Sci Transl Med：侏儒症或可通过新方法治疗
2013-10-21 科学网 科学网
软骨发育不全症是基因突变所导致的一种最常见侏儒症。法国研究人员在动物实验中发现，如果注射一种“诱饵蛋白”，让致病基因失去作用，或能治疗软骨发育不全症。 法国卫生和医学研究所的研究人员近日在美国《科学—转化医学》杂志上报告说，软骨发育不全症患者体内的FGFR3基因发生突变后，会导致FGFR3蛋白过度活跃，从而抑制骨骼的正常发育。为此，他们采取一种欺骗策略，让过度活跃的FGFR3蛋白“冷静”下来。
软骨发育不全症是基因突变所导致的一种最常见侏儒症。法国研究人员在动物实验中发现，如果注射一种“诱饵蛋白”，让致病基因失去作用，或能治疗软骨发育不全症。
法国卫生和医学研究所的研究人员近日在美国《科学—转化医学》杂志上报告说，软骨发育不全症患者体内的FGFR3基因发生突变后，会导致FGFR3蛋白过度活跃，从而抑制骨骼的正常发育。为此，他们采取一种欺骗策略，让过度活跃的FGFR3蛋白“冷静”下来。
具体方法是，给软骨发育不全的新生实验鼠多次注射一种叫做sFGFR3的蛋白，这种蛋白可以像“诱饵”一样吸引FGFR3基因的全部“火力”，正常的FGFR3蛋白因此不再受到影响，从而让骨骼发育恢复正常。在他们的实验中，老鼠接受治疗后出现脊椎异常问题的比例从80％降至6％。
研究人员还发现，“诱饵蛋白”疗法还会抑制软骨发育不全实验鼠的瘫痪、呼吸困难等并发症，从而有效降低其死亡率。此外，将这些实验鼠解剖后进行器官、血液等检测，没有发现明显副作用。
尽管还要进行更多研究以确定人类患者利用sFGFR3蛋白治疗的安全性与有效性，但研究人员认为，软骨发育不全症患儿在出生第一年内接受这种治疗，骨骼生长很有可能恢复正常化。
原文检索
Garcia S, Dirat B, Tognacci T, Rochet N, Mouska X, Bonnafous S, Patouraux S, Tran A, Gual P, Le Marchand-Brustel Y, Gennero I, Gouze E.Postnatal Soluble FGFR3 Therapy Rescues Achondroplasia Symptoms and Restores Bone Growth in Mice.Sci Transl Med. 2013 Sep
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