BMC Medical Genomics：神速！“神算子”两天即可诊断癌症！
到目前为止，对于大多数的癌症病例，医生可以快速识别疾病的来源，例如肝癌、肺癌等等。然而，在大约二十分之一的病例中，医生可以证实病人得了癌症，但是却找不到疾病的源头。这些病人所面临的是漫长的等待与大量的诊断测试，以试图在任何治疗开始前找到癌症的起源进而有针对性地实施治疗。而今，DTU系统生物学的研究人员结合遗传学与计算机科学，创造了一个新的基于先进诊断技术基础上的自学计算机算法，可以有85%的把握通
MedSci原创 - 癌症，计算，预测 - 2015-10-08
Genomics & Informatics：罕见病基因组学与精准医学
多组学数据的整合、AI模型的改进和多样化人群数据库的扩展将是推进罕见病诊断和治疗的关键。
MedSci原创 - 基因组学，罕见病 - 2024-12-16
Mol Genet Genomics：CRISPR编辑人类胚胎有效性首次获证
广州医科大学附属第三医院生殖医学中心刘见桥主任16日接受科技日报记者采访时表示，他们课题组首次用CRISPR-Cas9基因编辑技术对6个可移植人类胚胎进行基因编辑，成功修复了其中3个胚胎内的遗传变异。新研究不仅推翻了之前CRISPR技术不能有效编辑人类胚胎的结论，更让人类向“设计”出不会患某些遗传性疾病的婴儿迈出重要一步。
中国科技网-科技日报 - CRISPR编辑，胚胎，基因 - 2017-03-19
Hum Genomics：RNA测序为牙周炎的发病机制提供了新的见解
牙周炎是由微生物生物膜与宿主免疫应答之间的复杂相互作用引起的最常见的慢性炎性疾病。在本研究中，研究人员利用高通量RNA测序系统并精确地鉴定基因表达谱和选择性剪接。通过深度测序分析来自健康和牙周炎患者的10个牙龈组织的总RNA，然后进行计算注释和mRNA结构的定量。差异表达分析鉴定了牙周炎组织中400个上调的基因，特别是防御/免疫蛋白、受体、蛋白酶和信号分子的通路。上调最多的10个基因是CSF3，M
MedSci原创 - 测序，牙周炎 - 2017-11-05
J Genomics：sncRNAs或可用于肾上腺皮质癌的诊断及预后
肾上腺皮质癌（ACC）是一种相对罕见但侵袭性强的癌症，儿童和成人均可发生。非编码小RNAs（sncRNAs）在ACC的发生中发挥了重要的作用，且或可作为该疾病诊断预后和治疗的生物标记物。本研究中，研究人员试图确定与肾上腺恶性肿瘤相关的sncRNAs。研究人员得到了来自45 名例ACC和30例肾上腺皮质腺瘤（ACA）的样本小RNA测序的数据，并比较其sncrna表达谱的差异。结果，首先，研究人员重新
MedSci原创 - 肾上腺皮质癌，sncRNAs - 2017-09-29
《BMC Medical Genomics》：儿童Kleefstra综合征的临床特征及基因分析
这项研究不仅扩展了已知的KLEFS变异谱，而且为深入研究其分子机制开辟了新的路径。
MedSci原创 - Kleefstra综合征 - 2024-12-24
Human Genomics：粘多糖病II型（Hunter综合征）的分子基础
本研究表明，MPS II是一种高度遗传异质性的疾病，使得基因型-表型相关性非常具有挑战性，而且在多数情况下几乎是不可能实现的。
MedSci原创 - 罕见病，粘多糖病II型，MPS II - 2024-12-12
10X Genomics上诉怼Bio-Rad，强烈反对陪审团决议
10X Genomics在官方网站的公开申明中表示对于现有用户确定可以继续销售现有产品；对于现有用户和新客户，可以销售新的、有专利权的Next GEM产品；对于已经销售的产品希望能够继续提供服务与维修。
生物探索 - 10X，genomics，Bio-Rad - 2019-07-31
Physiol Genomics：什么？肠道菌群不健康也会让人患上高血压
日前，一项刊登在国际杂志Physiological Genomics上的题为“Alterations in the gut microbiota can elicit hypertension in rats
生物谷 - 肠道菌群，健康，高血压，大鼠，抗生素 - 2017-02-04
BMC genomics 投稿事件——血泪史
去年8月2日，我向 BMC GENOMICS 杂志投稿了一篇基因家族分析文章，如今一审还没有回来！一开始文章在编辑手里放了一个多月，于是写邮件询问，回信说还没有找到审稿人。
MedSci原创 - 投稿，BMC - 2017-03-12
Hum Genomics:长链非编码RNA（lncRNA）命名规则
对于人类基因命名标准的制定而言，雨果基因命名委员会（HGNC）是唯一官方授权的机构。HGNC的数据库中有38000个基因名称，其中大部分是 编码蛋白基因；但HGNC也命名了8500多个人类非编码基因及假非编码基因，通过与各层次专家们的合作，他们命名了大多数的小非编码RNA。 小非编码RNA一般可根据它们的同源性及相同功能来分类。相比而言，长链非编码RNA则有其完全不同的一系列特点，它们
MedSci原创 - lncRNA，长链非编码RNA - 2014-08-09
BMC Medical Genomics：逆转艾滋病病毒易感性机制获发现
近日，中科院昆明动物所的科研人员发现能够逆转艾滋病病毒-1型（HIV-1）易感性的主要靶细胞的分子机制。该研究成果发表在《BMC医学遗传学》和《国际免疫学杂志》上。该成果获得了国家自然科学基金、云南省重点项目和中科院“百人计划”的资助。 据介绍，自1981年首次发现HIV以来，虽然历经30多年的研究，但在HIV-1导致免疫缺陷的细胞和分子机理中，仍有许多关键问题不清楚。CD4+T细胞是HIV-1
中国科学报 - 艾滋病，HIV - 2013-07-27
BMC Genomics：从微阵列数据发现癌症相关基因的新分析法
相关研究结果发表在2014年3月21日的 BMC Genomics 杂志。研究结果向当前的微阵列数据分析范式发出了挑战，表明这种新方法能够提高对癌症相关基因的识别能力。
生物通 - 癌症，基因，微阵列数据 - 2014-05-06
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