葡萄糖苷酶（GBA）基因的变异是帕金森病（PD）发病最常见的遗传风险因素。在一项包括1,360名参与者的大型国际综合基因筛查研究中，8.5%的帕金森病患者被发现携带杂合的GBA变体，其中最常见的是c.1093G>A（p.Glu365Lys，也称为E326K）和c.1223C>T（p.Thr408Met，也称为T369M）。在最近的一项荟萃分析中发现，这两个变异体在非阿什肯纳齐犹太人群中显著增加PD的风险。
图1：论文封面图
直立性低血压（OH）被定义为在站立3分钟内收缩压持续下降至少20毫米汞柱或舒张压下降10毫米汞柱。在PD中，OH的发生率为30-40%，取决于病程和疾病的严重程度。与GBA相关的PD（GBA-PD）患者报告自律神经症状，如OH，比特发性PD（IPD）患者更频繁，程度更严重。
与这些报告相反，一项针对1435名PD患者的大型国际研究和最近的荟萃分析没有发现GBA-PD和IPD患者之间有不同的OH频率；然而，仍然不能确定如何评估OH。
OH与认知能力下降以及姿势不稳和步态困难表型（PIGD）有关。这些临床特征在GBA-PD中也比IPD中更常见。PD中的OH主要是由于心血管症状神经支配导致的肾上腺素缺乏的结果。
以前的一份报告发现，与IPD相比，GBA-PD的心肌(123)I-metaiodo-benzylguanidine摄取量有更大的减少，这表明GBA-PD的交感神经失调更为明显。
为了解决GBA-PD与IPD相比在OH发生率方面的矛盾，德国University of Lubeck的Tatiana Usnich等人，在以前描述的和同时扩大的PD队列中进行了OH分析。他们旨在评估GBA-PD与IPD相比，从仰卧位转为直立位时的血压变化，并捕捉在改变体位时发生的任何相关症状。
与特发性帕金森病患者（IPD）相比，携带葡萄糖脑苷脂酶（GBA）基因变体的帕金森病患者（GBA-PD）更频繁地出现正压症状。
他们对33名GBA-PD和313名IPD患者进行了前瞻性分析。
与IPD患者相比，GBA-PD患者从仰卧位转变为直立位时收缩压下降得更明显。
图2：论文结果图
舒张压和心率在组间没有差异。
这项研究为GBA-PD中自律神经系统的明显参与提供了进一步证据。
原文出处：
on behalf of the EPIPARK Study Group, Usnich T, Hanssen H, et al. Pronounced Orthostatic Hypotension in GBA-Related Parkinson’s Disease. JPD. Published online April 28, 2022:1-6. doi:10.3233/JPD-223197
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好文章，值得一读。
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