Nature：大规模糖尿病遗传学研究解决世纪争论

一个大型的国际科学家团队的最新研究为2型糖尿病相关基因的提供了更完整的图景，表明了之前已确定的、世界上很多人共享的等位基因都是最大的罪魁祸首，而特异型的变体可能在得这种疾病的人身上也起重要作用。

研究人员还通过他们对来自五个种族个体基因的研究鉴定了一种新的特定东亚人种的变体。这是迄今为止发表的最大的多种族遗传测序研究。

他们的研究结果发表在8月4日的Nature杂志上。

12万人的多种族样本分析

由密歇根大学、牛津大学、MIT、哈佛大学和麻省总院领导，来自22个国家的300多名科学家运用来自12万人的DNA来对2型糖尿病这一影响世界百分之十的疾病的基因和变体进行精确定位。此项研究已经带给大家对2型糖尿病遗传结构最完整的认识。随着深度的研究，科研人员已经获得影响2型糖尿病风险的基因变体数量和性状更完整的图景。

通过和两个研究计划GoT2D 和T2D-GENES的合作，研究人员鉴定了十几个影响2型糖尿病风险的包含变体的基因区域。它们其中大多数是常见的变体，发现在所有人群中，大多数之前被其它的基因组关联研究检测到过。

研究团队鉴定了一个关于2型糖尿病和基因PAX4变体的新的关联。它只出现在包括韩国、中国、新加坡的东亚。他们还表明了在基因TM6SF2的变体，之前是认为和脂肪肝有联系的，也影响2型糖尿病的风险。

研究人员完成了超过2600个人的全基因组测序，13000人的外显子测序，辅以111000人的基因组或外显子阵列基因分型。

这些研究包括祖先起源在欧洲，南亚和东亚，美洲和非洲的个人。大多数以前的研究只涉及欧洲血统的人。

该研究解决了一个世纪的争论

这个深入研究2型糖尿病的遗传学解决了一个世纪的争论：基因差异是否影响如糖尿病这样的常见病的易患倾向？这些基因差异是被群体中共享的？还是具体到个人和他的家庭的，是罕见或独特事件？

科学家说虽然罕见的变异会影响2型糖尿病的风险，该项研究结果表明常见的、在人群中共享的变体可以解释大部分2型糖尿病的遗传风险。

2型是糖尿病最常见的形式，也是全球公共卫生的主要威胁。除了它的遗传成分，环境和行为在谁会得病中也发挥重要作用。为了改善疾病的治疗和预防，需要考虑每个人的基因构成。精准医疗依赖于对疾病遗传结构的深刻理解，此项工作为2型糖尿病提供了关键的信息。

此项研究告诉大家，大多数人都有2型糖尿病的风险。由于数百甚至数千个遗传变异通常在人群中共享，而这种大范围的遗传风险可能会挑战科研人员在精密医学的努力。为世界各地的研究者加深对2型糖尿病的分子机制的了解，科学家们还提供了一个可公开访问的、史无前例规模的数据集。

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