皮肤Q弹，轻轻一拉，脖子皮肤当口罩，虽然他得了吉尼斯世界纪录，却深受病魔的困扰

英国的加里·特纳具备一种“超能力”，可以把自己的腹部皮肤拉伸到15.8cm，从而获得“拉伸能力最强的皮肤”吉尼斯世界纪录，并且保持这个纪录长达26年。他的脸部皮肤也能拉得比正常人长，像极了海贼王里的路飞。

令人惊讶的是，加里能做到的不止这些：

“麒麟臂”和双下巴

模仿蝙蝠的造型

最吸引眼球的是，他双手提起自己脖子部位的皮肤，轻轻一拉，就能将脖子皮肤当口罩来戴。

脸上夹衣服夹子。他又创造了纪录，脸上足足夹了161个架子。

也许你会说，这么做，他不疼吗？

事实上，加里拉伸皮肤不会觉得疼痛。他坦言，之所以他能做到这些，只是因为他是一位罕见病患者，他所患的是埃勒斯-当洛斯综合征（EDS）。皮肤弹力过大，仅仅是这种疾病的一个临床表现。EDS患者那些看似的超能力，也会带给他们困扰：他们的肩膀经常毫无预兆地脱臼，脊椎可能会弯曲到危险的程度，会经常感受到慢性疼痛。最危险的情况是大血管毫无征兆的破裂，引起死亡。

埃勒斯-当洛斯综合征，即Ehlers-Danlos综合征(Ehlers-Danlos syndrome，EDS)，又称皮肤弹性过度综合征，是一组罕见先天性异质性的遗传性结缔组织疾病，可累及皮肤、关节、心血管、胃肠道、眼、肌肉和骨骼等，发病率为1/5000。

基因突变

EDS可为常染色体显性、隐性或伴性遗传，目前已发现致病的基因突变有 COL5A1、TNXB 和 ZNF469等，这些基因多为编码胶原蛋白或者与修饰胶原蛋白相关的基因。其中，多数已知遗传原因的EDS类型都是由于编码I型、III型和V型胶原的基因突变，进而导致体内缺乏必要酶和黏多糖代谢异常，使结缔组织中胶原分子有明显的缺陷。最危险的情况是大血管毫无征兆的破裂，引起死亡。

临床表现

三联征：皮肤伸展过度、关节活动过度及组织脆性增加。

1.皮肤过度伸展

皮肤伸展过度的定义：可将中性部位（即不易受机械力作用、不易形成瘢痕的部位，如颈部或前臂腹侧）的皮肤拉伸至少4cm才感受到阻力。

2.关节过度活动

Beighton关节活动过度量表

EDS的主要症状和体征可以涉及多个系统，包括：

关节和骨骼系统：关节松弛、易脱位、关节疼痛、关节过度活动等。

皮肤：易于瘀伤、易拉伸、易破裂，皮肤可出现娇嫩、柔软、延展性疤痕等。

血管和内脏：脆弱的血管壁可能导致动脉或内脏器官破裂、内脏脱垂等。

眼睛：角膜脆弱、近视、白内障等。

系统：易出现神经痛、神经病变、晕厥等。

EDS的严重程度因亚型而异。有些亚型可能导致生命威胁，如动脉破裂，而其他亚型可能只表现为轻微的关节松弛和皮肤弹性。

13个亚型

根据美国EDS联盟（The Ehlers-Danlos Society）的分类系统，分为13种不同类型的EDS：

经典型(classical EDS, cEDS；cEDSⅠ型和Ⅱ型)

经典样EDS(classical-like EDS, clEDS；腱糖蛋白X缺乏)

心脏-瓣膜型(cardiac-valvular EDS, cvEDS)

hEDS(关节过度活动EDS，EDS Ⅲ型)

血管型(vascular EDS, vEDS；EDS Ⅳ型)

脊柱侧后凸型(kyphoscoliotic EDS, kEDS；EDS Ⅵ型)

关节松弛型(arthrochalasia EDS, aEDS；EDS Ⅶ A和B型)

皮肤脆裂型(dermatosparaxis EDS, dEDS；EDS Ⅶ C型)

脆性角膜综合征(brittle cornea syndrome, BCS)

脊椎变异型(spondylodysplastic EDS, spEDS)

肌肉挛缩型(musculocontractural EDS, mcEDS)

肌病型EDS(myopathic EDS, mEDS)

牙周病型(periodontal EDS, pEDS；EDS IX型)

检查与诊断

EDS的临床诊断通常基于(全身性)关节活动过度、伤口愈合异常、不明原因的瘀伤和/或血管或组织脆弱的其他体征而被怀疑。诊断通常基于症状，并通过基因检测或皮肤活检证实。

实验室检查

常见血浆免疫球蛋白减低，时有高脂血症。束臂试验阴性。

（1）皮肤活检

从中获取成纤维细胞进行培养，对I、Ⅲ、V型胶原进行定性及定量分析。另外，皮肤组织的电镜检查可显示胶原纤维的异常形态，包括不规律的结构破环、大小不一的胶原纤维。

（2）尿液分析对于脊柱侧后凸型EDS具有良好的特异性和敏感性：对赖氨酸吡啶酚（LP） 与羟基赖氨酸吡啶酚 (HP ) 比例进行检测，在脊柱侧后凸型 ED S中，LP／HP比例多升高至6 (正常值为0-0.2 ) 。

（3）分子基因检测

对于经典型EDS，大多数的突变都来自COL5A1等位基因。对于其他各亚型不同基因的序列分析可在gDNA或cDNA水平进行。

其它辅助检查：

1. 皮肤活检可见弹力纤维与胶原纤维增多而胶原纤维互相结合不佳。

2. X线检查可见皮下组织内有多个小结节状钙化阴影，时有牙齿异常和骨骼结构不良如尺桡骨的骨性结合、颅骨的骨化延迟等征象。

治疗

目前，EDS没有特效治疗方法，治疗主要是支持性的，旨在减轻症状和管理并发症。治疗措施可能包括：

- 损伤预防：采取特殊预防措施，如穿着防护服和护垫，以减少受伤的风险。

- 伤口处理：由于组织脆弱，可能需要使用粘胶带或医用皮肤胶来粘合伤口，而不是传统的缝合。

- 手术注意事项：如果需要手术，应采用特殊技术以减少组织损伤，并确保有足够的血液供应。

- 妊娠和分娩监护：产科医生需要监督妊娠和分娩过程，以防止可能的并发症。

- 遗传咨询：建议对患者家庭成员进行基因学咨询。

参考文献：

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7.中国 Ehlers-Danlos 综合征诊疗指南