JAMA：这是病，还是检查结果出错了？——案例报道
2016-10-09 Seven L 译 MedSci原创
患者女，32岁，甲状腺功能减退症，因慢性疲劳和体重减轻9公斤就诊。 否认感染史，否认近期旅行史。 查体：BMI 20；生命体征正常；掌纹和颊粘膜色素沉着。 实验室检查如下： 你觉得患者最可能诊断为什么？接下来你需要做什么？ A说：先天性肾上腺皮质增生症（CAH）吗？那我要检测血清17羟孕酮情况。 B说：是原发性肾上腺功能不全吗？我需要患者的250-μg促肾上
患者女，32岁，甲状腺功能减退症，因慢性疲劳和体重减轻9公斤就诊。
否认感染史，否认近期旅行史。
查体：BMI 20；生命体征正常；掌纹和颊粘膜色素沉着。
实验室检查如下：
你觉得患者最可能诊断为什么？接下来你需要做什么？
A说：先天性肾上腺皮质增生症（CAH）吗？那我要检测血清17羟孕酮情况。
B说：是原发性肾上腺功能不全吗？我需要患者的250-μg促肾上腺皮质激素刺激试验数据。
C说：会不会是垂体腺瘤？是不是要先做个MRI。
D说：重复检测血清促肾上腺皮质激素和皮质醇吧，可能是实验室检查误差哦。
正确答案：B
解析：
本例患者的早晨血清皮质醇水平低，促肾上腺皮质激素水平升高（ACTH >2倍参考值上限），支持原发性肾上腺功能不全的诊断；加之患者出现皮肤色素沉着，该诊断的可能性十分大。
此后通过250-μg促肾上腺皮质激素刺激试验，对可疑患者进行确诊。
患者的促肾上腺皮质激素刺激试验结果为：刺激后30分钟和60分钟的皮质醇值＜1 μg/dL。
患者确诊为：原发性肾上腺皮质功能不全。
开始使用糖皮质激素和盐皮质激素对患者进行替代治疗，此后患者的症状好转。
对患者的21羟化酶抗体进行了测试，如果结果显示抗体阳性，则表明肾上腺出现了自身免疫性破坏。
皮质醇是一种类固醇激素，由肾上腺皮质激素（促肾上腺皮质激素或促肾上腺皮质激素）刺激肾上腺后所分泌。
在一个完整的下丘脑-垂体-肾上腺轴，促肾上腺皮质激素和血浆皮质醇水平存在昼夜模式，早晨浓度最高，傍晚浓度最低。
很多病理情况会打破这种昼夜节律，比如库欣综合征（不恰当的皮质醇分泌过多）和肾上腺功能不全（不恰当的皮质醇分泌不足）。
肾上腺功能不全的病因有很多种，自身免疫性肾上腺炎是西方国家发生原发性肾上腺功能不全的主要原因。
肾上腺的原因还包括传染性肾上腺炎、双侧肾上腺切除术、遗传因素、转移性肿瘤等。
垂体和下丘脑的病因则包括肿瘤、席汉氏综合症、创伤、手术、遗传因素等。
外源性糖皮质激素、皮质醇合成抑制剂等药物也会导致肾上腺功能不全。
对可以皮质醇低水平患者的评估，应在没受刺激的早晨(6:00-10:00 am)测量血清皮质醇水平；接着进行250-μg促肾上腺皮质激素刺激试验。
最近的一项荟萃分析表明，清晨皮质醇水平＜5 μg/dL，可很好的预测肾上腺功能不全；若该值＞13 μg/dL，通常认为肾上腺功能是正常的（AUC 0.79 [95% CI, 0.75-0.82]）。
当患者出现低血压、恶心或呕吐时，应警惕肾上腺危象，不管当时诊断有没有明确，都应该立即使用适当剂量糖皮质激素进行治疗（氢化可的松，50 mg/8h，或等效）。
原始出处：
Hannah-Shmouni.et al.Cortisol in the Evaluation of Adrenal Insufficiency.JAMA. 2016 Aug 2;316(5):535-6. doi: 10.1001/jama.2016.8360.
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