JPEM：报告1例7岁中枢性尿崩症男孩，表现为垂体柄增粗和Rab3A-Ab阳性

高侵袭性病理诊断是鉴别垂体柄增粗的中枢性尿崩症（CDI）的必要条件。自身免疫累计垂体柄所致的淋巴细胞性漏斗-神经垂体炎（LINH）是一种分化性疾病，最近报道抗 rabphilin-3A 抗体（Rab3A-Ab）阳性。 Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism杂志报告1例CDI合并垂体激素联合缺乏症的儿童患者，在CDI发病后不久Rab3A-Ab检测呈阳性。

病例：患者男，7岁，报告有2个月多尿和多饮症状。排尿次数每日20余次伴夜尿，每日尿量4-5L，查尿糖、低渗尿阴性。禁水试验结果显示，尽管血浆渗透压增加至300 mOsm/kg，但最大尿渗透压低至104 mOsm/kg。皮下给予加压素2小时后，尿渗透压升高至384 mOsm/kg，诊断为CDI。颅脑 MRI 示：T1加权像垂体柄增粗，垂体后叶信号减低。开始口服去氨加压素治疗 。

患者表现为生长激素缺乏，生长速度减慢。脑磁共振成像（MRI）显示垂体柄增厚。脑脊液的胎盘碱性磷酸酶水平（生殖细胞肿瘤的肿瘤标志物）低于敏感性水平。CDI发病后8个月，Rab3A-Ab阳性，MRI示增厚的垂体柄缩小，诊断为淋巴细胞性漏斗全垂体炎（LIPH）。

据报告，许多儿童和年轻人的特发性CDI病例中涉及自身免疫。尽管迄今为止已报道了垂体漏斗部的几种自身抗体，但尚无临床证实的诊断LINH的特异性自身抗体。最近报道，4例活检诊断为LINH的患者和72%临床诊断为LINH的患者 Rab3A-Ab 检测均为阳性。Rab3A-Ab 阳性对成人LINH具有较高的敏感性和特异性，是一种有前景的临床标志物。垂体柄增厚的CDI患者Rab3A-Ab的存在提示自身免疫相关CDI，包括LINH。

研究报告了首例CDI发病后不久Rab3A-Ab阳性的儿童患者病例。该病例证明了儿童淋巴细胞性垂体炎的发病机制。病例报告的局限性，不能排除其他原因（包括 LCH 和GCT）导致 CDI 的可能性，因为未进行病理学诊断。

总之，Rab3A-Ab是儿童期发病的淋巴细胞性垂体炎有用的辅助诊断工具。

原文出处：

Kazutaka Morota, Hiroaki Tadokoro, et al, A 7-year-old boy with central diabetes insipidus presenting with thickened pituitary stalk and antirabphilin-3A antibody positivity, J Pediatr Endocrinol Metab 2022, https://orcid.org/0000-0002-5882-661X.