Clin Chem：脂蛋白(a)在家族性高胆固醇血症诊断中的作用?

家族性高胆固醇血症(FH)的诊断目前主要依赖于对LDL胆固醇浓度的测量。然而，使用Friedewald方程进行LDL胆固醇浓度的常规测量或计算会受到脂蛋白(a)对胆固醇的影响 [Lp(a)]。我们通过常用的临床标准来研究Lp(a)是否会影响FH的表型诊断。

研究人员对907例成人指数化就诊患者进行队列研究。根据Lp(30%)的胆固醇含量校正LDL胆固醇浓度前后，研究人员评估了荷兰脂质临床网络(DLCN)和Simon Broome (SB)的诊断标准，此外，还比较了预测FH突变的诊断再分类率和ROC (AUROC)曲线下面积。

74例符合DLCN标准的患者(8.2%)和207例符合SB标准的患者(22.8%)在调整低密度脂蛋白胆固醇为低密度脂蛋白(a)胆固醇后被重新归类为“非”FH患者。经DLCN(可能/确切)和SB(可能/确切)标准定义的FH患者比例在Lp(a)升高的患者中显著下降(>0.5 g/L;n = 330) ，这些患者调整胆固醇后(P < 0.01)Lp(a)上升。Lp(a)浓度>1.0 g/L患者的总体再分类率显著升高(P < 0.001)。LDL胆固醇浓度≥191 mg/dL(≥5.0 mmol/L)、DLCN标准、SB标准预测FH突变的AUROC曲线经校正后显著升高(P < 0.001)。LDL胆固醇浓度≥251 mg/dL(≥6.5 mmol/L)时，Lp(a)胆固醇校正前后AUROC曲线无明显差异。

研究表明，校正低密度脂蛋白胆固醇浓度对低密度脂蛋白胆固醇(a)的诊断提高了DLCN和SB标准的诊断准确性，特别是当低密度脂蛋白胆固醇(a)为1.0 g/L和低密度脂蛋白胆固醇<251 mg/dL (<6.5 mmol/L)时。因此，所有疑似发生FH的患者均应检测Lp(a)。

原始出处：

Dick C. Chan, Jing Pang，Effect of Lipoprotein(a) on the Diagnosis of Familial Hypercholesterolemia: Does It Make a Difference in the Clinic?

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