Circulation：结蛋白的新发突变，p.Glu401Asp,会破坏丝状体的形成、细胞膜的完整，导致严重的心律失常性左心室心肌病/发育不良
现研究人员对新发现的DES-p.Glu401Asp突变作为遗传性心肌病/发育不良的致病原因的临床表现和功能进行研究。
MedSci原创 - 结蛋白，遗传性心律失常性心肌病/发育不良，p.Glu401Asp - 2018-04-14
Blood：对FXIII-A2二聚体的稳定性至关重要的氨基酸残基
凝血因子XIII (FXIII)是纤维蛋白凝块的主要稳定剂。它以两个A亚基和两个B亚基的四聚体形式在血浆中循环。在生理条件下，FXIII-A以二聚体(FXIII-A2)的形式存在。目前，稳定FXIII-A2二聚体的FXIII-A亚基之间的相互作用尚未完全明确。
梅斯原创 - FXIII，A2二聚体，氨基酸残基 - 2019-10-23
Nature Communications：梁毅/刘聪合作揭示渐冻症致病蛋白质SOD1构象转化分子机制
研究率先解析了铜锌超氧化物歧化酶（SOD1）纤维的高分辨率冷冻电镜结构，揭示了渐冻症（ALS）致病蛋白质 SOD1 构象转化分子机制，为发展新的基于 SOD1 纤维结构的 ALS 治疗药物奠定了基础。
小柯生命 - 渐冻症，致病蛋白 - 2022-06-23
J Mater Sci Mater Med:基于聚ε-赖氨酸的水凝胶基质可用于移植角膜内皮细胞的扩增
角膜内皮细胞逐渐丧失导致的角膜内皮功能障碍（CE）导致角膜水肿和严重的视力损害。目前的治疗方法是依靠供体异体组织来替代受损的CE。供体角膜的短缺要求开发生物材料，使角膜内皮细胞（CECs）在体外扩张。
MedSci原创 - 水凝胶，角膜 - 2020-04-22
中国先天性眼外肌纤维化患者的临床和遗传学特征
这项研究不仅为CFEOM的遗传基础提供了更多的证据，而且强调了特定基因变异如何影响眼部肌肉的功能和发展，这对于未来的诊断和治疗策略有着重要意义。
MedSci原创 - 先天性眼外肌纤维化 - 2024-09-10
当你的手不再属于你，它开始自主行动的时候......
今天的标题看起来是幻想中的故事，令人不可置信，然而这是确确实实的一种疾病。该病由于大脑内侧前区的运动神经受损造成的，通常在大脑手术、中风 或大脑感染之后，很容易出现。
MedSci原创 - 神经，梅斯医生 - 2017-12-20
宝宝发热，务必警惕急性化脓性脑膜炎！
急性化脓性脑膜炎又称脑膜炎，是化脓性细菌所致的软脑膜、蛛网膜、脑脊液及脑室的急性炎症反应，脑及脊髓表面可轻度受累，常与化脓性脑炎或脑脓肿同时存在。化脓性脑膜炎是一种严重的颅内感染，尽管抗生素的研制已经有了很大进步，但至今急性化脓性脑膜炎的病死率和病残率仍然较高。 病史： 患儿女，2岁，平素体健，偶有感冒。3天前无明显诱因下出现发热，体温在38.5～39.8℃，有寒战，阵发性尖声哭叫
MedSci原创 - 急性化脓性脑膜炎，梅斯医生 - 2017-12-18
Lancet Oncol：Buparlisib联合内分泌治疗HR+/HER2-患者带来生存改善
激素受体阳性（HR+）乳腺癌是最常见的乳腺癌类型，内分泌治疗是HR+乳腺癌治疗的基石。在HR+乳腺癌患者中，PI3KCA突变可能阶段内分泌耐药。早期研究提示Buparlisib联合氟维司群用于内分泌耐药的HR+／HER2-患者，耐受性可，可见初步疗效。III期BELLE-2研究进一步评估了这一方案的疗效价值。
肿瘤资讯 - buparlisib，内分泌，HR - 2017-06-12
南洋理工大学浦侃裔最新Angew：人造尿液生物标志物，可进行急性肾移植物排斥早期诊断！
南洋理工大学浦侃裔教授和浙江大学Jia Shen等人开发了用于小鼠模型中ARAR灵敏尿液分析的人工生物标志物探针（AMPros）。
BioMed科技 - 人造尿液生物标志物，急性肾移植物 - 2023-07-17
【盘点】耳鼻喉与遗传变异研究进展
【1】BMC Med Genet：巴西听力损伤群体SLC26A4基因变异分析 SLC26A4基因中的变异与彭德莱综合征和常染色体隐性遗传非综合症耳聋（DFNB4）相关。这两种障碍具有相似的听觉特性：双边听力损失，且为重度或者永久性，也许与内耳的异常相关，比如前庭水管的扩张或者蒙迪尼畸形。但是，在具有常染色体隐性遗传的彭德莱综合征中，除了先天性感官耳聋之外，甲状腺肿或者甲状腺功能紊乱也
MedSci原创 - 耳鼻喉，遗传变异 - 2018-06-23
Cancer Res：中山大学方乐堃/李孟鸿/兰平合作揭示CSN6介导核苷酸代谢促进结直肠癌的发生发展和化疗耐药
在该研究中，研究人员通过杂交CSN6条件性敲除小鼠，发现CSN6的缺失阻碍了嘌呤和嘧啶的合成。进一步通过稳定同位素示踪试验以确认CSN6诱导核苷酸从头合成，发现其潜在机制涉及PHGDH的激活。
“iNature”公众号 - 结直肠癌，核苷酸代谢 - 2023-01-31
夏宁邵教授团队发现靶向H1N1和H5N1流感病毒HA头部受体结合区的交叉广谱中和表位
禽流感病毒H5N1也是一种甲型流感病毒，人感染后病死率高达60%。
厦门大学生命科学学院 - 流感病毒，夏宁邵 - 2022-09-06
Diabetologia：研究发现女性患糖尿病易致婴儿先天缺陷
近日，国际著名杂志《糖尿病学》DIABETOLOGIA在线刊登了英国诺丁汉大学等机构的研究人员的最新研究成果“Peri-conception hyperglycaemia and nephropathy are associated with risk of congenital anomaly in women with pre-existing diabetes: a population-b
MedSci原创 - 糖尿病，婴儿先天缺陷 - 2012-02-11
解读LiverTox网站的3大版块
LiverTox每月有超过100万的点击率，正成为广泛应用的工具，它或将提高药物性肝损伤的诊断、管理、预防和治疗水平。LiverTox将会在未来的几年中继续增加新的药物记录、文献以及信息。” 2012年，美国国家糖尿病、消化和肾病研究所(NIDDK)肝病研究院与美国国立医学图书馆(NLM)合作创立了LiverTox网站(www.livertox.nih.gov)。 LiverTox是一个提
中国医学论坛报 - LiverTox网站 - 2014-01-14
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