Sci Rep:在一个大的巴基斯坦家族中,与X染色体连锁的AGDRG2变异和梗阻性无精症研究
2018-11-14 AlexYang MedSci原创
最近,有研究人员在一个大的巴基斯坦家族中进行了全外显子组测序,并鉴定了一个引起镜子缺乏和男性不育的遗传病因。研究人员对3名不育的男性进行了精液分析、激素测试、睾丸组织学研究、超声诊断、染色体核型分析、Y染色体微缺失和CFTR测试。临床测试诊断为梗阻性无精子症(OA)。为了鉴定病因,研究人员对2名不育兄弟和2名课余家族成员进行了全外显子组测序(WES),并通过Sanger测序进行了分离分析和变异确定
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