OGT简化重要肿瘤基因变异的检测流程
分子遗传学公司Oxford Gene Technology(牛津基因技术公司,简称OGT)已推出其SureSeq myPanel™新一代测序定制肿瘤探针组合库,为科学人员提供与他们研究相关的完全定制的预优化新一代测序探针组合库
OGT - 美通社,肿瘤基因变异 - 2016-09-27
为啥基因检测重复做?EGFR/HER2/MET和ROS1变异晚期肺癌治疗长达7年,ROS1融合出现又消失
本文介绍了一名 70 岁、从不吸烟的女性病例,患有表皮生长因子受体(EGFR)p.L858R 突变的转移性非小细胞肺癌(NSCLC)。
苏州绘真医学 - 非小细胞肺癌,EGFR,靶向治疗,ROS1 - 2024-07-31
指南更新 | 非小细胞肺癌MET临床检测中国专家共识
非小细胞肺癌中MET异常,针对MET异常的3种主要类型(MET 14跳突、MET基因扩增和MET蛋白过表达)制定了本共识,以期指导临床MET检测的实践。
肺癌青委会 - 非小细胞肺癌 - 2022-12-08
Clin Chem:无创胎儿基因分型数字PCR检测母体遗传单基因糖尿病变异?
患有杂合性致病性葡萄糖激酶(GCK)变异而导致轻度禁食高血糖的妇女的婴儿,如果该变异未被遗传,则有发生巨大儿的风险。 相反,遗传了致病性肝细胞核因子4α(HNF4A)糖尿病变异体的婴儿,出
MedSci原创 - 无创胎儿基因分型法,无创胎儿基因分型 - 2020-08-01
Science:全基因组扩增实现97%覆盖率,遗传病基因变异检测更灵敏
最新一期《科学》杂志刊登了哈佛大学华人科学家陈崇毅课题组的突破性研究成果:一种名叫“转座子插入线性扩增”(LIANTI)的技术,首次实现了全基因组的线性扩增。陈崇毅博士接受科技日报记者邮件采访时表示,这一全新技术能实现高达97%的单细胞基因组覆盖率,准确度超越了目前在用的所有扩增技术。多次退火环状循环扩增技术(MALBAC)是目前最先进的全基因组扩增技术,能检测单细胞中较小的DNA序列变异,从而发
科技日报 - 全基因组,遗传病 - 2017-04-20
2023 英国共识指南:胚系癌症易感基因变异的单基因疾病产前和胚胎植入前基因检测
本文主要针对胚系癌症易感基因变异的单基因疾病产前和胚胎植入前基因检测提供共识指导。
BJOG - 癌症易感基因 - 2023-06-24
英国联合共识指南: 生殖系癌症易感基因变异的单基因疾病的产前和植入前基因检测
英国遗传医学会癌症遗传学小组和胎儿基因组小组发布联合共识:生殖系癌症易感基因变异的单基因遗传病的产前检测指南。癌症易感基因的种系致病变异检测现在是一种常见和常规的做法,以指导癌症患者的管理,并为那些遗
BJOG . 2023 Jun 19 - 无创产前基因测序,无创产前基因检测,生殖系癌症 - 2023-06-20
单管qPCR挑战0.01% VAF水平的低频变异快速检测 | 阅尔基因发表新一代超高灵敏度变异检测技术——As-BDA
未来,可提高TaqMan探针法检测重数的方法有望进一步增强As-BDA的实用性,推动实体瘤MRD检测等应用领域的发展。
测序中国 - 单管qPCR, VAF水平,As-BDA - 2022-11-27
免疫治疗无效的肝细胞癌患者,基因检测发现MET扩增获益卡博替尼二线治疗
本文报告了一名携带c-MET扩增的HCC患者,在对免疫治疗无效后,对卡博替尼二线治疗产生反应。据研究人员所知,这是首例根据CGP结果接受二线治疗的HCC患者得到有效治疗的报告。
苏州绘真医学 - 肝细胞癌,卡博替尼 - 2024-05-14
两篇Cell聚焦利用MPRA方法高通量检测影响基因表达的DNA变异
来自美国哈佛大学-麻省理工学院布罗德研究所(简称布罗德研究所)、哈佛大学、达纳-法伯癌症研究所/波士顿儿童癌症与血液疾病中心等机构的研究人员通过解决当前人类遗传学面临的一项关键挑战,证实一种工具应当有助解决哪些遗传变异实际上让人们有风险患上心脏病这项研究采用一种被称作“大规模并行报告基因检测(massively parallel reporter assay, M
生物谷 - DNA,基因表达 - 2016-06-04
MET扩增致EGFR-TKI耐药困局:规范检测与「双靶」疗法并行攻坚
本文主要从EGFR-TKI耐药机制出发,根据相关专家共识和最新进展梳理了EGFR-TKI耐药后MET扩增的检测和治疗策略,以期为该类NSCLC患者的诊疗提供参考。
e路新干线 - 非小细胞肺癌 - 2023-10-12
ASCO 2014:ALK基因变异的检测方法学进展
(1)二代测序技术检测ALK变异可能存在优势。壁报Abstract #8049:采用靶向二代测序技术鉴定FISH方法未能检测的ALK变异型肺癌。
中国医学论坛报 - ASCO,ALK - 2014-06-15
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