强生丙肝新药OLYSIO（simeprevir）获FDA批准
强生（JNJ）11月22日宣布，丙肝新药OLYSIO（simeprevir）已获FDA批准，联合聚乙二醇干扰素和利巴韦林（ribavirin），用于基因型1慢性丙型肝炎成人患者代偿性肝脏疾病（包括肝硬化）的治疗。 此前，FDA已于今年5月授予simeprevir新药申请（NDA）优先审查资格，同时该药于今年10月获得了FDA顾问委员会建议批准的积极意见。 Simeprevir监管文件的提交
生物谷 - 新药，FDA - 2013-11-25
JAMA:基因与肺纤维化患者生存改善相关
美国学者的一项研究显示，粘蛋白基因启动子的常见多态性MUC5B rs35705950与特发性肺纤维化(IPF)患者的生存改善显著相关。相关论文2013年5月21日在线发表于《美国医学会杂志》(JAMA)。 该研究纳入438例参与一项为期3年的干扰素治疗研究的IPF患者。 结果显示，共37%的患者被检出携带MUC5B多态性。携带1个或多个MUC5B多态性拷贝的患者，未校正2
CMT - 基因，IPF，生存改善 - 2013-06-04
BMC Infect Dis：PNPLA3基因的rs738409多态性与巴西慢性丙型肝炎患者的肝脂肪变性和肝纤维化有关
PNPLA3 rs738409 GG基因型和肝脂肪变性和晚期纤维化相关。仍需进一步的研究阐明基因多态性对慢性丙型肝炎患者肝脂肪变性和纤维化程度的影响。
MedSci原创 - PNPLA3，rs738409，polymorphism，hepatic，steatosis，Fibrosis，CHC - 2018-01-28
J Psy Res：日本研究者发现抑郁症发病基因
国际著名杂志Journal of Psychiatric Research在线刊登了日本国立精神神经医疗研究中心研究人员的最新研究成果“Association between the functional polymorphism
科技部 - 肿瘤，癌症 - 2012-04-10
Front Oncol：中科院合肥研究院等揭示AURKA rs2273535 T>A多态性与癌症风险增加有关
近日，中国科学院合肥物质科学研究院健康所聂金福团队通过系统的荟萃分析方法，表明极光激酶AURKA rs2273535 T>A多态性与癌症风险总体增加有关，尤其是乳腺癌。相关研究成果以AURKA
细胞 - 癌症，风险，多态性 - 2020-07-25
PLoS ONE：遗传突变PlA1/A2或可增加个体卒中及心脏病的发病风险
近日，来自伦敦国王大学的研究人员通过研究鉴别出了和中风及心脏病发病风险增加相关的遗传突变，相关研究成果刊登于国际杂志PLoS ONE上。 当动脉被形成的脂质产生的血块完全堵住后就会引发中风或者心脏病发作，引发中风、心脏病发作的风险因素包括吸烟、高血压以及高胆固醇症；研究者St Thomas' Charity说道，这项研究中我们发现了一种名为糖蛋白llla的突变，这种遗传突变往往发生于血小板中
不详 - 卒中，心脏病，遗传突变 - 2014-07-08
（2010）EASL HFE血色病临床实践指南
J Hepatol. 2010 Jul;53(1):3-22. - 2010-07-01
Circulation：基因多态性决定达比加群血药浓度及出血风险
RE-LY试验（Randomized Evaluation of Long-term Anticoagulation Therapy）结果显示达比加群酯110mg及150mg（每日两次）在预防非瓣膜性房颤患者卒中上优于华法林。两种剂型达比加群酯的大出血和轻微出血风险均较低。与维生素K拮抗剂不同，达比加群酯为固定剂量且不需抗凝监测。但达比加群活性代谢物血药浓度在不同个体之间存在较大的差异。遗传变异是
dxy - 基因多态性，达比加群，血药浓度，房颤 - 2013-04-12
Lupus ：5HTTLPR短等位基因可能是SLE并发抑郁症的易感基因
系统性红斑狼疮（SLE）伴发抑郁症的发病率较高，但其发病机制尚不明确，其中五羟色胺（5HT）功能异常是得到广泛认同的假说，5HT转运体基因启动子区多态性（5HTTLPR）的短等位基因（S）与焦虑人格特质及抑郁相关。而且5HT已被证实是外周自身调节因子，抗原刺激后它可以调节固有免疫和获得性免疫。为了探讨表观遗传及5HT转运体基因变异在SLE及伴发抑郁症发病中的作用，北京协和医院的曾晓峰等做了如下研究
丁香园 - 抑郁症，系统性红斑狼疮患者抑郁 - 2013-12-20
PLOS ONE：基因突变促使正常体重病人肝病的发生
基因突变被发现在正常体重范围内促进非酒精性脂肪肝病(NAFLD)的发生，这种形式的肝脏疾病与肥胖密切相关。与非携带着相比，携带PNPLA3突变体基因的病人被发现处于非酒精性脂肪肝高风险期，即便携带者不胖。这种在突变基因、非酒精性脂肪肝与体重之间的交互作用被熊本大学的研究人员阐明。 两种类型的研究在熊本红十字医院健康检查程序中进行，740例横断面研究和393例回顾性纵向研究受试者进行了五年的医
生物谷 - 肝病，基因突变 - 2015-07-27
Clin Cancer Res：携带rs8113308罕见等位基因的乳腺癌患者内分泌治疗作用不大
目的：尽管大多数雌激素受体(ER)-阳性的乳腺癌患者受益于内分泌疗法，但是很大一部分并不如此。我们的目标是确定能预测接受辅助内分泌治疗患者的生存期的遗传突变基因。实验设计：研究人员进行了两个全基因组研究的荟萃分析；赫尔辛基乳腺癌研究中，805例患者中有240名接受内分泌治疗；散发性vs遗传性乳腺癌的前瞻性研究结果中，536例患者中155名接受内分泌治疗，评估了486478个单核苷酸的多态性(SNP
MedSci原创 - rs8113308等位基因，乳腺癌患者，内分泌治疗 - 2015-05-14
AGP：精神分裂症患者特定神经回路异常
日本研究人员最新报告说，他们在利用磁共振成像（MRI）技术分析脑部图像时，发现了与精神分裂症有关的脑内神经回路异常。这一发现将有助于研究精神分裂症新疗法。 京都大学的研究小组着重研究了连接丘脑和额叶的神经回路。丘脑位于脑的中心部，是产生意识的核心器官，被认为负责统管各种信息，而额叶是大脑皮层的一部分，被认为负责思维、演算和情感。 研究小组利用磁共振成像技术拍摄了37名精神分裂症患者和36名健康
新华网 - 精神分裂症，神经回路异常，磁共振成像技术 - 2012-09-27
ATS 2013：MUC5B基因多态性与特发性肺纤维化患者生存改善显著相关
《美国医学会杂志》5月21日在线发表的一项研究报告显示，粘蛋白基因MUC5B启动子的常见多态性 rs35705950与特发性肺纤维化(IPF)患者的生存改善显著相关。美国丹佛科罗拉多大学公共卫生学院流行病学部的Anna L. Peljto博士及其同事称，在一个纳入438例IPF患者的队列中，研究者发现那些携带1个或多个变异体拷贝的患者与那些不携带这一变异体的患者相比，2年累积死亡率更低。这一报道且
dxy - 肺纤维化，基因多态性 - 2013-06-06
Nat Genet：癌基因组独特印记的根源
所有的致癌过程都会在患者的基因组上留下独特的突变印记。来自韦尔科姆基金会桑格学院研究所（Wellcome Trust Sanger Institute）的一个研究小组发现了一个重要的生物学证据，支持了一组抗病毒基因在癌症形成中起作用。由这一基因家族驱动的致癌过程所留下的突变标记存在于一半的癌症类型之中。 我们对于引起癌症的生物过程所知有限。紫外线和吸烟是众所周知的两个致癌过程。暴露于其中任一
生物通 - 癌症，基因突变 - 2014-04-16
Lupus：CD40 T多态性可能与SLE患者某些临床症状呈负相关
关于CD40 G>T（rs4810485）单核苷酸多态性（SNP）与系统性红斑狼疮风险因素的关系的研究仅有一项。针对这一情况，来自波兰波兹南大学医学科学院生物化学与分子生物学的P Piotrowski等人进行了一项研究，研究结果在线发布在2013年3月的《狼疮》（Lupus）杂志上，作者发现，CD40 T多态性可能与SLE患者某些临床症状成负相关。 该研究共招募了261位SLE患者。研究者
dxy - CD40，T，多态性，SLE，临床症状，负相关 - 2013-05-06
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