绘真约大咖 | 常丛旺教授：晚期肾癌患者应重视NGS多基因检测！
酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）、mTOR抑制剂和免疫检查点抑制剂（ICI）为mRCC的主要治疗方法。随着精准医疗时代的到来，个体化治疗逐渐成为肿瘤治疗的趋势。
苏州绘真医学 - 肾细胞癌，NGS - 2024-04-20
纠结是「多原发肺癌」还是「肺内转移」，看NGS多基因检测如何助力鉴别诊断
本文报告了 3 例肺腺癌病例，这些患者出现 2 个病灶，根据靶向测序结果，改进了诊断。
苏州绘真医学 - 基因检测，NGS，多原发肺癌 - 2024-01-11
甲状腺乳头状癌被误诊为肺癌，NGS多基因检测纠正诊断并找到“救命”靶药
本文呈现了一例具有误导性的伴有肺、淋巴结和胸膜转移的晚期甲状腺乳头状癌病例。患者最初基于胸膜活检样本组织学和免疫组化分析，被诊断为具有乳头状特征的转移性肺腺癌。
苏州绘真医学 - 甲状腺乳头状癌，NGS - 2024-02-10
建议所有乳腺癌做多基因胚系检测！超四千例中国乳腺癌及良性乳腺疾病NGS分析
本研究结果表明，临床需要加强对未经选择的乳腺癌患者的基因检测，以识别高危患者。
苏州绘真医学 - 乳腺癌，NGS - 2024-11-01
绘真约大咖 | 江彬教授：前列腺癌患者应尽量选择NGS多基因检测，提供全面的临床指导
NGS检测对于携带胚系基因突变患者家属肿瘤发生风险的评估也具有重要作用。因此，目前针对前列腺癌，应合理制定个体化治疗方案，让患者最大程度受益。
苏州绘真医学 - 前列腺癌，NGS多基因检测 - 2023-10-28
多基因或复杂疾病的基因治疗
基因治疗是一种利用核酸药物治疗疾病的方法，它涵盖了基因补充、基因替换、基因沉默以及基因编辑等方面的技术。相较于传统药物，基因治疗提供了一种病因治疗的新途径，旨在不仅缓解症状，还能实现治疗基因的持久表达
MedSci原创 - 基因治疗 - 2024-09-11
乳腺癌多基因检测要点总结！
乳腺癌多基因检测是利用二代测序技术检测乳腺癌患者肿瘤组织和血液中的基因突变信息，从而为患者提供精准的个体化治疗建议。
MedSci原创 - 乳腺癌，多基因检测 - 2024-05-09
Nat Commun：乳腺癌的多基因风险评估
除了由乳腺癌易感基因中的高风险突变引起的遗传易感性之外，乳腺癌还具有高度多基因的遗传模式。
MedSci原创 - 乳腺癌，PALB2，多基因风险评估，CHEK2 - 2020-12-30
J CLIN ONCOL：多基因面板与Lynch综合征
大多数现有文献认为Lynch综合征（LS）主要是由于MLH1和MSH2基因突变而导致的一种高风险性结肠直肠癌（CRC）和子宫内膜癌的遗传综合征。我们的目的是描述通过多基因面板检测确定的错配修复（MMR）突变携带者的大队列，评估他们的表型，并将结果与之前的研究比较。
Nature自然科研 - Lynch综合征，多基因面板 - 2017-06-19
Mov Disord: 多基因评分，可预测帕金森发病率
在调整了饮食和生活方式因素后，在前瞻性的中国队列中发现了与PD发病率明显相关的PRS。
MedSci原创 - 帕金森病 - 2021-09-24
Eur Heart J：多基因风险评分预测房颤的效能
在有心血管疾病的患者中，AFPRS是AF发生的一个强有力的独立预测因子，当添加经过验证的临床风险评分和NT-proBNP时，它提供了互补的预测价值。
MedSci原创 - 房颤，预测，多基因风险评分 - 2022-08-20
早期乳腺癌多基因检测2022版ASCO指南解读
乳腺癌的治疗跨入精准医疗时代,多基因检测使以分子分型为基础的乳腺癌诊疗策略更加精准和精细化。多基因检测是通过对特定基因表达进行检测,揭示了临床特定乳腺癌患者亚群的分子特征,能够辅助乳腺癌患者术后化疗、
临床与实验病理学杂志 - 早期乳腺癌，多基因检测 - 2022-07-24
Lancet：GWAS研究发现哮喘与多基因风险有关
美国学者的一项研究显示，哮喘多基因风险与哮喘发作及其过程相关。相关论文2013年6月28日在线发表于《柳叶刀》（Lancet）杂志。该前瞻性纵向研究从全基因组相关研究（GWAS）发表的关于哮喘的案例中得到了多种遗传风险因子。我们随后在一项人群为基础的长期出生队列（达尼丁多学科健康与发展研究，n=1037）中检测基因风险评分和哮喘发生和生物学特点之间的关系。使用哮喘发作、哮喘持续、过敏性
lancet - 哮喘，Lancet，全基因组，GWAS - 2013-07-24
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