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基因诊断<font color="red">X-</font><font color="red">连锁</font><font color="red">肾上腺</font><font color="red">脑</font><font color="red">白质</font><font color="red">营养不良</font>

基因诊断X-连锁肾上腺脑白质营养不良

X-连锁肾上腺脑自质营养不良(X-ALD)是一种常见的过氧化物酶体脂质代谢病，呈X-连锁隐性遗传，男性受累为主，40岁以上女性携带者超过50％出现症状。

中国小儿急救医学 - 儿童脑型ALD，肾上腺脊髓神经病型ALD，青少年脑型ALD - 2022-10-10

NEJM：早期<font color="red">X-</font><font color="red">连锁</font><font color="red">肾上腺</font><font color="red">脑</font><font color="red">白质</font><font color="red">营养不良</font>的基因治疗

NEJM：早期X-连锁肾上腺脑白质营养不良的基因治疗

研究认为Lenti-D慢病毒载体基因治疗可有效缓解早期X-连锁肾上腺脑白质营养不良患者的病情，是异基因造血干细胞移植之外的一个治疗选择

MedSci原创 - X-连锁肾上腺脑白质营养不良，基因，病毒载体 - 2017-10-26

Neurology病例：<font color="red">X</font><font color="red">连锁</font><font color="red">肾上腺</font><font color="red">脑</font><font color="red">白质</font><font color="red">营养不良</font>：脊髓小脑变异型

Neurology病例：X连锁肾上腺脑白质营养不良：脊髓小脑变异型

查体提示辩距不良，下肢反射亢进和踝阵挛。

神经科病例撷英拾粹 - 营养不良，构音障碍，脑白质 - 2019-08-31

<font color="red">X</font><font color="red">连锁</font><font color="red">肾上腺</font><font color="red">脑</font><font color="red">白质</font><font color="red">营养不良</font>携带者筛查遗传咨询专家共识

X连锁肾上腺脑白质营养不良携带者筛查遗传咨询专家共识

该共识参考国内外的相关研究、指南和共识，从筛查方法、适用人群、筛查流程、筛查前后咨询等方面进行阐述，以规范其临床应用。

国际神经病学神经外科学杂志 - X连锁肾上腺脑白质营养不良 - 2024-11-08

Neurology：见于成人起病的<font color="red">X</font><font color="red">连锁</font><font color="red">肾上腺</font><font color="red">脑</font><font color="red">白质</font><font color="red">营养不良</font>的额叶受累

Neurology：见于成人起病的X连锁肾上腺脑白质营养不良的额叶受累

42岁男性，表现为进行性行为和性格改变。患者产前，出生和神经发育无殊。查体提示行为过度活跃，下肢无力（肌力3级）伴锥体征阳性，无皮肤色素沉着或视觉障碍。

神经科病例撷英拾粹 - 额叶受累，脑白质，营养不良 - 2019-10-30

Neurology病例：见于成人起病的<font color="red">X</font><font color="red">连锁</font><font color="red">肾上腺</font><font color="red">脑</font><font color="red">白质</font><font color="red">营养不良</font>的额叶受累

Neurology病例：见于成人起病的X连锁肾上腺脑白质营养不良的额叶受累

脑MRI可见双侧额叶弥散病变，病灶边缘弥散受限和强化（图1）。血浆极长链脂肪酸水平升高，ABCD1基因p.Ser98Ter突变，及患者家系图（图2）证实为成人起病的X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）。X-ALD是先天性代谢异常，主要累及脑后部

神经科病例撷英拾粹 - 成人起病，X连锁，肾上腺，脑白质，营养不良，额叶受累 - 2019-10-28

<font color="red">X</font><font color="red">连锁</font><font color="red">肾上腺</font><font color="red">脑</font><font color="red">白质</font><font color="red">营养不良</font>：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗

X连锁肾上腺脑白质营养不良：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗

肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy，ALD)是X连锁隐性遗传病，是一种最常见的过氧化物酶体病，主要累及肾上腺和脑白质，半数以上的病人于儿童或青少年期起病，主要表现为进行性的

MedSci原创 - X连锁肾上腺脑白质营养不良 - 2022-08-27

<font color="red">肾上腺</font><font color="red">脑</font><font color="red">白质</font><font color="red">营养不良</font>丨影像诊断要点

肾上腺脑白质营养不良丨影像诊断要点

X-ALD发生在不典型的年龄→不典型的表现(无强化，可能会有大脑前部受累而不是后部)未确诊的脑白质营养不良一定有强化

网络 - 影像诊断，肾上腺脑白质营养不良，脑部影像 - 2022-07-30

 Neurology：儿童期<font color="red">肾上腺</font><font color="red">脑</font><font color="red">白质</font><font color="red">营养不良</font>症状前损害的时机和治疗

 Neurology：儿童期肾上腺脑白质营养不良症状前损害的时机和治疗

X连锁肾上腺脑白质营养不良（ALD）是一种由ABCD1基因突变引起的遗传性疾病。该研究结果提供了对症状前CCALD男孩病变形成、增强和治疗时机更精确的理解，为标准化临床护理和设计未来的临床试验提供基准

MedSci原创 - X-连锁肾上腺脑白质营养不良，治疗窗 - 2022-07-10

Canavan病又称海绵状<font color="red">脑</font><font color="red">白质</font><font color="red">营养不良</font>

Canavan病又称海绵状脑白质营养不良

Canavan病又称海绵状脑白质营养不良(SLD),脑海绵状变性,是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病,其基因位于第17号染色体。

华夏影像诊断中心 - 海绵状脑白质营养不良，常染色体隐性遗传代谢疾病 - 2023-02-23

<font color="red">脑</font><font color="red">白质</font><font color="red">营养不良</font>，形形色色，有哪些成人类型？

脑白质营养不良，形形色色，有哪些成人类型？

本文介绍多种成人脑白质不良，包括发病机制、临床表现、影像学表现等，如X-连锁肾上腺脑白质营养不良等，助于了解此类疾病。

MedSci原创 - 发病机制，临床表现，影像学表现，成人脑白质不良 - 2024-08-12

Science：对海绵状<font color="red">脑</font><font color="red">白质</font><font color="red">营养不良</font>症的基因疗法

Science：对海绵状脑白质营养不良症的基因疗法

来自一个进行了长达10年的临床试验的新结果指出，基因疗法是罹患海绵状脑白质营养不良症（Canavan Disease）儿童的一个可行的治疗选项，该疾病是一种出生时便开始的神经退行性疾病。罹患海绵状脑白质营养不良症（Canavan Disease）的人缺乏天冬酰转移酶（aspartoacylase enzyme），它是由ASPA基因产生的。

EurekAlert!中文 - 基因疗法，海绵状脑白质 - 2013-05-06

<font color="red">肾上腺</font><font color="red">脑</font><font color="red">白质</font><font color="red">营养不良</font>的Lenti-D基因治疗的最新数据将于SSIEM 2018研讨会上公布

肾上腺脑白质营养不良的Lenti-D基因治疗的最新数据将于SSIEM 2018研讨会上公布

bluebird生物近日宣布，其用于研究儿童肾上腺脑白质营养不良（CALD）患者的Lenti-D基因疗法的临床试验的最新数据将在2018年SSIEM研讨会上公布。

MedSci原创 - SSIEM，肾上腺脑白质营养不良，基因治疗 - 2018-08-05

European Radiology：定量MRI区分不同<font color="red">脑</font><font color="red">白质</font><font color="red">营养不良</font>的能力及价值

European Radiology：定量MRI区分不同脑白质营养不良的能力及价值

最近，有研究开发并实施了一种扫描方案，用于测量白质营养不良症的定量组织参数，包括髓鞘水分数(MWF)、神经突密度指数(NDI)和弥散张量成像(DTI)测量，所有序列都显示出更好地解释其病理过程的希望。

MedSci原创 - 脑白质营养不良，定量MRI - 2024-10-25

Clinica Chimica Acta：基于流动注射电离-串联质谱法对干血滴中一组溶血磷脂酰胆碱的检测可用于<font color="red">x</font> -<font color="red">连锁</font><font color="red">肾上腺</font><font color="red">脑</font><font color="red">营养不良</font>的筛查

Clinica Chimica Acta：基于流动注射电离-串联质谱法对干血滴中一组溶血磷脂酰胆碱的检测可用于x -连锁肾上腺脑营养不良的筛查

众所周知，C26:0溶血磷脂酰胆碱(LPC)升高是x -肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)的诊断指标。本研究的目的是开发一种流动注射电离串联质谱(FIA-MS/MS)方法来估计干血滴(DBS)中的LPCs (C20:0-C26:0-LPCs)，并确定该方法用于高通量筛查X-ALD的敏感性和特异性。

MedSci原创 - 检测，检验 - 2019-09-21

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