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JNNP:<font color="red">SOD1</font>新发突变是ALS的一个原因

JNNP:SOD1新发突变是ALS的一个原因

40多个基因突变与肌萎缩侧索硬化症(ALS)的发病机制有关,有些基因突变还与遗传相关的额颞叶痴呆(FTD)有关。ALS的遗传率估计为40%-53%,但只有5%-13%的患者报告ALS家族史为阳性。超氧

MedSci原创 - DNA,SOD1,新发突变 - 2021-10-11

Nat Med:沉默<font color="red">SOD1</font>基因,让渐冻人自由得更久一点!

Nat Med:沉默SOD1基因,让渐冻人自由得更久一点!

导 读:渐冻症,又名肌侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis , ALS),尽管是发病率仅为十万分之三的罕见病,但在病程发展过程中,患者自由的思想将至死被逐渐禁锢在一个退化的躯壳中,造成极大的痛苦和社会经济负担,因此学界始终热切地寻找ALS的解药。

转化医学网 - 渐冻人 - 2019-12-29

Nature Communications:梁毅/刘聪合作揭示渐冻症致病蛋白质<font color="red">SOD1</font>构象转化分子机制

Nature Communications:梁毅/刘聪合作揭示渐冻症致病蛋白质SOD1构象转化分子机制

研究率先解析了铜锌超氧化物歧化酶(SOD1)纤维的高分辨率冷冻电镜结构,揭示了渐冻症(ALS)致病蛋白质 SOD1 构象转化分子机制,为发展新的基于 SOD1 纤维结构的 ALS 治疗药物奠定了基础。

小柯生命 - 渐冻症,致病蛋白 - 2022-06-23

NEJM:反义寡核苷酸Tofersen治疗<font color="red">SOD1</font>突变相关肌萎缩性侧索硬化症

NEJM:反义寡核苷酸Tofersen治疗SOD1突变相关肌萎缩性侧索硬化症

对于SOD1突变的肌萎缩性侧索硬化症患者,接受Tofersen治疗可降低脑脊液中SOD1和血浆中神经丝轻链的浓度,但没有改善临床终点

MedSci原创 - ALS,SOD1,tofersen - 2022-10-09

NEJM:Tofersen治疗<font color="red">SOD</font><font color="red">1</font>-ALS

NEJM:Tofersen治疗SOD1-ALS

在由 SOD1突变引起的ALS的成年人中,接受tofersen鞘内注射可降低脊髓液 SOD1浓度,部分患者出现脑脊液和细胞增多,大多数患者观察到腰椎穿刺相关的不良事件

MedSci原创 - ALS, SOD1,tofersen - 2020-07-09

多国现新冠JN.<font color="red">1</font><font color="red">变异</font>株

多国现新冠JN.1变异

据央视新闻报道,连日来,新加坡新冠确诊病例激增,外出戴口罩的人增多。

网络 - 2023-12-14

BCR-ABL<font color="red">1</font>阳性<font color="red">变异</font>型毛细胞白血病<font color="red">1</font>例

BCR-ABL1阳性变异型毛细胞白血病1

变异型毛细胞白血病(HCL-V)是一类罕见的成熟B细胞淋巴瘤,仅占慢性淋巴细胞恶性肿瘤的0.4%,占毛细胞白血病(HCL)的10%[1]?HCL与其他肿瘤存在密切关系,其作为第2肿瘤合并其他肿瘤特别是

国际检验医学杂志 - 白血病 - 2020-05-21

ATVB:APOL<font color="red">1</font>风险<font color="red">变异</font>与心血管疾病!

ATVB:APOL1风险变异与心血管疾病!

由此可见,在高血压归因于慢性肾脏病的黑人中,APOL1的风险变异并不与心血管疾病的整体风险相关,虽然心血管死亡的一些信号较为明显。

MedSci原创 - APOL1,风险变异,心血管疾病 - 2017-06-02

Nature:PPM<font color="red">1</font>D基因<font color="red">变异</font>或提示患癌

Nature:PPM1D基因变异或提示患癌

     近日,英国癌症研究院(ICR)的一个研究团队发现,PPM1D基因出现变异可增加乳腺癌和卵巢癌的风险。出现PPM1D基因变异的女性患乳腺癌和卵巢癌的风险会上升20个百分点,而与普通人相比,其患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是他们的2倍和10多倍。   这项于本周发表在《自然》杂志上的研究显

Nature - PPM1D,基因变异,卵巢癌,乳腺癌 - 2012-12-19

Sci Rep:RCOR<font color="red">1</font>位点的<font color="red">变异</font>与耳鸣有关

Sci Rep:RCOR1位点的变异与耳鸣有关

耳鸣是一种普遍存在的情况,即在没有外部刺激的情况下有对声音的感知。耳鸣通常与先前存在的听力损失或噪声引起的听觉系统损伤有关。在一些人中,耳鸣经常发生甚至持续发生,并导致相当大的痛苦和睡眠困难。

MedSci原创 - 耳鸣,全基因组关联分析,遗传位点 - 2021-04-03

印度甲型H<font color="red">1</font>N<font color="red">1</font>流感今年致1741人死亡,医生怀疑已<font color="red">变异</font>

印度甲型H1N1流感今年致1741人死亡,医生怀疑已变异

甲型H1N1流感疫情今年在印度卷土重来。根据印度卫生和家庭福利部公布的最新数据,今年以来印度全国共报告34009例甲型H1N1流感病例,其中1741人死亡。据《印度斯坦时报》26日援引卫生和家庭福利部的数据,甲型H1N1流感死亡人数最多的是马哈拉施特拉邦,共568人死亡;其次是古吉拉特邦,413人死亡。这两个邦的感染人数分别为5191人和6994人。

新华社 - 印度,变异,H1N1流感 - 2017-09-27

<font color="red">1</font> 例正中神经双束<font color="red">变异</font>引起腕管综合征

1 例正中神经双束变异引起腕管综合征

患者女,46 岁,因右手拇、示、中、环指麻木 20年,加重 3年来院就诊。夜间症状加重,影响夜间睡眠,甩手、按摩后症状可缓解。

疼痛康复研究 - 腕管综合征 - 2023-10-06

PNAS:肌萎缩侧索硬化症的病因与SOD1异常有关

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MedSci原创 - 肌萎缩性脊髓侧索硬化,SOD1,运动神经元 - 2016-01-01

MTNR1B基因变异增加患糖尿病风险

 英法两国科学家最新发表在《自然·遗传学》杂志上的一项研究表明,负责调节人体生物钟的激素——褪黑激素与Ⅱ型糖尿病有直接关系,那些褪黑激素受体基因罕见变异的人群患Ⅱ型糖尿病的几率更高。

科技日报 - MTNR1B,糖尿病,MT2 - 2012-02-07

血糖变异影响血糖-HbA1c线性关系

  来自糖化平均血糖(ADAG)研究工作组的一项临床试验表明,1型糖尿病患者存在的血糖变异(GV),对平均血浆葡萄糖水平-糖化血红蛋白(MPG- HbA1c)相关性有显著交互作用,这种影响在高HbA1c不过,GV对1型糖尿病HbA1c水平的影响不大,尤其是当HbA1c接近于 7%的治疗目标时。该研究2011年6月23日在线发表于《糖尿病护理》(Diabetes care)

糖尿病,血糖变异,HbA1c - 2011-07-29

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