群体遗传学 髓系恶性血液肿瘤
2024-01-14发表于陕西省
#髓系恶性血液肿瘤# 髓系恶性肿瘤是造血干细胞 (HSC) 异常增殖导致的血液肿瘤,包括急性髓系白血病(AML)、骨髓增生异常综合征(MDS)和骨髓增殖性肿瘤(MPN)。大量发病机制的研究已经揭示了诸多信号通路、转录调控、DNA损伤修复和mRNA可变剪接等因素,以及常见的生物学标志物,包括剪接因子、表观遗传修饰因子、转录因子、信号通路和肿瘤抑制因子中的基因突变。这些机制与 MDS 和 MPN 进展为 AML 相关。髓系血液恶性肿瘤具有明显的可遗传性。尽管对血液恶性肿瘤发生的体细胞驱动突变(Somatic Driver Mutation)的发现和相关致病机理已经有了较完整的研究,我们对可遗传的胚系突变(Germline Mutation)在血液肿瘤发生中的作用理解仍非常有限。
2024-02-06发表于浙江省