分子检测越来越广泛地用于甲状腺结节（特别是不确定类别）良恶性鉴定。血浆中无细胞DNA（cfDNA）水平已用于诊断其他器官/组织的癌症。近日，内分泌和代谢性疾病领域权威杂志Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism上发表了一篇研究文章，该研究对甲状腺结节患者的cfDNA水平进行评估，并以明确用于识别恶性肿瘤的临界值。
研究人员对甲状腺结节患者进行超声检查（USG）和USG指导的细针穿刺术（FNA）检查，并在需要时进行手术。研究人员从受试者血浆中提取无细胞的DNA并进行定量。在初步分析（确定临界值）中，研究人员比较了Bethesda 2级患者和Bethesda 5-6级患者的cfDNA水平，以确定可区分恶性结节与良性结节的临界值。在随后的分析中，研究人员对不确定结节的患者应用上述截止值（截止值验证）以评估预测恶性肿瘤的能力。
研究人员进行了FNA（n=119）及组织病理学检查，Bethesda 2患者（n=69）和Bethesda 5-6患者（ n=13）。两组患者的无细胞DNA分别为22.85±1.27和96.20±8.31（ng/ml）。cfDNA临界值为67.9 ng/ml，AUC为0.992（95％CI为0.97-1.0），其灵敏度为100％，特异性为93％，可用于识别恶性病变。不确定的（Bethesda 3和4）甲状腺结节患者进行了手术（恶性n=24），（良性n=13），并且使用先前确定的cfDNA临界值，研究人员能够以100％的敏感性和92.3％的特异性识别出恶性病变。基于cfDNA的分类与基于组织病理学检查的良性和恶性结节分类的结果一致（Cohen’s kappa指数为0.94，p<0.001）。
由此可见，血浆cfDNA可以帮助区分恶性和良性甲状腺结节。
原始出处：
Susmita Dutta.et al.Plasma cell free DNA to differentiate malignant from benign thyroid nodules.JCEM.2021.https://doi.org/10.1210/clinem/dgab030
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