精髓之音·第十七期《NUP98融合基因白血病病例探讨》

精髓之音·第十七期《NUP98融合基因白血病病例探讨》

2024-08-28

Blood：CDK6是携带NUP98融合蛋白的急性髓系白血病的一个新的潜在治疗靶点

在AML中，NUP98融合蛋白直接调控白血病相关基因表达。 CDK6表达受NUP融合的直接转录调控，NUP98融合变异型AML对CDK6抑制特别敏感。

MedSci原创 - AML，CDK6，NUP98融合蛋白 - 2020-05-03

Eur J Haematol：NUP98::NSD1融合在成人FLT3-ITD阳性AML诊断中的临床意义

NUP98::NSD1可预测伴有FLT3-ITD突变的成人AML患者的原发性诱导失败。

MedSci原创 - AML，NUP98::NSD1，FLT3-ITD阳性 - 2023-07-20

BLOOD：Menin-MLL1相互作用是nup98重排AML的分子依赖性

Menin-MLL1抑制可能是一种合理的靶向治疗nup98重排白血病患者的方法。

MedSci原创 - Blood杂志 - 2021-09-30

【盘点】2020年7月23日Blood研究精选

2020年7月23日Blood研究精选

MedSci原创 - Blood杂志 - 2020-07-25

一例跨T、B两系表达的NUP98-NSD1阳性成人急性髓系白血病

由于NUP98和NSD1融合发生在染色体末端，在常规的核型分析中难以发现，应采用分子生物学或荧光原位杂交（FISH）技术对其进行筛查。

“检验医学”公众号 - 白血病，淋巴组织肿瘤 - 2022-08-22

Nature：全新致癌机制，相分离驱动异常染色质成环，促进癌症发展

2021年6月23日，北卡罗莱纳大学教堂山分校 Gang Greg Wang 团队等 Nature 发表了题为：Phase separation drives aberrant chromatin l

“生物世界”公众号 - 致癌机制 - 2021-06-28

成人急性髓系白血病（非急性早幼粒细胞白血病）中国诊疗指南（2023年版）

修订要点：• 初诊急性髓系白血病（AML）增加BCOR、EZH2、SF3B1、SRSF2、STAG2、U2AF1、ZRSR2基因突变的分子学检测。

中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组 - 急性髓系白血病，成人急性髓系白血病 - 2024-02-01

Ann Med：在高危AML同种异体造血干细胞移植的清髓性预处理方案中加用维奈托克

维奈托克单药治疗是急性髓系白血病 （AML） 患者的有效选择。这项研究表明，在MAC同种异体HSCT中加入维奈托克对于高危AML患者是可行、安全和有效的。

MedSci原创 - 维奈托克， 急性髓性白血病;同种异体造血干细胞移植，清髓性预处理 - 2023-01-13

精髓之音·第十九期《VA暴露后的复发难治AML》

2024-11-29

Nat Genet：基于新分子类别和MRD的预测框架，可对儿童急性髓系白血病患者进行精细风险分层

研究团队基于上述分子类别和微小残留病灶（MRD）构建了新的pAML预后框架，为未来pAML分类和治疗策略奠定了基础。

测序中国 - 白血病，风险分层，MRD - 2024-02-20

PNAS：NUS1的编码突变导致帕金森病

帕金森病(Parkinson’s disease，PD)是世界上第二常见的神经退行性疾病（Neurodegenerative disease，ND）。之前已经发现了几种常见和罕见的与PD发病机制相关的遗传风险变异，但主要基于欧洲血统的人群，对汉族人来说，家族性PD的遗传贡献在很大程度上是目前仍然是未知的。 在本项研究中，研究人员提出了一项以三人组为基础的研究以探讨de - novoa改变基因

MedSci原创 - 帕金森病，致病基因 - 2018-10-23

PLoS Pathog：研究揭示HIV进入免疫细胞核的机制

随着膜介导的融合，HIV-1病毒核释放到靶细胞的细胞质中，经过一系列的转运和复制可使得病毒基因组进入靶细胞核，最终导致前病毒DNA整合到宿主细胞的基因组中。既往研究已经发现，破坏微管或耗竭动力蛋白/驱动蛋白的马达，可干扰病毒基因组的正常脱壳和转运。该研究发现，HIV-1感染过程中，驱动蛋白-1的马达（KIF5B）可诱导核孔成分Nup358的重新定位。Nup358的重新定位依赖于HIV-1衣壳，且N

MedSci原创 - HIV，驱动蛋白，Nup358 - 2016-06-24

Blood：Bcor突变可诱发B-1淋巴祖细胞起源的急性白血病

中心点：Bcor截短突变协作NUP98-PHF23(NP23）融合可促进前体B-1急性淋巴细胞白血病。NP23/Bcor pro-B-1 ALL常发生Jak突变，对JAK抑制剂的体内外治疗敏感。摘要：大约10%的NUP98-PHF23（NP23）小鼠会进展成B1淋巴细胞祖细胞起源的侵袭性急性淋巴细胞白血病（pro B-1 ALL），伴随BCL互作辅抑制因子（Bcor）基因的体细胞移码突变，最常见于

MedSci原创 - Bcor，B-1淋巴细胞，JAK抑制剂，NP23 - 2019-04-18