c型尼曼-匹克病(NP-C)相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

Int J Neurosci：<font color="red">c</font><font color="red">型</font><font color="red">尼</font><font color="red">曼</font>-<font color="red">匹</font><font color="red">克</font><font color="red">病</font>：青年/成人起<font color="red">病</font>形式

Int J Neurosci：c型尼曼-匹克病：青年/成人起病形式

c型尼曼-匹克病(NP-C)是一种以进展性神经功能恶化和早期死亡为特征的遗传性鞘脂沉积病。NP-C的症状学及疾病进程受神经系统表现发生的年龄的显著影响，分为婴儿早期，婴儿晚期，少年，青年/成人的神经病学起病形式，其可以有助于评估疾病进程及对治疗的反应。在这里，我们回顾了在NP-C发现，诊断，监测，治疗中现有的信息，并专注于青年/成人起病形式。最近的分析表明NPC1和NPC2基因的联合突变发生率在新

MedSci原创 - c型尼曼-匹克病(NP-C)，小脑共济失调，鞘脂沉积病 - 2016-04-04

<font color="red">尼</font><font color="red">曼</font>-<font color="red">匹</font><font color="red">克</font><font color="red">病</font><font color="red">C</font><font color="red">型</font>规范化诊疗中国专家共识

尼曼-匹克病C型规范化诊疗中国专家共识

该共识以临床问题作为导向，详细介绍了NPC的定义、发病机制、诊断流程、治疗手段及遗传咨询方案，提出了疾病分期标准，纳入了针对不同临床表现的治疗和管理建议，旨在帮助临床医师更有效地管理NPC患者。

国际神经病学神经外科学杂志 - 尼曼-匹克病 - 2024-11-07

NEJM：N-乙酰-L-亮氨酸治疗<font color="red">C</font><font color="red">型</font><font color="red">尼</font><font color="red">曼</font>-<font color="red">匹</font><font color="red">克</font><font color="red">病</font>的最新实验结果

NEJM：N-乙酰-L-亮氨酸治疗C型尼曼-匹克病的最新实验结果

在NPC患者中，12周的NALL治疗对比安慰剂治疗改善了患者神经系统状态，仍需要更长的时间来确定药物对NPC患者的长期影响。

MedSci原创 - 尼曼-匹克病，N-乙酰-L-亮氨酸 - 2024-02-20

Autophagy：环糊精通过自噬治疗<font color="red">C</font><font color="red">型</font><font color="red">尼</font><font color="red">曼</font>-皮<font color="red">克</font><font color="red">病</font>

Autophagy：环糊精通过自噬治疗C型尼曼-皮克病

C型尼曼-皮克病是一种NPC1或NPC2突变引起的溶酶体贮积病。NPC1或NPC2蛋白的缺失会导致溶酶体内未酯化的胆固醇聚积。药物2-羟丙基-β-环糊精（HPβCD）能够减少C型尼曼-皮克病患者中溶酶体胆固醇的积累，并已进入人体临床试验。

MedSci原创 - 尼曼-皮克病，自噬 - 2017-07-18

酸性鞘磷脂酶缺乏症（<font color="red">尼</font><font color="red">曼</font><font color="red">匹</font><font color="red">克</font><font color="red">病</font> A、B 和 A/B <font color="red">型</font>）共识临床管理指南

酸性鞘磷脂酶缺乏症（尼曼匹克病 A、B 和 A/B 型）共识临床管理指南

对于 ASMD 患者的诊断和管理，尚无已发表的国家或国际共识指南。出于这些原因，我们制定了临床指南来定义 ASMD 患者的护理标准。

Orphanet Journal of Rare Diseases - 酸性鞘磷脂酶缺乏症 - 2023-04-24

2023 共识指南：酸性鞘磷脂酶缺乏症（<font color="red">尼</font><font color="red">曼</font><font color="red">匹</font><font color="red">克</font><font color="red">病</font>A<font color="red">型</font>，B<font color="red">型</font>和A/B<font color="red">型</font>）的临床管理

2023 共识指南：酸性鞘磷脂酶缺乏症（尼曼匹克病A型，B型和A/B型）的临床管理

酸性鞘磷脂酶缺乏症(ASMD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由SMPD1基因突变引起。本文主要针对ASMD（尼曼匹克病A型，B型和A/B型）的临床管理提供共识指导。

Orphanet J Rare Dis - 酸性鞘磷脂酶缺乏症 - 2023-08-19

柳叶刀子刊《EBioMedicine》：一种与<font color="red">尼</font><font color="red">曼</font>-皮<font color="red">克</font><font color="red">病</font><font color="red">C</font><font color="red">型</font>相似的神经元蜡样脂褐质沉积症

柳叶刀子刊《EBioMedicine》：一种与尼曼-皮克病C型相似的神经元蜡样脂褐质沉积症

NCL最常见的形式是幼年CLN3病（juvenile CLN3 disease，JNCL），这是一种目前无法治愈的由CLN3基因突变引起的神经退行性疾病。

MedSci原创 - 神经元蜡样脂褐质沉积症 - 2023-07-30

Clinica Chimica Acta：硫酸盐结合胆固醇代谢物作为<font color="red">C</font><font color="red">型</font><font color="red">尼</font><font color="red">曼</font>-皮<font color="red">克</font><font color="red">病</font>尿生物标志物的诊断性能评价

Clinica Chimica Acta：硫酸盐结合胆固醇代谢物作为C型尼曼-皮克病尿生物标志物的诊断性能评价

尼曼

MedSci原创 - 标志物，诊断性能评价 - 2019-09-13

奇迹发生了！医生曾断言他活不过3岁，他却靠着试药活过13岁！可喜的是，全球首个且唯一药物落地海南

介绍该罕见病分型、临床表现、诊断及治疗，其药品落地博鳌乐城。

MedSci原创 - 尼曼匹克病，酸性鞘磷脂酶缺乏症 - 2024-09-17

她的成长被按了“倒退键”，正值妙龄，却走路跌倒，不能说话

15 岁女孩患尼曼匹克病 C 型，经基因检测确诊。本文介绍尼曼匹克病类型、临床表现、检查诊断及治疗预后等。

MedSci原创 - 尼曼匹克病，NPC1基因突变 - 2024-10-13

18岁的他，却走路如醉汉，通过基因检测才找到病因……

18 岁患者出现步态异常等症状，经排查诊断为尼曼匹克病 C 型，介绍该罕见病的致病基因、临床表现、检查诊断及治疗方法。

MedSci原创 - 罕见病，尼曼匹克病 - 2024-11-04

Human Molecular Genetics：基因治疗展现治疗罕见致命疾病的新希望

来自美国国立卫生研究院的研究人员首次在小鼠模型上证明基因疗法可能是对单个错误基因进行更正治疗尼曼匹克病的最佳方法。通过基因疗法将具有功能的NPC1基因拷贝插入到患病小鼠体内，随后小鼠患病症状得到减轻。尼曼匹克病是一种罕见致命疾病，目前仍然没有治愈方法。当一个负责清除细胞内脂质和胆固醇的管家基因发生错误，会导致胆固醇等

生物谷 - 基因治疗 - 2016-10-27

Cell：溶酶体过氧化物酶体助力胆固醇转运

同时，胆固醇在细胞内的异常积累会引起严重疾病，如遗传性神经变性疾病C型尼曼匹克病。因此，研究胆固醇在细胞内的动

生物谷 - 溶酶体过氧化物酶，胆固醇 - 2015-04-13

Nature Microbiology：发现新型蝙蝠丝状病毒并鉴定其特征

丝状病毒，尤其是埃博拉病毒（EBOV）和马尔堡病毒（MARV），其致病性强和致死率高，被归为生物安全四级病毒。先前研究结果证实蝙蝠是MARV的自然宿主；而Lloviu病毒（LLOV）和邦巴利病毒（BOMV）的发现表明蝙蝠可能携带有更多新型丝状病毒。

武汉病毒研究所 - 勐腊病毒，宿主，致病性 - 2019-01-15

Arimoclomol治疗丙<font color="red">型</font><font color="red">尼</font><font color="red">曼</font>-皮<font color="red">克</font><font color="red">病</font>：已完成新药申请

Arimoclomol治疗丙型尼曼-皮克病：已完成新药申请

生物制药公司Orphazyme致力于开发热休克蛋白应答技术，Orphazyme近日宣布已向美国FDA提交了Arimoclomol的新药申请（NDA），用于治疗丙型尼曼-皮克病（NPC）。

MedSci原创 - Arimoclomol，丙型尼曼-皮克病 - 2020-07-22

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