JNNP:NEFH变异引起的2CC型腓骨肌萎缩症临床表型
腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth，CMT）亦称为遗传性运动感觉神经病（HMSN），具有明显的遗传异质性，临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。CMT是最常见的遗传性
MedSci原创 - 腓骨肌萎缩症，NEFH变异，2CC - 2021-09-24
Hypertension：子痫前期的产后血压变异性与心率变异性的关系
仅在不合并慢性高血压的子痫前期患者中观察到较高的血压变异性，提示慢性高血压患者子痫前期的自主神经功能可能有所不同。
MedSci原创 - 心率变异性，子痫前期，产后血压变异性 - 2024-10-16
影像诊断 | 静脉窦正常变异
上矢状窦前 1/3 未发育和发育不全是常见的变异，表现为上矢状窦前部缺如，由几条表浅皮质引流静脉在靠近冠状缝处汇合成上矢状窦。
影像诊断与科研 - 静脉窦，静脉窦正常变异 - 2023-11-13
齐全的肝脏变异（8种）
多位于左叶内侧段或（和）左叶外侧段前缘镰状韧带旁。机制：1、镰旁肝局部特殊血供因素；2、镰旁肝局部脂肪浸润。
华夏影像诊断中心 - 利德尔叶，獭尾肝，乳头状突 - 2023-01-26
影像变异 | 骨关节 | 儿童外伤中容易误诊为骨折的变异---肱骨上切迹
本文介绍肱骨上切迹，病因病理有争议，多无症状，影像表现为肱骨近端不规则溶骨性病变，需与其他病变鉴别，双侧对称提示正常变异。
影像诊断与科研 - 肱骨上切迹，病因病理 - 2024-10-23
WHO SARS-CoV-2 变异风险评估
该文件提供了世卫组织将与各国专家合作使用的 SARS-CoV-2 变异风险评估方法，有助于解释证据，并提供考虑关键指标的风险评估框架。
WHO官网 - SARS-COV-2 - 2023-09-02
JAHA：睡眠变异性、饮食时间变异性与颈动脉内膜-中膜厚度的关系
睡眠模式和饮食时间的变化与成年早期临床相关的CIMT增加呈正相关，CIMT是亚临床动脉粥样硬化的生物标志物。
MedSci原创 - 睡眠变异性，饮食时间变异性，颈动脉内膜-中膜厚度 - 2023-11-04
JAMA Intern Med：比较新冠肺炎Delta变异株与Beta变异株感染者的临床差异
在卡塔尔Covid-19患者队列研究中，与Beta变异株相比，感染SARS-CoV-2Delta变异后严重不良结局风险增加，未接种疫苗人群患严重危重疾病的几率更大。
MedSci原创 - 新冠肺炎Delta变异株，Beta变异株 - 2021-12-27
【盘点】基因变异到底意味着什么？
【盘点】基因变异到底意味着什么？这种筛查所得基因变异的功能通常被分为三类：良性、意义不明以及增加癌症风险。8月17日，Nature封面介绍了至今为止世上最大人类基因变异数据库，该基因库凸显出若干误导罕见疾病的基因突变，以
MedSci原创 - 基因变异 - 2016-09-19
Medicine (Baltimore)：常见耳聋的变异谱分析
因为不同的遗传背景，这些常见的引起耳聋基因的变异谱在中国的不同地区不同。因为在中国南方Hakka人群中这些变异的数据还没有，因此有研究人员从1252名新生儿的血液样本中通过半导体测序对相关基
MedSci原创 - 耳聋，基因，变异谱，中国Hakka - 2018-09-28
变异系数在线计算
2022-02-17
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