STM：ctDNA，恶性肿瘤检测筛查利器

本文奠定了ctDNA在肿瘤转移检测、筛查、预后等方面的地位，尤其是在本研究病例数最多的胰腺癌（155例）、结直肠癌（64例）中，我们几乎可以想象ctDNA不日将作为评估肿瘤是否转移的重要手段。另外，局部肿瘤中ctDNA检出率也很高，更可以先与现有临床手段早期发现肿瘤转移痕迹。但是，小编要说了，18种肿瘤里竟然连一个肺癌病人都没有，作为全球最重要的肿瘤之一，实在有必要让作者出来解释一下原因！

特邀评论：

希望通过检测血液中成分来对肿瘤进行诊断、转移和预后评估的愿望伴随着越来越多的实践已取得许多重要成果。血道/淋巴道转移作为肿瘤远处转移的必经之路，想当然会存在蛛丝马迹。完整的肿瘤细胞或其细胞内基因组成分，这些概念早年就已提出，但检测手段缺乏明确的标准。以CTC为例，对不同表型的CTC的捕获因其检测方式存在巨大的差别；当然，尽管在这种前提下依然能发现CTC和远处转移及预后的明确相关性，更进一步说明了这种相关性实际上仍被低估。CTC由于在循环中存在的时间极短，其检测到的状态与患者的远处转移状态存在时间上的不一致。尽管这可能并不影响对患者转移、预后和治疗效果的评估，但其关系需被谨慎解释。

ctDNA也有其优势和缺点。优势在于其便于扩增，因而可在极低丰度的状态下被高灵敏度的仪器检测到；但其暴露在环境中也容易被降解，其数量上可能存在极大的不稳定性，因而文中也仅做定性评估。同样不可忽视的问题是，对ctDNA的界定与对CTC的界定一样，存在相当的不确定性。因而，虽然这是篇开创性的工作，后面的道理仍很漫长；可以想象的是，基于ctDNA的不同检测手段也会像CTC一样雨后春笋般出现。正如科技的发展永远在摸索中前行，基于CTC和ctDNA预测肿瘤转移和预后的试验也在进行中，相信不久带来人们期待的结果。

原始出处：

Bettegowda C1, Sausen M, Leary RJ, Kinde I, Wang Y, Agrawal N, Bartlett BR, Wang H, Luber B, Alani RM, Antonarakis ES, Azad NS, Bardelli A, Brem H, Cameron JL, Lee CC, Fecher LA, Gallia GL, Gibbs P, Le D, Giuntoli RL, Goggins M, Hogarty MD, Holdhoff M, Hong SM, Jiao Y, Juhl HH, Kim JJ, Siravegna G, Laheru DA, Lauricella C, Lim M, Lipson EJ, Marie SK, Netto GJ, Oliner KS, Olivi A, Olsson L, Riggins GJ, Sartore-Bianchi A, Schmidt K, Shih lM, Oba-Shinjo SM, Siena S, Theodorescu D, Tie J, Harkins TT, Veronese S, Wang TL, Weingart JD, Wolfgang CL, Wood LD, Xing D, Hruban RH, Wu J, Allen PJ, Schmidt CM, Choti MA, Velculescu VE, Kinzler KW, Vogelstein B, Papadopoulos N, Diaz LA Jr.Detection of circulating tumor DNA in early- and late-stage human malignancies.Sci Transl Med. 2014 Feb 19;6(224):224ra24. doi: 10.1126/scitranslmed.3007094.【原文下载】