这10种罕见病，你知道几种？

罕见病又称“孤儿病”，是指发病率很低、很少见的疾病。目前国际确认的罕见病，有7000多种。下面总结了10种罕见病，让大家对这些罕见有个初步的了解，以便于在临床工作中进行识别，然后进行有效的治疗。

斯德哥尔摩综合征

斯德哥尔摩综合征又称：斯德哥尔摩效应，斯德哥尔摩症候群或者称为人质情结或人质综合征，是指犯罪的被害者对于犯罪者产生情感，甚至反过来帮助犯罪者的一种情结。这个情感造成被害人对加害人产生好感、依赖心、甚至协助加害人。

1973年8月23日，两名有前科的罪犯Jan Erik Olsson与Clark Olofsson，在意图抢劫瑞典首都斯德哥尔摩市内最大的一家银行失败后，挟持了四位银行职员，在警方与歹徒僵持了130个小时之后，因歹徒放弃而结束。

然而这起事件发生后几个月，这四名遭受挟持的银行职员，仍然对绑架他们的人显露出怜悯的情感，他们拒绝在法院指控这些绑匪，甚至还为他们筹措法律辩护的资金，他们都表明并不痛恨歹徒，并表达他们对歹徒非但没有伤害他们却对他们照顾的感激，并对警察采取敌对态度。

更甚者，人质中一名女职员Christian竟然还爱上劫匪Olofsson，并与他在服刑期间订婚。这两名抢匪劫持人质达六天之久，在这期间他们威胁受俘者的性命，但有时也表现出仁慈的一面。在出人意料的心理错综转变下，这四名人质抗拒政府最终营救他们的努力。

为什么会有斯德哥尔摩综合征?

因为人质会对劫持者产生一种心理上的依赖感。他们生或死都在劫持者的一瞬间，劫持者让他们活下来，他们心里就会感激。他们会觉得自己和劫持者共命运，把劫持者的安危视为自己的安危。于是，他们采取了“我们反对他们”的态度，把解救者当成了敌人。

狮面综合征

狮面综合征不是一种单独的疾病，而是泛指由于多种疾病导致颅面骨过度生长，导致面部某些部位特别突出的病症，可以由包括佩吉特骨病（也叫畸形性骨炎），纤维异常增生，甲状旁腺功能亢进和肾性骨营养不良等疾病引发。

如果不进行治疗，患者的脸看起来与狮子的脸相似，“狮面综合征”因此得来。患者由于面部骨骼过度生长，可能会严重压迫神经，导致失明、听力障碍、智力障碍等严重后果。

巨乳症

巨乳症是一种乳房畸形，巨乳症又称乳房肥大、大乳房或巨乳房，是指女性乳房过度发育，含腺体及脂肪结缔组织过度增生，体积超常，与躯体明显失调。巨乳症多见于青春期少女或青年女性，常发生在两侧，偶见限于一侧，体积可达到正常乳房体积的4-5倍。它使女性身材失去平衡，甚至影响心肺等器官的正常功能，可发生胸部压迫感，慢性乳腺炎、疼痛、肩颈腰背酸痛及乳房下皮肤糜烂等。同时，巨乳症还会对患者造成巨大精神压力。

巨乳症，其发病原因可能是由于乳腺组织对激素敏感性增加和（或）血液中激素水平增高，还有一些较少见的原因，如免疫因素刺激、表皮生长因子刺激及高钙血症等。具体的发病原因及发病机制目前尚未明确。巨乳症在全世界范围内也没有多少患者，目前已知的只有300例左右。

爱丽丝漫游综合征

爱丽丝梦游仙境综合征，又称“视微症”，托德氏综合征（Todd's syndrome）或小人国幻觉，属于一种罕见的眼疾，是神经学上一种告诉迷惑性现象，以致影响到人类的视觉感知，被称为全球十大罕见病之一。

爱丽丝漫游仙境综合征是偏头痛的一种罕见先兆。主要的症状是变形，即在本人明知道是幻觉的情况下，身体感觉和视觉的扭曲。在这些患者的眼中会突然像爱丽丝漫游仙境一样，产生童话世界中的奇异现象：当看着眼前的什么东西时，它似乎在变形，越来越小，几分钟后，又突然大了起来。常常这些被感知的物体，会在同一时间被看来非常得远或者非常得近。有的患者则会出现时空扭曲感，还有时候眼前会出现马赛克。比如，一辆汽车在他们眼中只是一个小玩具，而一只宠物猫会被看成只有松鼠大小。

1952年，美国神经学家卡洛·利普曼（Caro Lippman）首次描述了这样的症状：一位偏头痛患者在头痛发作前和发作中，看到自己变得高大或矮小了。后来一位英国医生发现几位患者有相似症状，会突然对眼前事物的大小产生幻觉，其中一位患者有时会感到自己的身体变得又短又宽。这位医生将这种疾病命名为爱丽丝梦游仙境综合征。

网络孟乔森综合征

网络孟乔森综合症是一种精神障碍，患者在互联网上假装自己生病，以此获得他人的注意、同情和安抚。很多人都不知道，他们口中常常挂着的“无病呻吟”，其实正是一种心理障碍。患者装病则是为了获得病人身份，享受被看作病人所带来的心理上的转变。不仅会主动寻求侵入式检查与侵入式的治疗方法，还会四处寻医，以满足其对治疗的需求。患者甚至可能愿意冒着生命的危险去接受内脏移除等不必要的手术。

和普通孟乔森比，网络孟乔森患者的伪装难度更低，人数更多，影响力更大。她们大多为20到40岁之间的女性，喜欢在社交网站上编造病情，还能成为该病的意见领袖。

狼人综合征

狼人综合征又称先天性遗传多毛症，这是一种返祖现象，患者一般在出生后不久全身就长满了乌黑而坚硬的毛，有如传说故事中的狼人，因此又称狼人综合症，但身体其他状况与常人无异，智力发育也正常，经常被称为“毛孩”。是一组极其罕见的基因紊乱疾病。

“狼人综合征”的患病概率只有十亿分之一，中世纪以来仅有50个有关这种病的记载。这样的狼人除了长相不同，生活和一般人是一样的。

视雪症

视雪症又称Visual Snow，就是在患者看东西时，眼前像电视机没有信号一样，全是密密麻麻的亮点，尤其是晚上看天空或者睡觉之前关灯过后看黑暗的地方症状会变得特别明显。是美国医师在1983年新发现的一种疾病，它非常像飞蚊症，但却不是由玻璃体混浊引起的，不是内视现象，所以根本不是飞蚊症。

图为模拟视雪症患者眼中的天空与正常人所见对比

胃肠道衰竭

在重症监护室，胃肠道衰竭的发病率非常高，是一种多态性综合征，由胃肠道运动能力受损（胃轻瘫或下胃肠道麻痹）、肠细胞功能紊乱（吸收机制受损和/或黏膜屏障功能受损）、胆汁酸平衡改变或肠系膜灌注受损引起。

肠道喂养耐受性和肠道满足营养需求的能力仍然是重症患者胃肠道功能监测的金标准。GDS包括没有口服食物作为功能障碍的标志。根据反复或大量呕吐、反胃、腹胀、无/不正常肠音、腹痛、没有/没有粪便、任何气孔流动、严重腹泻、腹内压升高和/或胃肠道出血，每天至少两次临床检查诊断出食物不耐受。

早衰症

早衰症（又称儿童早老症或科凯恩综合征）是一种极其罕见的渐进性遗传疾病，大约每八百万个新生儿之中会有一位患有此病。

早衰症会导致儿童在出生后的两年内开始迅速衰老。患有早衰症的儿童一般在出生时看起来很正常，但在出生后第一年便会开始出现各种迹象和症状，如生长缓慢和脱发等。

早衰症患者身体的老化过程十分迅速，心脏问题或中风是大多数早衰症患儿的最终死因。患有早衰症的儿童的平均预期寿命为13年。有些患者或会更早死亡，有些则可能活得更长，但极少有患者活过20岁。

早衰症患者在出生时通常十分正常。然而，在一年之内，他们的成长速度便会减缓。不久后，他们的个子就会比其它正常孩子矮，体重更轻。虽然具备正常的智力，但头发却会斑秃、皮肤褶皱而松弛、牙齿脱落，鼻子扁缩，脸与下巴偏小，与脑袋大小极不相称，眼睛凹陷，在面颊和手臂的皮肤上分布着若隐若现的老年斑，宛若80岁的老人。

早衰症患者还会患上多种老年疾病，如关节僵硬、髋部脱臼、以及严重的心血管疾病等。动脉硬化是早衰症患者最常见的症状，大多患儿都是由于心脑血管疾病导致的早年夭折。不过，患儿并不会患上全部老年病，比如白内障和骨关节炎等疾病在早衰症患者身上就并没有出现过。

除此之外，早衰症患者通常对阳光敏感，这是因为此病患者的身体无法进行正常人的DNA修复工作，从而失去细胞复制及蛋白质制造的功能。

第欧根尼综合征

第欧根尼综合征，又名肮脏混乱综合症或众议院综合征。主要特点如下:生活脏乱；极度自卑感；有强迫性的囤积行为，无法舍弃财物，过度的购买欲；有强烈的隐居欲望，拒绝他人帮助；主要出现在老年人上。

我们一定看过或听过第欧根尼的故事，著名的亚历山大大帝问他在这个世界上他想要什么的时候，第欧根尼回答：“站到一边去，你挡住我了我的阳光！”第欧根尼是一名古希腊哲学家犬儒主义和极简主义者，犬儒主义的哲学的信念是生命的意义在于顺应自然，拒绝一切针对财富、权力、健康及名誉的世俗追求，在没有任何财产的情况下过简单的生活。

据说，第欧根尼生活在雅典街头的一个酒桶中，平时光溜溜在地上，半裸着身体，赤着脚，胡子拉碴的，大清早，他随着初升的太阳睁开双眼，搔了搔痒，在公共喷泉边抹了把脸，向路人讨了一块面包和几颗橄榄，然后蹲在地上大嚼起来，模样活像个乞丐或疯子。

第欧根尼综合征的特征为极端的自我忽略、社会退缩、缺乏羞耻感、冷漠及强迫性地囤积垃圾（有时囤积动物），主要出现于老年人，并与进展性痴呆相关。