心肌致密化不全，这样的心衰应如何治疗？

心肌致密化不全
少见原因心衰应如何治疗？

心衰是多种原因导致心脏结构和（或）功能的异常改变，使心室收缩和（或）舒张功能发生障碍，从而引起的一组复杂临床综合征，死亡率和再住院率居高不下，危害严重。

原发性心肌损害和异常是引起心衰最主要的病因，包括心肌病变、心脏负荷异常、心律失常三大原因。心肌致密化不全是一种罕见的先天性心脏疾病，被归类于未分类心肌病，主要导致左心室受累，双心室受累也有报道，心脏超声是诊断此疾病的主要手段，心脏磁共振和基因检测也有帮助。

心肌致密化不全的治疗主要针对疾病的三个临床表现：心衰、心律失常和血栓栓塞。高危患者可以通过器械治疗降低猝死风险。出现心衰症状的年龄及进展程度、是否存在恶性心律失常、是否有血栓形成及栓塞事件风险是决定患者预后的三大因素。因此，提高疾病的早期诊断率，对合并危险因素的患者及时干预，及早治疗和控制心衰症状，可明显提高患者的生活质量及改善预后。

血管紧张素受体脑啡肽酶抑制剂（ARNI）的问世给心衰治疗带来了更优的治疗药物，里程碑式的PARADIGM-HF研究提示，ARNI沙库巴曲缬沙坦钠片比传统药物血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）依那普利疗效更佳，心衰患者心血管死亡和心脏性猝死风险降低20%、心衰住院风险降低21%、全因死亡风险降低16%。

值得指出的是，在应用沙库巴曲缬沙坦钠片的过程中，3个月即可发现患者心脏重构改善的获益，坚持用药后获益可持续。基于心肌致密化不全是一种先天性疾病，其病因无法去除，抗心衰、抗心律失常、抗血栓治疗也应持之以恒，给患者带来持久获益。

少见原因的心衰，ARNI显奇效

病例

（本病例由天津市胸科医院冯津萍医生提供）

★ 病例资料

▎基本情况：

患者，男，24岁。因间断胸部憋气1月余入院。

▎现病史：

患者于入院前1月余开始于咳嗽后出现胸闷憋气，活动后加重，偶伴出汗，停止活动后10余分钟症状可缓解，症状间断发作，性质如前，就诊于天津医科大学总医院，完善超声、心脏核磁等检查，考虑“心肌致密化不全”，予抗感染、抗心衰等治疗后，好转出院。出院后日常活动后无明显不适，为进一步诊治收入我院。

▎既往史：

2年前查体血压162/103 mmHg，未再测量血压，无头晕、头痛。

▎个人史：

生于天津，长期居住本地，无放射物、毒物接触史，无吸烟、饮酒史。

▎体格检查：

体温36.5℃、脉搏：85 次/分、呼吸：20次/分、血压：115/80 mmHg。发育正常、营养良好、正常面容、自动体位。双肺叩清音、双肺呼吸音清、双肺未闻及干、湿啰音。

心前区无隆起，心尖搏动位于第5肋间左锁骨中线外0.5厘米，心前区未触及震颤。心率85次/分、心律齐、心音减低、各瓣膜听诊区未闻及心脏杂音。腹软、无压痛、无反跳痛、移动性浊音阴性，肝脾未触及。双下肢无水肿。

★ 辅助检查：

心电图：窦性心动过速，中度ST段压低，非特异性ST-T异常，左室左房肥大可能。

图1：患者入院心电图

▎心超：

左心受累性疾病、左心功能减退、左室射血分数（LVEF）36%。

图2：患者入院心超

▎声学造影：

左心受累性疾患、左室壁肥厚、左室收缩功能减低。

▎入院诊断：

心肌致密化不全（肥厚扩张型）、心衰、高血压病。

治疗经过及随访情况：

入院诊断方案：给予如下诊断方案后，患者症状好转，予出院。

表：患者药物治疗方案

病情转归：患者出院后定期复诊，用药1月余后因血压升高，130~140/80~85 mmHg，沙库巴曲缬沙坦钠片加量至200 mg bid，美托洛尔缓释片加量至95 mg qd。用药2月后复诊，6分钟步行试验480米。复查心超示LVEF上升至41%~45%。氨基末端脑钠肽前体（NT-proBNP）223.3 pg/ml。此后患者未再出现心衰症状。开始间断每天步行1小时（5公里）。血压保持于100~130/80~90 mmHg，心率70~80次/分，肝肾功能等正常。

图3：患者心超相关指标变化

★ 专家点评

心肌致密化不全（Noncompaction of the Ventricular Myocardium，NVM）是胚胎发育过程中心内膜和心肌层发育停滞引起的一种以心内膜肌小梁海绵状增厚为主要病理表现的心肌病。轻者可无症状，严重者发展为致残性的心力衰竭；大于2/3的患者有心功能不全的症状。超声心动图是诊断该病的主要方法，核磁共振成像对该病的诊断特异性高达99%。在治疗方面：因为先天性发育不良致病，不能进行病因治疗，主要是对其引起的心力衰竭、心律失常和血栓栓塞进行对症治疗和延缓疾病的发展。

该年轻患者肺部感染后诱发心衰。通过心脏彩超、声学造影及心脏核磁检查出NVM，再根据病史及心电图表现，最终诊断：

NVM（肥厚扩张型）；
高血压病。

应用对心衰疗效较佳药物——沙库巴曲缬沙坦钠片、β-受体阻滞剂及螺内酯，抗凝药物利伐沙班等药物治疗。沙库巴曲缬沙坦钠片从150 mg到200 mg，美托洛尔缓释片从47.5 mg到95 mg的滴定。患者症状逐渐改善，入院时的心脏彩超LVEF 37%，6分钟步行实验426米，一个月后升到LVEF 41%-45%，6分钟步行实验480米；2月时每天步行1小时（步行5公里）无任何症状。通过规范化药物治疗，患者得到很好的治疗效果。

关于随访，希望患者能坚持服药，切忌症状改善后自行停药。
疫情防控期间提醒您：注重心衰患者管理，由于心血管基础疾病的终末期是心衰，心衰患者心功能较差对新冠的抵抗能力弱，提高心功能的用药，例如ARNI沙库巴曲缬沙坦钠片更需要足量足疗程的应用。

国家医疗保障局指出，疫情期间，实施“长处方”报销政策，支持医疗机构根据患者实际情况，合理增加单次处方用药量，减少病人到医疗机构就诊配药次数；对高血压、糖尿病等慢性病患者，经诊治医院医生评估后，支持将处方用药量放宽至3个月，保障参保患者长期用药需求。

点评专家

李牧蔚 教授

医学博士、留德学者、研究生导师、主任医师。河南省人民医院心脏中心、华中阜外医院心内科病区主任。中华医学会心血管分会女性心脏健康学组委员、中国女医师协会心脏康复研究中心常务委员、中国医疗保健国际交流促进会心血管分会委员、中国医学装备协会心血管装备技术专业第一届委员会委员。河南省微循环委员会心血管病分会会长及第一届专业委员会主任委员、河南省中医药学会介入心脏病分会副主任委员、河南省医学会心血管分会常委及女医师学组组长、河南省医师协会心血管分会冠脉组副组长、国家卫计委心血管疾病介入诊疗培训基地导师。