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#大红细胞性贫血#

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VEXAS综合征是一种UBA1基因体细胞突变引起的成年起病的炎症性疾病。 UBA1 基因位于 X 染色体上,女性有两条染色体,因此,发病的概率是极低的。因此,患者大多数是男性,体细胞突变影响 UBA1 中的甲硫氨酸 41 (p.Met41),UBA1 是启动泛素化的主要 E1 酶。 主要表现为顽固的炎症综合征,伴有发烧、血细胞减少、骨髓和红细胞前体细胞中的特征性空泡、发育不良的骨髓、中性粒细胞皮肤和肺部炎症、软骨炎和血管炎。 患者中的大多数符合炎症综合征(复发性多软骨炎、Sweet综合征、结节性多动脉炎或巨细胞动脉炎)或血液病症(骨髓增生异常综合征或多发性骨髓瘤)或两者的临床标准。 在超过一半的造血干细胞中发现了突变,包括外周血骨髓细胞,但不包括淋巴细胞或成纤维细胞。大红细胞性贫血罕见病
2023-04-05发表于上海

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#VEXAS综合征#是一种#UBA1基因#体细胞突变引起的成年起病的炎症性疾病。 UBA1 基因位于 X 染色体上,女性有两条染色体,因此,发病的概率是极低的。因此,患者大多数是男性,体细胞突变影响 UBA1 中的甲硫氨酸 41 (p.Met41),UBA1 是启动泛素化的主要 E1 酶。 主要表现为顽固的#炎症综合征#,伴有发烧、血细胞减少、骨髓和红细胞前体细胞中的特征性空泡、发育不良的骨髓、中性粒细胞皮肤和肺部炎症、#软骨炎##血管炎#。 患者中的大多数符合炎症综合征(#复发性多软骨炎##Sweet综合征##结节性多动脉炎##巨细胞动脉炎#)或血液病症(#骨髓增生异常综合征##多发性骨髓瘤#)或两者的临床标准。 在超过一半的造血干细胞中发现了突变,包括外周血骨髓细胞,但不包括淋巴细胞或成纤维细胞。#大红细胞性贫血##罕见病#
2023-04-05发表于上海
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