BMC Med Genet：巴西听力损伤群体SLC26A4基因变异分析
SLC26A4基因中的变异与彭德莱综合征和常染色体隐性遗传非综合症耳聋（DFNB4）相关。最近，有研究人员在巴西患者中确定了是否SLC26A4的变异是遗传性耳聋的常见起因。
MedSci原创 - 巴西，听力损失，基因变异 - 2018-05-19
Nat Commun：Pendred综合症中EPHA2和SLC26A4的突变双基因遗传
虽然SLC26A4基因的双等位基因突变(编码摆蛋白）引起EVA或Pendred综合征的非综合征性听力损失，
MedSci原创 - 听力损失，内耳畸形， 基因 - 2020-03-30
荣昌生物与西雅图基因签约：26亿美元！维迪西妥单抗创单药海外授权新纪录
2021年8月8日，荣昌生物（09995.HK）与国际知名生物制药公司西雅图基因（SeagenInc. 纳斯达克：SGEN）达成一项全球独家许可协议，以开发和商业化其ADC新药维迪西妥单抗。
荣昌生物 - 荣昌生物 - 2021-08-09
Genome Biology ：中国科学院赖良学/王可品合作利用基因编辑技术实现猪条件性体内基因敲除和激活
基于CRISPR的工具极大增加了基因组和表观基因组编辑的难度。SpCas9是目前应用最广泛的核酸酶。
iNature - SpCas9，基因编辑技术 - 2023-01-25
J Dent Res：Amelx-iCre转基因小鼠中Stim1对成釉细胞特异性的作用
在口腔研究中，对调节釉质发生的分子通路的鉴定和检验一直都是该领域的难点，并且研究进展受限于对成釉细胞基因功能有限的基因研究方法。这篇研究中，作者构建了4种Cre驱动的转基因小鼠系，它们是将小鼠成釉细胞特异性基因釉原蛋白X (Amelx-iCre)位点插入细菌人工染色体DNA载体(250-kb)构建而成，表达改良后的Cre (iCre
MedSci原创 - Cre工具鼠，釉原蛋白，转基因 - 2019-07-24
Oncogene：前列腺癌中FRMD6具有抑制肿瘤的功能
现有的前列腺癌（PC）预后工具不是最优的，但可能通过更好地了解驱动肿瘤侵袭性的基因来改善。
MedSci原创 - 前列腺癌，预后，FRMD6 - 2020-12-16
JASN：巨噬细胞-成肌纤维细胞转换导致慢性移植肾损伤的间质纤维化
众所周知间质纤维化是慢性肾移植术后失败的重要原因。目前已知炎性巨噬细胞与移植肾的纤维化有关，但是这些细胞如何导致这种损伤反应的机制尚未明了。2017年7月在JASN上发表的一篇文章研究了巨噬细胞-成肌纤维细胞转变在人类和实验性慢性移植肾损伤的肾间质纤维化中所扮演的角色。
MedSci原创 - 巨噬细胞，成肌纤维细胞，间质纤维化 - 2017-07-20
近期，逆天的人类在对猪的研究上迈出了哪些大步呢？
猪用于器官移植的优势如下：1.猪的器官大小与人体相似，解剖结构也与人类相同；2.从遗传学角度来看，人类和猪的亲缘关系非常接近（基因谱相似）；3.猪的培育成本相对较低，容易商品化，培育周期短。
MedSci原创 - 转基因猪，猪器官移植，CRISPR/Cas9 - 2016-06-15
JACC：巨噬细胞在心梗后有转化为成纤维细胞的能力
本研究的目的旨在评估巨噬细胞表达纤维化基因的潜能和在心梗后心肌纤维化中的直接作用。本研究采用的小鼠模型是LysM(Cre/+)；ROSA26(EYFP/+)，其中黄色荧光蛋白（YFP）的表达局限在髓系以鉴定巨噬细胞来源的成纤维细胞，结果发现心梗后YFP阳性心脏细胞明显表达纤维化的标志物
MedSci原创 - 心血管，心梗，巨噬细胞，成纤维细胞 - 2019-12-25
活体基因编辑，基因突变类疾病未来治疗的希望
本周，科学家首次尝试在人体内进行基因编辑，以便永久性改变人类基因来治愈疾病。该临床试验在美国加利福尼亚完成，受试者是44岁的 Brian Madeux，随着实验展开，上亿个正确的基因拷贝和用来对他本体基因进行精准编辑的工具一起随静脉注射进入他的体内。Madeux 患有的是一种叫做“亨特综合征”（Hunter syndrome）的代谢性疾病，这是一种由于基因突变导致的遗传性疾病，成为第一个受
MedSci - 活体，基因编辑 - 2018-01-01
Cell Res：吉林大学诞生世界首例ROSA26基因打靶猪
吉林大学动物医学学院院长、中科院广州生物医药与健康研究院研究员赖良学博士与美国密西根大学王忠教授合作，获得了世界首例ROSA26定点基因敲入猪模型。利用该模型猪，成功地实现重组酶介导的基因交换，从而解决了一直困扰转基因猪研究领域的效率低下、表型不确定的问题，该成果的获得将极大地推动转基因猪在农业和医学方面的应用。
吉林大学 - ROSA26基因，打靶猪 - 2014-02-21
Nature：世界上最大的人类基因组变异被解析，含26个种族2,504人的基因组
由千人基因组计划协会领导的一个国际科学家小组，构建出了世界上最大的人类基因组变异目录，可为研究人员提供有价值的线索帮助他们确立一些人容易罹患各种疾病的原因。尽管大多数的人类基因组变异都是无害的，一些甚至是有益的，但也有些变异却可导致疾病，造成认知障碍，影响癌症、肥胖、糖尿病、心脏病和其他疾病的易感性。了解基因组变异导致疾病的机制或可帮助临床医生改进诊断及治疗方法及开发出新的防治对策。
MedSci原创 - 基因组，变异 - 2015-10-13
NEJM：染色体Xq26微重复和GPR101基因突变导致巨人症和肢端肥大症
巨人症及肢端肥大症是由于垂体前叶分泌过多生长激素所引起，如发病在青春期以后，骨骺已融合时，则表现为肢端肢大症;如起病在青春期前，骨骺尚未融合，则表现为巨人症;如起病在青春期，成人后仍继续发展，则表现为肢端肥大性巨人症。但是，关于巨人症和肢端肥大症的遗传因素知之甚少。[pdf download] 近期，Drs. Trivellin和他的团队，在新英格兰杂志上发表了他们的研究成果。他们从43名巨
MedSci原创 - 巨人症，肢端肥大症，生长激素，基因突变 - 2015-01-04
Cell Res：“定制”转基因猪成为可能
我国科学家成功培育出世界首例 ROSA26 定点基因打靶猪模型，这让科学家培养“定制”基因猪成为可能。研究成果日前在线发表于著名学术期刊《细胞研究》（Cell Research）上。赖良学解释说，从基因角度上看，猪与人类基因的相似性达到83%，因此猪在
光明网 - 转基因，ROSA26，模型 - 2014-02-17
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