von Hippel-Lindau 病患者监测指南：国际 VHL 监测指南联盟和 VHL 联盟的共识声明

Von Hippel-Lindau (VHL) 病是一种罕见的遗传性癌症易感综合征。作者报告了多器官监测方案的更新建议。

Cancer - VHL - 2023-06-30

VHL综合症（von Hipple-Lindau syndrome）

VHL综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，基本病变是血管母细胞瘤，临床特征为发生于神经系统或视网膜的血管母细胞瘤、肾脏透明细胞癌、嗜铬细胞瘤以及肝、肾、胰腺、附睾等多发囊肿或肿瘤。

清华长庚影像中心 - 血管母细胞瘤，VHL综合症，网膜的血管母细胞瘤 - 2022-10-06

Blood：在VHL基因内含子中发现神秘外显子，突变可导致红细胞增多症或VHL病

中心点：在家族性红细胞增多症或von Hippel-Lindau病患者中发现VHL神秘外显子突变。VHL基因2号外显子上的同义突变或可导致外显子跳跃，从而引发家族性红细胞增多症或或von Hippel-Lindau病。摘要：Chuvash红细胞增多症是一种常染色体隐形遗传的红细胞增多症，与von Hippel-Lindau(VHL)基因上的纯合p.Arg200Trp突变相关。自发现上述致病突变后，

MedSci原创 - 红细胞增多症，VHL - 2018-06-13

2021 共识声明：VHL综合征血管母细胞瘤的诊断和监测

血管母细胞瘤是VHL综合征患者神经系统发病和死亡的常见潜在原因，虽然这些良性肿瘤在未被发现和治疗时可导致严重的神经衰弱，但尚未建立统一的VHL综合征患者的循证监测建议。本文主要针对VHL综合征血管母细

J Neurosurg - 血管母细胞瘤，VHL综合征 - 2023-01-13

VHL综合征、结节性硬化症：影像及临床诊断要点

结节性硬化症(TSC)

熊猫放射 - 结节性硬化症 - 2022-08-27

NEJM：Belzutifan治疗逢希伯-林道综合征（VHL）相关肿瘤效果显著

HIF-2α抑制剂对逢希伯-林道综合征相关肿瘤患者有良好的治疗效果，其不良事件多为1-2级事件。

MedSci原创 - HIF-2α抑制剂，Belzutifan，逢希伯-林道综合征（VHL） - 2021-11-25

Oncogene：VHL-HIF-2α轴诱导的SMYD3上调能够促使肾细胞肿瘤进展

VHL-HIF-2α轴和上皮生长因子受体（EGFR）信号途径在肾细胞肿瘤（RCC）进展和发病机理中具有关键的作用。然而，很少有研究强调上述两个致瘤驱使因子在RCC中的关系。SET和包含MY

MedSci原创 - 基因，治疗靶标，肾细胞肿瘤 - 2020-05-12

Nat Commun：PBRM1功能的缺失可以抵消VHL依赖的复制胁迫，从而促进肾癌发展

VHL（Von Hippel Lindau）肿瘤抑制子的去激活长期以来被认为在透明细胞肾细胞癌（ccRCC）的病理过程中是必需的；然而，能够阐释转化和需要其他遗传变异位点的相关分子机制仍旧不清楚。最近，有研究人员展示了单独的VHL功能缺失能够导致DNA复制胁迫和DNA损伤积累，并且能够产生限制细胞生长和转化的影响。与之相反，如果VHL功能缺失伴随着染色质重塑因子PBRM1（在40%的ccRCC中发

MedSci原创 - 肾癌，基因变异，相互关系 - 2017-12-24

Nat Commun：VHL缺陷通过下调ALDH2增强透明细胞肾细胞癌的蒽环霉素敏感性

肾细胞癌是肾肿瘤中最常见的一种类型。众所周知，RCC对常规化学治疗有抵抗性，大多数病人在化学治疗中饱受副作用之苦，肾肿瘤的药物治疗依然不甚理想。因而，目前急需鉴别针对RCC的潜在治疗靶点和化学药剂。

MedSci原创 - 肾细胞癌，VHL，蒽环霉素 - 2017-06-15

Radiology:扩散加权MRI成像，使VHL相关性肾透明细胞癌的个性化检测成为可能

Von Hippel–Lindau（VHL）病是一种多系统遗传性癌症综合征，可并发中枢神经系统和视网膜血管母细胞瘤、胰腺及肾脏囊肿、神经内分泌肿瘤，附睾囊腺瘤以及实性或囊性ccRCCs.

MedSci原创 - 扩散加权MRI成像，VHL相关性肾透明细胞癌 - 2021-06-10

Nat commun：MYC的激活与Vhl和Ink4a/Arf 功能的丢失可以诱导透明细胞肾细胞癌

研究发现，MYC激活导致高度渗透的乳头状肾细胞癌肿瘤（MYC），然而，当MYC激活与Vhl 和 Cdkn2a(Ink4a/Arf) 缺失 (

MedSci原创 - MYC，肾细胞癌，癌症模型 - 2017-06-10

Oncogene：雄激素受体以氧依赖性方式调控VHL野生型透明细胞肾细胞癌的转移途径

最近的研究表明，雄激素受体(AR)在调控VHL突变型透明细胞肾细胞癌(ccRCC)的转移中具有重要作用。然而，AR在VHL野生型（VHL-wt）ccRCC中作用的确切机制仍不清楚。

MedSci原创 - 肾细胞癌，缺氧，雄激素受体 - 2020-09-29

JCEM：JMJD6组蛋白去甲基化酶活性受损影响了先兆子痫VHL基因的表达

大家都知道von Hippel Lindau（VHL）蛋白是细胞缺氧反应的关键执行者，其在先兆子痫这种妊娠中发病率5%-7%的疾病中表现受损。迄今为止，控制VHL基因在人胎盘中表达的机制仍不清楚。近日在JCEM上发表的一篇文章则旨在研究正常妊娠和先兆子痫（一种以胎盘缺氧为特征的病理）的VHL表观遗传调节机制。

MedSci原创 - JMJD6组蛋白去甲基化酶，先兆子痫，VHL - 2018-01-28

EMBO J：浙江大学许大千/吕志民团队发现E3泛素连接酶VHL具有抑制细胞自噬的新功能

该研究证明VHL抑制营养应激诱导的自噬，其在散发性ccRCC标本中的缺失与自噬水平显著升高，并与患者预后较差相关。

iNature - VHL，肾细胞癌 - 2024-03-06

2023 国际共识声明：Von Hippel-Lindau病患者的监测指南

Cancer - VHL综合征 - 2023-06-23