《BMC Pediatrics》：婴儿1型高脂血症的罕见病例

《BMC Pediatrics》报告了一例罕见的1型高脂血症（Familial Chylomicronemia Syndrome, FCS）病例，患者为一名四个月大的男婴，主要症状包括急性脑病、颅内压增高、呕吐和粉红色血液。该病例的特殊之处在于其神经学症状模仿了破裂的颅内表皮样囊肿的临床表现，这在最初被误认为是鉴别诊断。

FCS是一种由编码脂蛋白脂肪酶基因双等位突变引起的罕见遗传疾病，导致非功能性LPL酶和严重的空腹高甘油三酯血症。它通常在婴儿期发病，表现出多样的症状，如生长不良、皮肤黄色瘤、视网膜脂质沉积、肝脾肿大、腹痛、呕吐和腹泻等。更少见的症状包括面色苍白、肠道出血、易激惹、抽搐和脑病。最严重的并发症是急性胰腺炎的发展。

此例文献报道的男婴在四个月时因急性脑病、颅内压升高（表现为嗜睡与易激惹交替、呕吐、前囟膨隆）、食欲减退和生长不良而入院治疗。入院两天前曾有发热。体格检查显示明显的贫血貌、头围大于正常值（>99百分位）、轻度全身性低张力及左耳发育不全。初次静脉采血显示血液呈草莓奶状。CT扫描发现右幕上存在疑似表皮样或皮样囊肿的脂质聚集，并伴有周围结构的压迫效应。进一步检测到弥漫性的颅内外脂质沉积，描述为囊肿破裂后脂肪颗粒扩散所致。由于显著的神经学发现和CT描述，最初集中于考虑是否手术移除疑似破裂的表皮样囊肿，但最终未进行手术而是选择了换血疗法。

换血后能够获得包括血脂状态在内的实验室结果，其中甘油三酯高达106.8 mmol/L。确诊为FCS后，进行了三次血浆置换，随后症状几乎完全消失，尽管脑CT和超声仍可见残留的脂质沉积，但已出现一些消退迹象。最终通过基因检测确认了FCS的确诊。短期使用胰岛素、抗氧化剂和贝特类药物治疗，但在确诊后因缺乏文献支持数据而停用。有效的维持治疗方法是给予低脂且富含中链甘油三酯的配方饮食。出院时，婴儿除了轻微的低张力外，神经系统状态基本正常，体重增长良好，食欲好且无贫血。

此病例强调了正确诊断和治疗的重要性。尽管影像学上的脂质沉积物仍然存在，但正确的治疗可以逆转疾病的急性脑病症状，并取得满意的预后。展示了FCS罕见地以急性脑病为主要表现，伴随颅内压升高的症状。最大的额叶外脂质聚集最初被认为是破裂的表皮样囊肿，但并未延迟治疗，因为紧急处理高脂血症的治疗在基因确诊之前就已经启动。治疗包括换血、血浆置换、药物治疗和适当的营养管理。只有经过换血才能获取血脂状态的结果。

对于FCS，早期诊断非常重要，目前已有尝试设计筛查项目，但建立这些项目需要进一步的研究和发展。维护治疗中最有效的是低脂且富含中链甘油三酯的配方饮食。未来可能考虑应用Volanesorsen或Olezarsen来控制疾病，尽管相关研究仅限于成人患者。

在治疗方面，除了上述提到的换血和血浆置换，还有其他几种方法可用于控制病情。例如，长期使用低脂饮食可以帮助减少体内甘油三酯水平；某些药物如Volanesorsen已被证明对降低甘油三酯有效。然而，这类药物的应用范围有限，特别是在儿童中。因此，饮食干预仍然是当前最安全且有效的长期管理策略。

值得注意的是，尽管在短期内成功地缓解了患者的急性症状，但对于长期预后的评估仍然是必要的。后续随访将有助于了解这种特殊类型的高脂血症如何影响患儿的成长与发展。同时，家庭的支持和社会资源的介入也对改善患者的生活质量至关重要。最后，随着医学技术的进步，未来可能会有更多的治疗方法出现，为FCS患者提供更好的生活前景。

参考文献：

Jasna, Kalanj,Mina Goran, Cobeljic,Maja, Jesic et al. An unusual case of type I hyperlipidemia - infant with acute encephalopathy, bulging fontanel, vomiting and pink blood: a case report.[J] .BMC Pediatr, 2024, 24: 0.