粘多糖贮积症II型-话题@MedSci

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粘多糖贮积症II型

2024-11-05发表于上海

yangchou (审核中...)

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全文收起 #粘多糖贮积症II型# 粘多糖贮积症II型（MPS II，也称Hunter综合症）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响男性，其发病率约为每16万活男婴中出现1例。尽管极为罕见，但也有少数女性病例报告，这主要是由于父系X染色体的非随机失活所致。 MPS II是一种X连锁隐性遗传疾病，由位于X染色体q28区域的IDS基因（OMIM 300823）的致病变异引起。该基因长约44kb，包含9个外显子，编码一种名为艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶（IDS）的550氨基酸酶。IDS参与了溶酶体内硫酸皮肤素（DS）和肝素硫酸（HS）降解的第一步。IDS基因的致病变异导致酶活性降低或完全丧失，从而阻止了糖胺聚糖（GAGs）的分解，使其逐渐在溶酶体内积累。这种积累干扰了多种细胞功能，如细胞黏附、内吞作用等，最终导致多系统受损。

2024-11-05发表于浙江省

梅斯管理员 (审核中...)

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#粘多糖贮积症II型#

《Italian Journal of Pediatrics》：II型粘多糖贮积症的诊断和治疗

2024-11-05发表于上海

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