【1】恶性血液肿瘤家族风险图谱
在临床上，评估家族性癌症风险至关重要，因其能够协助区分人群中恶性肿瘤风险不同的个体。研究人员对来自瑞典家庭癌症数据库中的1600多万人的数据进行分析，以了解不同的血液恶性肿瘤的家族风险及其潜在的相互关系。
在鉴别出153115位原发性血液恶性肿瘤患者后，研究人员通过计算这些患者的391，131位直系亲属的标准化发病率(SIR)，来量化家族相对风险(FRRs)。结果显示，大多数FRRs升高的血液恶性肿瘤为同一肿瘤类型，FRRs最高的见于混合细胞型霍奇金淋巴瘤(SIR=16.7)、淋巴浆细胞性淋巴瘤(SIR=15.8)和套细胞淋巴瘤(SIR=13.3)。另有证据提示多种血液恶性肿瘤之间存在多效性关系，特别是慢性淋巴细胞白血病(CLL)与其他B细胞肿瘤和骨髓增生性肿瘤的家族风险升高有关。
【2】CD37高发突变与弥漫性大B细胞淋巴瘤
近期，研究人员发现在Cd37敲除的小鼠中，CD37缺失可诱导形成自发性B细胞淋巴瘤，而且还与弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）患者的预后不良相关。
本研究共对137例原发性DLBCL患者进行CD37突变分析，包括44例起源于睾丸或中枢神经系统的原发性免疫优势位点相关性DLBCL(IP-DLBCL）。CD37突变在IP-DLBCL病例中的外显率高达23%（10/44），但在非IP-DLBCL病例中未检测到CD37突变。检测到的CD37突变包括10个错义突变、1个缺失和3个剪接位点突变。CD37错义突变的建模和功能分析显示，功能性丧失表现位淋巴瘤B细胞细胞膜上的CD37蛋白表达受损。
【3】Weibel-Palade小体的邻近蛋白质组学揭示VWF分泌的新调控因子
Weibel-Palade小体(WPB)是一种特殊的内皮细胞分泌细胞器，可储存调节血管止血和局部炎症的因子。内皮细胞活化触发WPB快速分泌，导致白细胞滚动和血小板捕获相关的粘附分子(分别是P-选择素和血管性血友病因子[VWF])呈现于细胞表面。虽然已知WPB是一种重要的分泌细胞器，但尚无对WPB有关因素的全面了解。
研究人员尝试通过使用过氧化物酶APEX2与两个已知的WPB相关蛋白(Rab GTPases Rab3b和Rab27a)结合的近距离蛋白质组学方法来解决上述问题。结果发现APEX2- rab3b /27a融合构建物可正确靶向原位内皮细胞的WPB，而且WPB招募APEX2可使其邻近的蛋白发生生物素化。对泛素化的蛋白进行质谱分析鉴定出183个WPB相关的蛋白。虽然其中有部分是已报道的定位到WPB上的因子，但大部分都是既往未发现与WPB生物学相关的蛋白。其中SNARW互作蛋白Munc13-2可特异性的定位到WPB，是促进组胺诱发的WPB胞吐和VWF分泌的新因子。
版权声明：
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
