Int J Pediatr Otorhinolaryngol：PJVK和MYO15A基因中的纯合突变与非综合征听力损失相关
2017-10-09 AlexYang MedSci原创
常染色体隐性遗传非综合征听力损失是一种异质性疾病并且是最为流行的人类遗传感官缺陷疾病。最近，有研究人员调查了在摩洛哥病人中感官听力损失的遗传方面起因，并且在患有永久性耳聋的两个摩洛哥家庭中呈现了全外显子组测序（WES）在鉴定候选基因中的重要性。研究人员在排除了之前在摩洛哥耳聋病人中报道过的突变后，研究人员进行了全外显子组测序和并利用Sanger测序来确定这些基因中的变异。研究揭示了c.113_11
常染色体隐性遗传非综合征听力损失是一种异质性疾病并且是最为流行的人类遗传感官缺陷疾病。最近，有研究人员调查了在摩洛哥病人中感官听力损失的遗传方面起因，并且在患有永久性耳聋的两个摩洛哥家庭中呈现了全外显子组测序（WES）在鉴定候选基因中的重要性。
研究人员在排除了之前在摩洛哥耳聋病人中报道过的突变后，研究人员进行了全外显子组测序和并利用Sanger测序来确定这些基因中的变异。
研究揭示了c.113_114insT (p.Lys41GlufsX8)和c.406C > T (p.Arg130X)在PJVK基因中的纯合变异和在MYO15A基因中 c.5203C > T (p.Arg1735Trp) 的纯合变异，另外，这两个基因分别负责综合征隐性听力损失DFNB59和DFNB3。最后，研究人员指出，他们在摩洛哥耳聋病人中鉴定除了PJVK基因中的2个变异和MYO15A基因中的1个变异，并且是首次阐释了这些变异与非综合征听力损失相关。这些结果也表明了全外显子组测序是鉴定异质性障碍且具有许多致病基因中病理变异的一个强有力的诊断策略。
原始出处：
Salime S， Charif M， Bousfiha A et al. Homozygous mutations in PJVK and MYO15A genes associated with non-syndromic hearing loss in Moroccan families. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. Oct 2017.
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