Nature：XRCC1基因突变导致小脑运动失调
相关研究结果于2016年12月21日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“XRCC1 mutation is associated with PARP1 hyperactivation and cerebellar研究人员揭示出他们发现XRCC1型共济失调眼球运动失用症（ataxi
生物谷 - XRCC1基因突变 - 2016-12-28
AJHG：XRCC2基因突变增加患乳腺癌的风险
据发表在《美国人类遗传学杂志》上的一项研究表明，科学家发现了一种新的乳腺癌遗传易感性基因。据研究人员介绍，XRCC2基因突变会导致乳腺癌。乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤。到目前为止，除了BRCA1和BRCA2基因突变和一些罕见的综合征（如TP53突变，STK11、PTEN基因、CDH1基因、NF1基因或NBN）外，乳腺癌的家族聚集性一直得不到解释。目前的研究表明除了BRCA基因和BRCA2基
生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-04-10
说肺癌论EGFR基因突变：基因突变种类、治疗思路！
研究分析 19163 名非小细胞肺癌患者，发现 EGFR 基因突变患者中罕见突变占 8.9%，吸烟患者更易出现，且与其他基因突变及高肿瘤负荷相关，罕见突变患者靶向药中位使用时间短，获益小且易耐药。
癌度 - 非小细胞肺癌，靶向治疗 - 2024-12-25
Blood：Wilms'' tumor1基因突变或剂量不足时需额外的基因突变协同诱导白血病发生
中心点：Wt1杂合子会丧失年龄依赖性的干细胞自我更新增强的特性。Wt1-半剂量效应不足白血病需要额外的事件来促进造血转化。摘要：遗传研究已发现在急性髓系白血病（AML）患者中会反复发生体细胞突变，包括WT1（Wilms肿瘤1）基因。WT1突变导致白血病发生的分子机制尚未完全阐明。Elodie Pronier等人对Wt1基因剂量在稳定造血和病理性造血中的作用进行研究。Wt1杂合子会丧失年龄依赖性的干
MedSci原创 - WT1，白血病，半剂量效应不足 - 2018-08-02
CALR基因突变阳性的红细胞增多症1例
CALR基因突变多见于骨髓增殖性肿瘤(my - eloproliferative neoplasms,MPN)中的原发性血小 板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)患者, 在真性红细胞增多症(P
临床血液学杂志 - 红细胞增多症，CALR基因 - 2020-07-15
PNAS：基因突变？基因过滤工具出现了
尽管基因突变向来拥有坏名声，但大量的突变或许并不是有害的；甚至是在非常罕见的遗传性障碍中，在成千上万的基因中仅有的一个或两个基因突变实际上也会引发疾病的发生，因此区分有害和有益的突变一直是科学界研究的重点
生物谷 - 基因突变，过滤工具 - 2016-01-04
:BRCA1基因突变乳腺癌中的RB1基因异常
6月15日，Cancer Research杂志在线报道了BRCA1基因突变携带者的乳腺癌研究的最新进展。生殖细胞系BRCA1基因突变携带者的乳腺癌常显示基底样分子亚型的典型特征。然而，BRCA1功能失调导致哪些基因反复突变尚不清楚。 在这项研究中，研究者利用基因表达谱对577例乳腺肿瘤进行分子亚型分类，其中包括72例乳腺肿瘤BRCA1/2突变基因携带者。以RB1位点为重点,研究者使用覆盖RB1基
生物谷 - Cancer，Res，BRCA1，基因突变，乳腺癌，RB1，基因异常 - 2012-06-18
Science：人类基因突变地图
近日，刊登在国际著名杂志Science上的一篇研究论文中，来自华盛顿大学的研究人员通过研究表示，不同种族个体之间的遗传差异或许主要取决于名为基因拷贝数变异(CNVs)的结构元件，相比其它基因特性，比如单核苷酸突变(SNVs)而言，基因的拷贝数变异此前并没有被科学家们仔细研究过，因为研究者很难对基因拷贝数变异进行遗传测序。文章中研究人员对236名个体进行研究，分析了参与者的基因拷贝数变异(CNVs)
生物谷 - 基因，突变，图 - 2015-08-11
Clin Cancer Res：胃癌患者术后存活状况的蛋白JWA和XRCC1被发现
南京医科大学肿瘤中心周建伟教授带领的课题组对国内1806例胃癌患者样本分析后发现，人体内代号分别为JWA和XRCC1的两种蛋白质指标，可用来判断中国胃癌患者术后的存活状况，并可预测化疗效果。该研究证实，胃癌组织中JWA和XRCC1表达低的人，癌症恶性程度高，发展快，预后差，但这些病人通常对铂类辅助化疗药物较敏感，疗效较好；J
健康报 - 胃癌，术后存活率，检测蛋白 - 2012-07-13
BMC Cancer：TP53和XRCC1之间的相互作用增加了对宫颈癌发展的易感性
多个基因座已被确定为肿瘤易感性的重要决定因素。在本报告中，我们旨在探索基因多态性在影响宫颈癌易感性的背景下影响X射线修复交叉互补1（XRCC1），肿瘤蛋白p53（TP53）和成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）的作用。此外，我们评估了这三种基因的单核苷酸多态性-单核苷酸多态性（SNP-SNP）相互作用对中国女性宫颈癌风险的影响。采用病例对照研究设计，纳
MedSci原创 - 2019-01-13
NEJM：降脂治疗新希望——NPC1L1基因突变？
美国一项研究表明，NPC1L1基因灭活突变携带者的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平更低，并且冠心病风险随之改善。论文11月17日在线发表于《新英格兰医学杂志》(NEJM)。[pdf free] 此项研究共纳入7364例冠心病患者和14728例健康对照者，并进行了NPC1L1基因测序，以无冠心病的14728例受试者为对照组。结果显示，在34名杂合子携带者中共确定15种灭活NPC1L1基
医学论坛网 - NPC1L1，基因突变，降脂治疗 - 2014-11-17
NEJM：Wnt－1基因突变可导致骨质疏松
芬兰研究人员识别出一种可导致骨质疏松症的基因新突变。这一发现对进一步研发治疗骨质疏松症的药物具有重要意义。 自2006年开始，芬兰分子医学研究所、赫尔辛基大学和赫尔辛基中心医院等机构的研究人员，对遗传基因与骨质疏松症的关联进行了研究。
MedSci原创 - Wnt－1基因，骨质疏松 - 2013-07-06
Neuron：Syngap1基因突变如何导致早期脑损伤
近日，来自佛罗里达斯克里普斯科学家们揭示了一种特定类型的基因突变如何可以在大脑早期发育造成损害，导致终身学习和行为障碍。这项研究的重点是Syngap1基因的作用，研究论文发表在Neuron杂志上。在人类中，Syngap1突变已知会造成毁灭性形式的智力残疾和癫痫。这项研究领导者Gavin Rumbaugh解释：我们发现了一个敏感的细胞类型，其对于Syngap1突变引起的大部分行为问题是必要和充分的
生物谷 - 脑损伤，基因突变 - 2014-06-23
Nat Med：胰腺腺鳞癌普遍存在UPF1基因突变
同济大学医学院转化医学研究中心、同济大学附属第十人民医院陆琰君教授研究团队在国际上首次发现了胰腺腺鳞癌中普遍存在着的UPF1基因突变，由此为全面揭开胰腺腺鳞癌形成、发展之谜，为这一肿瘤的科学诊断提供了全新的视角
MedSci原创 - 胰腺，UPF1 - 2014-05-28
BIOL PSYCHIAT：Nf1基因突变与酒精依赖风险相关
科学家们之前曾发现1型神经纤维瘤（NF1）基因与酒精依赖性有关，这种作用可能是通过调节γ-氨基丁酸（γ-GABA）来实现对酒精摄入的影响。最近的一篇文章，来自Scripps研究所的研究人员则发现γ-氨基丁酸这种神经递质能降低焦虑情绪，促进情绪的放松，研究人员指出这一发现将人体Nf1基因的突变，与酒精依赖性风险及严重程度联系在了一起。
生物通 - γ-氨基丁酸，酒精依赖，NF1，神经纤维瘤 - 2014-09-04
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