总是觉得饿,控制不了食欲?可能是这疾病在作祟!
18小时前 梅斯罕见新前沿 MedSci原创 发表于陕西省
7 岁男孩张小明因食欲异常、体重超标等问题确诊 Prader-Willi 综合征,介绍了该病多系统表现、各年龄段特征、诊断标准及需多学科参与治疗等情况,以助了解该病。
张小明是一名7岁的男孩,性格活泼开朗,但自小就表现出“总是觉得饿”的特点。他总是在饭后不久就抱怨肚子饿,甚至常常偷偷吃零食,体重也因此明显超标。家人原本以为是孩子贪吃,劝他节制饮食,但无论如何控制,他的食欲仍然不受控制。随着年龄的增长,小明的体重持续增加,甚至出现了运动协调差、语言发育迟缓等问题,家人越来越担心。经过一系列检查和基因检测,小明最终被诊断为Prader-Willi综合征(PWS)。
什么是PWS
Prader-Willi综合征(PWS)是首个被阐明的以基因组印记异常为致病机理的多系统遗传病。PWS的临床表现因年龄而异。患者因饮食过度导致的病态肥胖是影响预后的主要因素。早期诊断、早期干预,对于改善其生活质量、预防严重的并发症和延长寿命具有重要的意义。
临床表现
(1)营养分期
胎儿期:绝大部分胎动减少,部分存在宫内生长受限;
0~9个月:饥饿感弱,吸吮无力、喂养困难,可致生长迟缓或停滞;
9~25个月:食欲改善,喂养正常,生长速度恢复;
2.1~4.5岁:体重增长,但食欲和摄入热卡无显著增多;
4.5~8岁:逐渐出现食欲旺盛,热卡摄入高于同龄人。若饮食不加控制,体重呈直线上升,但仍可有饱腹感;
8岁~成年:食欲过盛,无饱腹感,可因觅食出现脾气暴躁及偷盗等行为;
成人:食欲可增强、正常或减弱,对食物的专注减弱,可有饱腹感。上述过程中体重进行性增加,体脂成分变化,出现肥胖及相关并发症,为致死的主要原因。
(2)肌张力障碍
肌张力低下是PWS的普遍特点,在胎儿期表现为胎动减少,可导致胎位异常,增加分娩意外及剖宫产率。出生后表现为活动少、嗜睡、哭声弱、反应差。
(3)生长障碍
早产者较多,占26%~31.7%。婴儿早期因喂养困难可致生长迟缓或停滞。大部分患儿生长激素缺乏,学龄期身高增长缓慢,加之青春期无身高突增,普遍存在身材矮小。
(4)体貌特征
出生时或随年龄增长逐渐显现的特殊面容包括长颅、窄前额、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角下斜、高腭弓、窄鼻梁、低耳位,部分有手足偏小,幼儿可有手掌、手背肿胀及锥形手指。
(5)性腺发育异常
PWS患者同时存在低促性腺激素性性腺功能低下和原发性性腺缺陷。
(6)其他内分泌及代谢紊乱
下丘脑垂体功能异常十分常见。除生长激素及促性腺激素释放激素缺乏外,部分患者还可合并中枢性甲状腺以及肾上腺皮质功能减退。
(7)睡眠障碍
睡眠障碍常见,严重者有中枢性和阻塞性睡眠呼吸暂停,其余包括嗜睡、快速眼动睡眠减少、睡眠结构改变、氧气饱和度下降等。
(8)神经系统异常
温感觉异常,痛阈高,呕吐反射减弱。10%~20%的患者有癫痫,常规治疗效果好。
(9)精神运动发育异常
学龄期可有严重的学习困难,智力评估提示智商多为中等落后(60~70分)。语言发育落后,构音欠清。典型的行为问题包括脾气暴躁、固执、刻板行为、偷盗、说谎、皮肤搔抓等强迫行为,部分行为类似于自闭症。
(10)骨骼系统异常
40%~80%的患者存在脊柱侧弯,起病年龄和严重程度各有不同,且与重组人生长激素(rhGH)治疗无关。
(11)其他
60%~70%的患者存在斜视。50%存在反复呼吸道感染,但无免疫缺陷的报道,考虑与呼吸肌肌无力致咳嗽减少有关。唾液减少且粘稠,牙釉质异常,反复龋齿。下肢水肿及溃疡形成增加。
诊断
PWS的临床诊断主要以症状学为主。现阶段PWS的临床评分标准仍建议参考国际标准。对于年龄<3岁的患儿,总评分>5分,主要标准>4分即可确诊;对于>3岁的疑似患儿,总评分>8分,主要标准>5分即可确诊。
治疗
PWS患者的症状涉及多个系统,其治疗亦需要多个学科共同参与。应根据不同年龄阶段的表型特征,针对性地进行干预,以提高生活质量、预防并发症并延长生存期。
参考资料:
1. 中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组,李川,谢波波,等. Prader-Willi综合征的临床实践指南. 中华医学遗传学杂志,2020,37(03):318-323.
2.李晓沛,周冉,孙萌,等. Prader-Willi综合征2例的临床及遗传学分析. 中国综合临床,2023,39(01):53-56.
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