SV相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

Nat Commun发表迄今最大的亚洲多祖先<font color="red">SV</font>图谱，揭示亚洲人群的基因组变异模式

Nat Commun发表迄今最大的亚洲多祖先SV图谱，揭示亚洲人群的基因组变异模式

新加坡团队利用亚洲血统新加坡人 WGS 数据开展大规模 SV 研究，分析不同祖先群体 SV 图谱、特性、影响等，创建亚洲最大 SV 数据库，填补亚洲人群基因组变异理解空白，有重要价值。

测序中国 - 基因组，结构变异 - 2024-11-16

JAMA Netw Open：多中心队列研究揭示，RNA+DNA-NGS联合检测可提高晚期NSCLC患者<font color="red">SV</font>检出率

JAMA Netw Open：多中心队列研究揭示，RNA+DNA-NGS联合检测可提高晚期NSCLC患者SV检出率

临床上应同时使用RNA-NGS和DNA-NGS检测，以便最大限度地检出SV；RNA-NGS也应在晚期NSCLC患者的治疗中常规使用。

测序中国 - NSCLC，SV检出率 - 2024-11-12

Cell Reports：西湖大学团队及合作者绘制中国健康老龄化人群的肠道微生物<font color="red">SV</font>图谱

Cell Reports：西湖大学团队及合作者绘制中国健康老龄化人群的肠道微生物SV图谱

西湖大学等团队绘制中国健康人群肠道微生物 SV 图谱，分析其概况、衰老动态变化，探究与健康衰老关联，为研究微生物 SV 对健康影响提供见解。

测序中国 - 肠道微生物，健康衰老 - 2024-12-09

Genome Biol：席瑞斌团队发表肿瘤新抗原预测算法NeoSV，泛癌分析揭示<font color="red">SV</font>为肿瘤新抗原重要来源

Genome Biol：席瑞斌团队发表肿瘤新抗原预测算法NeoSV，泛癌分析揭示SV为肿瘤新抗原重要来源

该研究证明了基因突变相关的新抗原负荷，能够比肿瘤新抗原负荷更好地描述肿瘤与免疫的相互作用，并可能改善患者对免疫治疗的选择。

测序中国 - 泛癌分析，NeoSV - 2023-08-11

Genome Biol：中山大学李淼新团队发表基于三代测序的结构变异（<font color="red">SV</font>）检测流程综合评估结果

Genome Biol：中山大学李淼新团队发表基于三代测序的结构变异（SV）检测流程综合评估结果

该项研究是迄今为止基于TGS数据的基因组SV流程最广泛的评估。分析表明，相比于比对工具的选择，调用器的选择对SV检测流程的准确性影响更大。

测序中国 - 三代测序，结构变异 - 2024-08-08

NBT：叶凯团队开发基于“序列-图像”转换的差异比较算法SVision-pro，实现高精确性<font color="red">SV</font>检测及分型

NBT：叶凯团队开发基于“序列-图像”转换的差异比较算法SVision-pro，实现高精确性SV检测及分型

叶凯教授团队开发了SVision-pro，这是一种基于神经网络的实例分割框架，能够直观地表示基因组到基因组水平的测序差异，并在无需任何推断模型的条件下比较地发现基因组之间的SV。

测序中国 - 测序，SVision-pro，SV检测 - 2024-04-16

WGS数据分析全面表征不同儿童脑肿瘤类型体细胞<font color="red">SV</font>特征

WGS数据分析全面表征不同儿童脑肿瘤类型体细胞SV特征

研究团队分析了PBTA中744个儿童脑肿瘤样本的全基因组序列，共检测到13,199个高置信度的体细胞SV；进一步分解简单和复杂SV特征以推断其突变机制，发现不同肿瘤类型的SV特征存在巨大的异质性。

测序中国 - 脑癌，儿童脑肿瘤，结构变异，全基因组序列 - 2023-11-19

Sci Rep：在C57BL/6 and 129S1/<font color="red">Sv</font>小鼠中，Cdh23单核苷酸替换对年龄相关听力损失的影响和同类系的比较

Sci Rep：在C57BL/6 and 129S1/Sv小鼠中，Cdh23单核苷酸替换对年龄相关听力损失的影响和同类系的比较

钙黏蛋白23基因（Cdh23c.753A）的单个核苷酸多态性(SNV)在许多同系交配的小鼠种系普遍存在，并且可以促进年龄相关的听力损失（AHL）和恶化其他突变体的听觉表型。最近，研究人员在C57BL/6NJ (B6N) 和 129S1/SvImJ (129S1)胚胎干细胞中利用同源重组来产生相对的单碱基对替代小鼠种系（B6-Cdh23c.753A>G 和129S1-Cdh23c.753G&g

MedSci原创 - 听力损失，单核苷酸多态性，同类系 - 2017-03-27