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BRAIN：线粒体<font color="red">UQCRC1</font><font color="red">突变</font><font color="red">导致</font><font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font><font color="red">帕金森氏症</font><font color="red">伴</font><font color="red">多发性</font><font color="red">神经病</font>

BRAIN：线粒体UQCRC1突变导致常染色体显性帕金森氏症伴多发性神经病

帕金森氏病是一种具有多种病因的神经退行性疾病。然而，在许多多发性疾病家庭中，有关遗传易感性仍然未知。

MedSci原创 - UQCRC1突变导致常染色体；显性；帕金森氏症伴多发性神经病 - 2020-12-31

<font color="red">神经</font>科罕见<font color="red">病</font>大盘点！

神经科罕见病大盘点！

罕见病，又称“孤儿病”，是指发病率极低的疾病。根据WHO的定义，罕见病是患病人数占总人口0.65‰～1‰的一类疾病的统称，其中80%以上属于遗传性疾

MedSci原创 - 罕见病 - 2020-05-29

【病例报告】HTRA丝氨酸肽酶<font color="red">1</font>基因杂合<font color="red">突变</font>致相关脑小血管<font color="red">病</font>一家系报道

【病例报告】HTRA丝氨酸肽酶1基因杂合突变致相关脑小血管病一家系报道

现收集并分析1例我院神经内科收治的HTRA1相关CSVD患者的病历资料及其家系成员相关特点,以提高临床医师对该病的认识｡

中国脑血管病杂志 - 脑小血管病，HTRA丝氨酸肽酶1 - 2024-11-23

早<font color="red">发性</font><font color="red">帕金森</font><font color="red">病</font>临床变异性|疑难探究

早发性帕金森病临床变异性|疑难探究

发病年龄小于50岁的帕金森病被称为早发型帕金森病，发病年龄在21～50为青年型帕金森病，21岁以前发病的被称为少年型帕金森病。

神经科学论坛 - 帕金森病，早发性帕金森病 - 2024-03-23

腓骨肌萎缩症：症状与体征、病因、流行<font color="red">病</font>学、诊断与治疗

腓骨肌萎缩症：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT） 是一组遗传性周围神经病。目前已发现的致病基因达 60 余种。其主要特点为慢性进行性、长度依赖的运动及感觉神经病， 最常见

MedSci原创 - 罕见病，腓骨肌萎缩症 - 2022-09-15

JNNP：RNF170的<font color="red">突变</font><font color="red">导致</font>前庭反射障碍的感觉性共济失调<font color="red">神经病</font>变

JNNP：RNF170的突变导致前庭反射障碍的感觉性共济失调神经病变

感觉神经病或神经节病是一种周围神经病。背根神经节的原发性和选择性损伤导致了感觉神经元的神经突变性。感觉神经节病的鉴别诊断范围很窄，最近，双等位基因AAGGG在复制因子复合亚基1中的扩增已被确定为感觉性

MedSci原创 - 神经病变，共济失调，前庭反射 - 2020-09-22

原来这背后隐藏着罕见<font color="red">病</font>

原来这背后隐藏着罕见病

常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病是一种单基因遗传性脑小血管病，由19号染色体上的NOTCH3基因突变引起。

MedSci原创 - CADASIL，常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病，NOTCH3基因突变 - 2024-05-29

泛<font color="red">发性</font>黑子<font color="red">病</font> <font color="red">1</font> 例

泛发性黑子病 1 例

患者父母非近亲结婚， 其父及其父亲二叔有白癜风病史( 图 1) ，家族中无 类似疾病者。患者发育及智力正常。体检系统查体 无异常。皮肤科情况: 面部、颈部、躯干及四肢散在 分布粟

中国皮肤性病学杂志 - 泛发性，黑子病 - 2019-08-25

腓骨肌萎缩症（CMT）：临床分型与诊断|疑难探究

腓骨肌萎缩症（CMT）：临床分型与诊断|疑难探究

CMT最常见的遗传性神经疾病，通常出现在儿童时期，主要表现为肢体远端肌肉进行性无力和萎缩,伴有轻到中度感觉减退,腱反射减弱和足部畸形等。

神经科学论坛 - 腓骨肌萎缩症 - 2023-07-03

Alzheimer & Dementia：遗传在老年痴呆发病中起的作用——LOAD家庭研究结果分析

Alzheimer & Dementia：遗传在老年痴呆发病中起的作用——LOAD家庭研究结果分析

遗传异质性和发病年龄的可变性为研究家族性AD的复杂性提供了机会。

MedSci原创 - 老年痴呆症，遗传变异位点 - 2022-01-04

Annals of neurology：NOTCH3 p.R75P<font color="red">突变</font>与低血管NOTCH3聚集特性相关的CADASIL的相关性

Annals of neurology：NOTCH3 p.R75P突变与低血管NOTCH3聚集特性相关的CADASIL的相关性

OTCH3 p.R75P 突变与出血表型（包括症状性 ICH 和多发性 CMB）之间的显著关联。

MedSci原创 - ICH，伴有皮质下梗塞和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL) - 2024-06-14

【病例报告】HTRA丝氨酸肽酶<font color="red">1</font>基因杂合<font color="red">突变</font>相关脑小血管<font color="red">病</font>一例

【病例报告】HTRA丝氨酸肽酶1基因杂合突变相关脑小血管病一例

本研究总结1例HTRA1基因杂合突变相关CSVD患者的临床资料､影像学表现,以期为神经科医师对该病的认识及临床诊疗提供参考｡

中国脑血管病杂志 - 脑小血管病，HTRA丝氨酸肽酶1 - 2024-08-10

eLIFE：帕金森患者的新希望

加州大学洛杉矶分校的研究人员近来确定了与帕金森病相关的一个新的基因，这一发现可能提供了一种新的药物靶标，可以用来预防、甚至是治愈神经系统疾病。帕金森氏症是老年痴呆症之后，第二个最常见的神经退行性疾病，目前针对于这一渐进性和毁灭性的疾病，还没有治愈方法。每年在美国，大约60,000人诊断出患有帕金森氏病。据估计，共多达100万美国人患有帕金森氏病，这比多发性硬化症患者，肌营养不良症患者和卢伽雷病

生物谷 - 帕金森 - 2014-06-06

JAMA：非甾体类抗炎药物减慢家族性淀粉样多发性神经病的进展

研究要点：1、家族性淀粉样多发性神经病往往会出现进行性神经缺损和残疾。2、非甾体类抗炎药物diflunisal减慢FAP进程。家族性淀粉样多发性神经病是一类以进行性神经缺损和残疾为特征的疾病，如果不能积极治疗，往往会有致命性后果。2013年12月25日JAMA报道，在这种具有致死性、遗传性神经变性病家族性淀粉样多发性神经病患者中，使用非甾体类抗炎药物diflunisal两年与使用安慰剂组患者相比，

dxy - 非甾体类，家族性，多发性神经病 - 2013-12-30

CSCO 2014：GEP-NENs的临床表现及诊断流程

神经内分泌肿瘤（NENs）是一组具有遗传异质性、有时能产生肽类物质导致一些典型内分泌综合征的肿瘤。其中，胃肠胰神经内分泌肿瘤（GEP-NENs）最为常见，约占3/4。GEP-NENs临床表现各异，最初的症状通常并不特异，比如腹泻、头面部和躯干部皮肤潮红、

CSCO - CSCO，2014 - 2014-09-18

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