VHL综合症（von Hipple-Lindau syndrome）

病史：男，46岁。

患者7年前无明显诱因出现右小腿不灵活，麻木、胀痛，伴排尿困难、便秘，于医院就诊发现双肾肿瘤及胰腺囊肿，行左侧肾脏全切、右侧肾脏部分切除术，病理回报为透明细胞癌。5年前检查发现胸腰髓肿瘤，4年前发现腰骶部椎管内肿瘤，行肿瘤切除术后病理回报为血管母细胞瘤。1周前检查发现颅内占位、幕上梗阻性脑积水，为行进一步治疗来我院就诊。我院CT检查发现：中枢神经系统多发血管母细胞瘤（右颞叶、小脑半球、脑干及脊髓），肝脏小血管瘤，胰腺多发囊肿，右肾多发囊肿。

诊断：

VHL综合症（vonHipple-Lindau syndrome）

讨论：

VHL综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，基本病变是血管母细胞瘤，临床特征为发生于神经系统或视网膜的血管母细胞瘤、肾脏透明细胞癌、嗜铬细胞瘤以及肝、肾、胰腺、附睾等多发囊肿或肿瘤。

VHL综合征的基本组成分为两部分：

①视网膜、脑干、小脑或脊髓的血管母细胞瘤；

②腹腔脏器病变(嗜铬细胞瘤、肾囊肿或肾细胞癌、胰腺囊肿等)。

不同病变的组合其临床表现不相同。VHL综合征是根据视网膜和中枢神经系统两个以上不同部位的血管母细胞瘤或一个血管母细胞瘤伴有腹腔器官的病变而作出临床诊断。腹脏器官两个以上的病变或有家族史的患者有一个上述病变也要考虑该病的可能。

VHL综合征的主要病变（中枢神经系统血管母细胞瘤）影像表现包括：

（1）好发于小脑、延髓和颈胸段脊髓；

（2）小脑血管母细胞瘤包括3种类型，即大囊小结节型、单纯囊型和实质肿块型，其中大囊小结节型最常见、也最典型，一般囊大且囊液均匀、密度/信号可稍高于脑脊液，壁结节较小、可位于一侧囊壁或囊外，增强扫描壁结节明显强化，囊液和囊壁不强化，有时可看到壁结节内或肿瘤周围有流空血管影存在，瘤周水肿较轻；

（3）脊髓病变大部或完全呈囊性，病变范围可以很长，囊变区内肿瘤附壁结节多位于脊髓背侧，增强扫描壁结节均匀明显强化较具特征，囊壁及囊液不强化，少数病例可见供血动脉或引流静脉，病变常引起广泛的脊髓空洞，肿瘤实质很小而脊髓增粗囊变范围很长，两者显著不成比例的现象也是其特点之一。

患者的中位存活年龄是49岁，其主要死亡原因是中枢神经系统血管母细胞瘤破裂出血、肾细胞癌和嗜铬细胞引起的恶性高血压。