NEJM：sebelipase alfa治疗溶酶体酸性脂肪酶缺乏症效果良好

在这项多中心，随机，双盲，安慰剂对照研究中，共涉及66例患者，研究人员评价了使用sebelipase alfa的酶替代疗法的安全性和有效性（静脉给药剂量为每公斤体重每隔一周1毫克）；该研究的安慰剂对照阶段为期

MedSci原创 - sebelipase，alfa，溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 - 2015-09-10

2024 NICE 高度专业化的技术指南：Sebelipase alfa 用于治疗沃尔曼病【HST30】

基于证据的建议，在开始治疗时，将 sebelipase alfa (Kanuma) 用于沃尔曼病（快速进行性溶酶体酸性脂肪酶缺乏症）患者的长期酶替代治疗。

NICE官网 - 沃尔曼病 - 2024-01-10

NEJM：溶酶体酸性脂肪酶缺乏症-案例报道

溶酶体酸性脂肪酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积疾病，其特点是胆固醇酯和甘油三酯的积累，并且主要是在巨噬细胞中。非特异性临床特征包括如胃肠道症状和体重减轻，常导致该病诊断延误。

MedSci原创 - 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症，胆固醇酯晶体 - 2017-03-02

【快速一览】3月NEJM病例报道汇总，值得一看!

医生每天都会遇到各种各样的疑难杂症，但还有很多临床医生都未接触过的病例，下面梅斯医学小编为大家盘点一些值得一看的病例报道，供大家学习参考，希望对大家有所帮助。

MedSci原创 - 病例报道，NEJM - 2017-03-25

值得一看！近期NEJM病例报道汇总

医生每天都会遇到各种各样的疑难杂症，但还有很多临床医生都未接触过的病例，下面梅斯医学小编为大家盘点一些值得一看的病例报道，供大家学习参考，希望对大家有所帮助。【1】NEJM：自溃性脓胸-案例报道患者为40岁的男性，因发热、体重减轻、呼吸困难和咳嗽3个月而就诊。体格检查发现一个柔软的、隆起的胸前区肿块伴有小的溃疡性病变，该病变位于右侧乳头内下方（如图A所示）。计算机断层扫描显示胸腔积液（如图B所

MedSci原创 - NEJM病例报道 - 2017-03-04

罕见病药物开发巨头Alexion的发展路径及启发

5月22日，国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等五部门联合发布了《关于公布第一批罕见病目录的通知》。6月5日，国家卫生健康委员会公布了《关于印发罕见病目录制订工作程序的通知》，为罕用药目录的申请提供了具体途径。 一时间，罕用药，万众瞩目…… 针对本次国家版罕见病目录的发布，CHPO总协调人、中日医院运动障碍与神经遗传病研究中心负责人

科睿唯安生命科学与制药 - 罕用药，Alexion - 2018-07-14